Metilación del ADN

Metilación del ADN

1. Es un proceso en el cual se añaden grupos metilo al ADN. La metilación modifica la función del ADN cuando se encuentra en el gen promotor. La metilación del ADN actúa reprimiendo la transcripción génica. La metilación del ADN es esencial para el desarrollo normal y se asocia con una serie de procesos clave, incluyendo la impronta genómica, la inactivación del cromosoma X, la represión de elementos repetitivos, el envejecimiento y la carcinogénesis.

2. Modificación epigenéticas

   • Es el Es el estudio de la modificación de los genes que no obedecen a una alteración en la secuencia del ADN y son heredables.

3. Enfermedades que tiene su origen por la metilación del ADN

   • Mamiferos:
     • : La metilación del ADN en dinucleótidos CpG es uno de los mecanismos epigenéticos implicados en la regulación de la expresión génica en mamíferos.
   • Humanos:
     • Cáncer colorrectal esporádico: Muchos de los CCR se desarrollan a través de un proceso con múltiples etapas, conocido como la secuencia adenoma-carcinoma, propuesto por Fearon y Vogelstein hace más de 2 décadas.
     • Resistencia a la insulina: La metilación del DNA juega un papel en la regulación de genes clave involucrados en la regulación de la homeostasia de glucosa.
     • Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Las causas genéticas son muy complejas. La impronta genómica o imprinting es el fenómeno por el cual un gen se expresa de una manera o de otra según se herede del padre o de la madre.
     • Síndrome ICF: Es un padecimiento autosómico recesivo raro, característico por la deficiencia al menos de dos tipos de inmunoglobulinas y ocasionalmente defectos en la inmunidad celular.
     • Síndrome de Rett: El síndrome Rett es un padecimiento dominante ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a mujeres.
     • Síndrome ATRX: Las mutaciones en el gen ATRX están relacionadas con un desorden recesivo ligado al cromosoma X, que incluye alfa talasemia, retraso mental severo, microcefalia, dismorfismo facial y anomalías urogenitales.
     • Síndrome de X frágil: El síndrome de X frágil tiene una incidencia de 1 en 4, 000 varones y 1 en 6,000 mujeres. Se caracteriza por retraso mental de moderado a severo,
     • Síndrome de Beckwith Wiedemann: Es una enfermedad congénita que se caracteriza por presentar problemas de sobrecrecimiento y neoplasias.
   • En plantas
     • el ADN de Arabidopsis es altamente metilado, el análisis de espectrometría de masas estimó el 14% de las citosinas para ser modificadas.