Trisomia 13. Sindrome de Patau

Trisomia 13. Sindrome de Patau

1. Caracterizado por presentar un cromosoma extra del grupo D

2. Mafiifestaciones

   • Retraso mental grave
   • Holoprosencefalia
   • Graves defectos oculares
     • Anoftalmia
     • Microftalmia
   • Labio leporino o fisura palatina
   • Cardiopatias congenitas 80%

3. Esperanza media de vida: 130 dias

4. Punto de vista clinico

   • Deficit de crecimiento
   • Promedio de peso: 2600gr
   • Perimetro cefalico suele ser inferior a P3
   • Problemas alimentarios
   • Reflujo gastroesofagico
   • Aplasia cutis en cuero cabelludo
   • Hemangiomas capilares
   • Opacidades corneales
   • Polidactilia

5. Diagnostico

   • Clinico
   • Examenes
     • Estudio cromosomico
     • Polimorfonucleares en forma de palillos de tambor
     • Ecografia prenatal

6. Causas, incidencias y factores de riesgo

   • Trisomia 13
   • Mosaicismo por trisomia 13
   • Trisomia parcial

7. Tratamiento y seguimiento

   • Sonda nasogastrica para alimentacion
   • Gastrostomia (si sobrevive >6 meses)
   • Programas de estimulacion precoz
   • Seguimiento para ninos con alteraciones visuales y auditivas
   • Valoracion neurologica
     • TAC, Resonancia magnetica para descartaar anomalias
   • Anticonvulsivantes
   • Valoracion oftalmologica
     • Tratamiento de glaucoma, opacidades retinianas, cataratas
   • Valorar funcion renal (Posibles infecciones)
   • Oxigeno en periodos de apnea frecuentes

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