Zusammenfassung der Ressource
Trisomia 13.
Sindrome de Patau
- Caracterizado por
presentar un cromosoma
extra del grupo D
- Mafiifestaciones
- Retraso mental grave
- Holoprosencefalia
- Graves defectos oculares
- Anoftalmia
- Microftalmia
- Labio leporino o fisura palatina
- Cardiopatias congenitas 80%
- Esperanza media de vida: 130 dias
- Punto de vista clinico
- Deficit de crecimiento
- Promedio de peso: 2600gr
- Perimetro cefalico suele ser inferior a P3
- Problemas alimentarios
- Reflujo gastroesofagico
- Aplasia cutis en cuero cabelludo
- Hemangiomas capilares
- Opacidades corneales
- Polidactilia
- Diagnostico
- Clinico
- Examenes
- Estudio cromosomico
- Polimorfonucleares en
forma de palillos de tambor
- Ecografia prenatal
- Causas, incidencias y
factores de riesgo
- Trisomia 13
- Mosaicismo por trisomia 13
- Trisomia parcial
- Tratamiento y seguimiento
- Sonda nasogastrica para alimentacion
- Gastrostomia (si sobrevive >6 meses)
- Programas de estimulacion precoz
- Seguimiento para ninos con alteraciones
visuales y auditivas
- Valoracion neurologica
- TAC, Resonancia magnetica
para descartaar anomalias
- Anticonvulsivantes
- Valoracion oftalmologica
- Tratamiento de glaucoma,
opacidades retinianas, cataratas
- Valorar funcion renal
(Posibles infecciones)
- Oxigeno en periodos de apnea frecuentes