Zusammenfassung der Ressource
DOENÇAS
MITOCONDRIAIS
- DNA NUCLEAR
- HERANÇA MATERNA
- Epilepsia mioclônica e
miopatia com RRF
- é uma afecção crônica, caracterizada pela
repetição espontânea de crises epilépticas, que
são manifestações anormais do comportamento
cerebral. As manifestações mais comuns da
doença são: crises mioclônicas (sobretudo pela
manhã), ataxia e nistagmo.
- Exames: Reação da Cadeia da Polimerase +
Sequenciamento e Biopsia muscular observando
as fibras vermelhas anfractuadas
- Encefalomiopatias
mitocondriais, acidose
láctica
- Caracteriza-se por retardo de crescimento,convulsões
generalizadas ou focais e episódios que parecem AVC .Os
primeiros sintomas geralmente incluem crises epilépticas
tônico-clônicas, cefaléias recorrentes, anorexia e vômitos.
- É comum apresentar-se entre os 2 e 10 anos de vida. Não
possui tratamento reconhecido para a síndrome e
normalmente é progressivo e fatal.
- Doença de leigh,ataxia,retinite
pigmentosa
- É um disturbio neurológico severo.,caracterizada por perda
progressiva das habilidades psicomotoras.Os pacientes afetados
apresentam hipotonia, distonia, ataxia e neuropatia periférica.Mutações
no DNA das mitocôndrias ou no DNA nuclear (gene SURF1) causam
essa sindrome.
- Não existe uma forma de tratamento específica para a
Síndrome de Leigh,porém um tratamento muito utilizado e
comum a quase todas as crianças é a suplementação com
vitamina B1, pois essa vitamina ajuda a proteger as
membranas dos neurônios do sistema nervoso central,
- Neuropatia óptica hereditária de Lebr
- APARECIMENTO
ESPORÁDICO
- síndrome de Pearson
- Distúrbio raro causado por uma deleção
ou duplicação do DNA.Caracteriza-se pela
disfunção da medula óssea na infância e
erros na atividade pancreática exócrina.
- Podem apresentar pancitopenia e anemia
sideroblástica.O diagnóstico da doença é feito
através de um exame de sangue ou biópsia
em tecidos.Síndrome não possui cura. O
transplante de medula óssea é uma medida
paliativa.
- síndrome de
Kearns-Sayre
- Trata-se de uma desordem genética.É
caracterizada pelo surgimento
de ptose palpebral, oftalmoparesia e retinopatia
pigmentar.
- O diagnóstico é feito com base na tríade de
oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar
da retina e bloqueio de condução cardíaco.Até o
momento não existe cura,o principal que deve ser
feito é um acompanhamento em longo prazo com
um cardiologista.
- oftalmoplegia externa
crônica progressiva
- É uma doença ocular rara caracterizada pela
progressiva incapacidade de mover os olhos e as
sobrancelhas.Deleções ou mutações para os
segmentos do DNA mitocondrial podem levar a um
mau funcionamento da fosforilação oxidativa.
- Tratamento experimental com tetraciclina melhorou a
motilidade ocular em um paciente.A ptose pode ser
corrigida com cirurgia para levantar as pálpebras.