Hiperplasia Adrenal Congênita

Hiperplasia Adrenal Congênita

1. Etiologia

   • Deficiência na enzima 21-hidroxilase
     • conversão da 17-OH progesterona em 11-dexoxicortisol
       • baixo nível de cortisol
     • conversão da progesterona em desoxicorticosterona
       • baixo nível de aldosterona
   • Doença de herança autossômica recessiva
     • genes defeituosos:

2. Prevalência

   • 1 em cada 15 mil nascidos vivos

3. Sinais/Sintomas

   • baixo nível de cortisol
     • hipoglicemia
   • baixo nível de aldosterona
     • hipotensão
     • hipercalemia
     • hiponatremia
   • alto nível de testosterona
     • genitária ambígua

4. Prognóstico

   • diagnosticado: tratamento
   • não diagnosticado: óbito

5. Diagnóstico

   • Dosagem hormonal de 17-hidroxiprogesterona pós-natal
     • teste de Guthrie
   • Analise genotípica

6. Tratamento

   • Corticóides
   • Cirurgia em casos estéticos