HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC)

HIPOTIROIDISMO CONGENITO (HC)

1. DEFINICIÓN

   • Es la situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo. (Disgenesia, dishormonogénesis y resistencia a hormonas tiroideas).

2. FACTORES DE RIESGO

   • De la madre
     • Desnutrición. Deficiencia de yodo y selenio. Edad de la madre <16 y >38 años. Ingesta durante embarazo de amiodarona, salicilatos, difenilhidantoina. Antecedente de embarazo múltiple y aborto de repetición. Enfermedades autoinmunes. Embarazo actual con producto Trisomia 21 y antecedente hijos previos o errores innatos del metabolismo (hipoparatiroidismo, hipotiroidismo). Exposición a pesticidas. Enfermedad tiroidea durante embarazo (retraso en el crecimiento intrauterino, preclampsia, desprendimiento de placenta, parto prematuro y hemorragia postparto).
   • Del niño
     • Prematuridad.Exposición a yodo en el período perinatal. Malformaciones congénitas: cardiacas, labio y paladar hendido, digestivas y musculoesqueleticas .Trisomía 21. Síndrome de Turner. Hipopituitarismo.Errores innatos del metabolismo que interfieren con el funcionamiento de la hormona tiroidea .Encefalopatía hipóxico-isquémica

3. FISIOLOGÍA

   • Primordio de la glandula tiroides se identifica en el 1° mes de la concepción, de la 4° bolsa faríngea , su descenso guiado por el tirogloso se oblitera y desaparece en el 2° mes de la concepción , dando origen al agujero ciego en la base de la lengua y al lóbulo piramidal de la glandula.
   • Células foliculares producen Tg día 29 de la gestación, la capacidad para concentrar yodo y sintetizar T4 inicia semana 11. La hipófisis para sintetizar y segregar TSH es en las semanas 10-12 de la gestación. El nivel de TSH se incrementa entre la semana 18-26 de gestación, coincide con la madurez del hipotálamo.La globulina transportadora de tiroxina es detectable en el suero fetal desde la semana 10 y aumenta progresivamente. T4 se transforma en T3 reversa ocasiona descenso de en T3 hasta la semana 34-35 de la gestación cuando los niveles de la T3 se elevan, aumento de cortisol, produccion del surfactante pulmonar . Una cuarta parte T4 materna determina el 25-33% el deposito de T4 en RN
   • Al nacimiento, la exposición al frío del RN causa un pico de secreción de TSH hasta 60-80 mU/L en los primeros 30-60 minutos, el cual disminuye hasta 20 mU/L en las primeras 24 horas y hasta 6-10 mU/L en la primera semana de vida extrauterina (VEU), por ello el tamiz neonatal se realiza alos 3-5 dias despues del nacimiento. En prematuros (24-27 SDG) y bajo peso al nacer los puntos de corte no determinan HC.
   • Efectos de hormonas tiroideas : Metabolismo de lipidos disminuyen concentracion de colesterol total, y aumentan transcripcion de LDL, LPL, CETP. Metabolismo de carbohidratos absorcion de glucosa y expresion de GLUT. Metabolismo proteico promoviendo la contractilidad y regeneracion de fibra muscular. SNC proliferacion y migracion de neuroblastos, crecimiento dendritico, y axonal, , diferenciacion de oligodendrocitos , mielinizacion.Regulacion de la temperatura . Metabolismo agua y mineral oseo, Son cronotropicas e inotropicas positivas, Crecimiento por eje IGF. . En sistema muscular acumiula mopolisacaridos . En la piel por mucopolisacaridos , acido hialuronico y acido de condroitin sulfato en dermis.

4. CLASIFICACIÓN

   • Hipotiroidismo congénito primario (HCP)
     • Insuficiencia en la síntesis de hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides
       • Permanente
         • Disgenesia tiroidea
           • Agenesia: Ausencia de tejido tiroideo funcional
           • Hipoplasia: Deficiente desarrollo de la glándula tiroides (esbozo tiroideo)
           • Ectopia: Tejido funcional fuera del sitio habitual (parte anterior del cuello, hipoplásico) sublingual
         • Dishormonogénesis
           • Presencia de tejido tiroideo en su posición habitual, con defecto parcial ó total en los procesos bioquímicos de síntesis y secreción de hormonas tiroideas
       • Transitorio
         • Atribuido a paso transplacentario de fármacos antitiroideos, anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH, y deficiencia de yodo.
   • Hipotiroidismo congénito secundario
     • Deficiencia de TSH a nivel hipofisiario
   • Hipotiroidismo terciario
     • Deficiencia de estimulación por TRH, debido a problema a nivel hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente integral

5. CUADRO CLINICO

   • Somnolencia o letargia. Hipotonía. Facies tosca. Hirsutismo en la frente. Llanto ronco.Bocio (en los casos de dishormonogénesis y paso transplacentario de anticuerpos antitiroideos. Fontanelas amplias (posterior >0.5 cm) Edema (desde palpebral hasta mixedema). Ictericia prolongada (>2 semanas). Palidez. Lentitud en la ingesta de alimento. Macroglosia. Hernia umbilical. Estreñimiento. Temperatura rectal de <35° C. Bradicardia (pulso ≤100/min.) Inestabilidad vasomotora (piel marmórea y fría). Retardo del crecimiento y desarrollo (insuficiencia en la ganancia de peso y falla del medro)

6. DIAGNOSTICO

   • Sospecha HC
     • a)Presenta cuadro clínico HC.
     • b)Presenta factores de riesgo de HC.
     • c)Tamiz neonatal con sospecha de HC deacuerdo ala referencia de laboratorio que procesa la muestra.
   • Confirmado HC
     • a)Presenta datos clínicos HC
     • b)Cuenta con el siguiente resultado en el perfil tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml en suero, Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero, y Tiroxina total <4ug/dl en suero.
     • c)Etiologia
       • Disgenesia / ectopia UGS tiroideo y gamagrama tiroideo
       • El gamagrama con I 123 o Tecnecio 99 es el estándar de oro para establecer ectopia /atirosis
   • Tamiz RN termino 72hrs- 5 dias en prematuro 3-5 nuevo control a los 15 dias
     • TSH NL, T4 BAJA TX
     • TSH ELEVADA, T4 BAJA TX
     • TSH ELEVADA TX

7. COMPLICACIONES

   • Retraso mental, incoordinación motora, ataxia, hipotonia-hipertonia, déficit de atención, alteración de lenguaje, perdida auditiva neurosensorial, estrabismo. Anomalias congenitas cardiacas, renales o urologicas.

8. TRATAMIENTO

   • Levotiroxina oral en ayuno dosis inicial 12-15mcg/Kg/dia
     • Ajuste endocrinologo pediatria

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