Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico

Gangliosidosis GM1: a propósito de un caso clínico

1. Definición

   • una enfermedad de depósito lisosomal en les a cual se acumula gangliósido-GM1. Se debe a una deficiencia en la enzima Beta hexosaminidasa

2. Caso clínico

   • Niña de 5 años de edad que es llevada a consulta neurológica por presentar pérdida progresiva de los hitos del desarrollo. Se inicio con perdida de la bipedestación y posteriormente del sostén cefálico

3. Manifestaciones clínicas

   • Tipo 1: Forma infantil precoz o aguda
   • Tipo 2: Forma infantil tardía, juvenil o subaguda
   • Tipo 3: Forma del adulto o crónica

4. Discusión

   • En el estudio de un paciente con regresión del neurodesarrollo se debe tener en cuenta, dentro de las posibilidades diagnósticas, la existencia de un error innato del metabolismo
   • El caso reportado corresponde a una gangliosidosis GM1 de tipo infantil tardío o juvenil. Al diagnóstico se llegó por el cuadro clínico de cuatro años de evolución con regresión neurológica y alteraciones oftalmológicas.

5. Diagnóstico

   • Diagnóstico prenatal
   • Diagnóstico molecular
   • Diagnóstico bioquímico

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