TRANSMICIÓN DEL GENOMA

TRANSMICIÓN DEL GENOMA

1. CICLO CELULAR

   • Comienza con el cigoto que pasa por la mitosis ( cuando hay dos mitosis sucesivas se llama interfase y es el estado en que la célula pasa la mayor parte del ciclo ) .
     • Despues de la mitosis , la celula entra en una fase G1 , esta fase carece de sintesis de DNA. En esta fase cada celula contiene una copia diploide del genoma . Este proceso consta de dos cromatinas hermanas , cada una de las cuales tiene la copia idéntica de la molecula original lineal de DNA.
       • Algunas células no se dividen , y son detenidas en una fase conocida como G0 .
         • En la fase S comienza el proceso de división celular . En esta estapa se produce la sintesis del DNA y al final se produce la replicación del DNAAl final de la fase S, la célula contiene dos copias de genoma diploide
           • En la fase G2 , la célula va creciendo para duplicar su masa total , antes de la siguiente mitosis . La etapa termina cuando la célula entra a la mitosis .
             • La mitosis empieza cuando los cromosomas comienzan a condensarse y se hacen visibles al microscopio , en forma de finos hilos extendidos
   • Los puntos de control : Gobiernan el ciclo celular . Determinan la cronología de cada paso de la mitosis . Vigilan y comprueban la precisión de la síntesis de DNA.
     • Los controles mitóticos :Están encargados de detener la progresión del ciclo celular hasta que se repare el daño . Si es un daño excesivo se produce la apoptosis .
       • El centrómero : Se encarga de unir a las dos cromatinas hermanas .
         • El cinetocoro : Sirve para acoplar cada cromosoma a los microtubulos del huso mitótico y tambien se encarga de los movimientos cromosómicos durante la mitosis.
           • Telomero : Se ecuentra en los extremos de cada cromosomas . Esta compuesto por secuencia de DNA repetitivo especializadas que aseguran la integridad del cromosoma durante la división celular
             • Telomerasa : Es una enzima especial que participa en el mantenimiento correcto de los extremos de los cromosomas
   • CONSECUENCIAS CLÍNICAS DE LAS ANOMALÍAS Y LA VARIACIÓN DE LA ESTRUCTURA Y MECÁNICA CROMOSÓMICA
     • Malformaciones en niños con defectos hereditarios en los genes que codifican componentes claves del control del huso mitótico en el cinetocoro.
       • Malformaciones congénitas y trastornos de desarrollo causada por la segregación anómala de los cromosomas con centrómeros múltiples o ausentes .
         • Varias cánceres asociados con la hiperreplicación o la alteración de la secuencia temporal de la replicación de las regiones específicas del genoma en la fase S.
           • Síndrome de Roberts consiste en el retraso del crecimiento, acortamiento de las extremidades y microcefalia en niños con anomalías de un gen necesario para el alineamiento y cohesión adecuadas de las cromatinas hermanas en fase S .
             • Insuficiencia ovárica prematura es la causa principal de infertilidad femenina , debido a la mutacion de un gen especifico de la meiosis necesario para la cohesión correcta entre las cromátidas hermanas .
               • Sindrome Telomérico aparece desde la infancia hasta la edad adulta en pacientes con un acortamiento anómalo en los telómeros debido a defectos de los componentes de la telomerasa.

2. MITOSIS

   • Durante esta fase un elaborado aparato asegura que cada una de las células hijas reciba un juego completo de información genética . El mecanismo que se encarga distribuir una copia de cada cromosoma a cada célula hija es la Segregación Cromosómica .
   • Profase : Se produce la condensación gradual de los cromosomas , la formación del huso mitótico , la aparición de un par de centrosomas , a partir de los cuales , los microtúbulos se irradian y al final se sitúan en los polos de las células .
     • Prometafase:La membrana nuclear se disuelve lo que permite a los cromosomas dispersarse por la célula y acoplarse , mediante los cinetocoros , a los microtúbulos de los husos mitóticos .
       • Metafase : Los cromosomas alcanzan su máxima condensación y se alinean en el plano ecuatorial de la célula .
         • Anafase : Los cromosomas se separan en el centrómero y las cromátidas hermanas de cada cromosoma se convierten en cromosomas hijos independientes que se dirigen hacia los polos opuestos de la célula.
           • Telofase : Los cromosomas comienzan a descondensarse de lo que ya estaban altamente condensados , y se empieza a formar una membrana nuclear alrededor de cada uno de los núcleos hijos , que recuperan su aspecto de interfase . Para finalizar la división celular , el citoplasma se escinde por un proceso denominado citocinesis .

3. CARIOTIPO HUMANO

   • Es el ordenamiento de los cromosomas de acuerdo a su tamaño y localización del centrómero y es importante porque el cariotipo permite examinar cada par cromosómico en busca de alteraciones numéricas o estructurales.
     • BANDAS G : Se encargan de dentificar con mayor precisión las distintas alteraciones mediante un patrón de bandas claras y obscuras típico de cada cromosoma.
   • Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos aproximadamente de la misma longitud, con el centrómero en el punto medio.
     • Los cromosomas submetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos.
     • Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto o pequeño..

4. MEIOSIS

   • Es un proceso en donde las células diploides de la linea germinal dan lugar a gametos haploides . Consiste en una ronda de replicación de DNA seguida de dos rondas de segregación cromosómica y división celular .
     • En la meiosis I o división reduccional se reduce el número de cromosomas de diploide a haploide mediante el emparejamiento de los homólogos en la profase y su segregación a diferentes células en la anafase .
       • En la meiosis I se produce recombinación genética en donde se intercambian segmentos homólogos del DNA entre cromátidas no hermanas de cada pareja de cromosomas homólogos , lo que asegura que los gametos producidos no sean idénticos .
         • En la profase de la meiosis I los cromosomas homologos deben emparejarse e intercambiar informacion genetica . Se produce la etapa cigoteno , donde los cromosomas homologos comienzan a alinearse a lo largo de toda su longitud .
           • La metafase I empieza cuando desaparece la membrana nuclear . Se froma el huso y los cromosomas emparejados se alinean en el plano ecuatorial , con sus centromeros orientados hacia polos diferentes.
             • En la anafase se produce la disyuncion en donde los homologos se dirigen a los polos opuestos de la celula . De esta manera se reduce el numero de cromosomas , a la mitad y cada celula resultante tiene el numero haploide de cromosomas .

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