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Beschreibung
Mindmap von vicky-kuhn, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von vicky-kuhn
vor mehr als 10 Jahre
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Stoffwechselerkrankungen
- Glykogenosen
- gestörte Synthese oder Abbau von Glykogen mit konsekutiver Ablagerung
- klinisch ariabel, oft muskuläre Schwäche und Leberzirrhose
- klinisch ariabel, oft muskuläre Schwäche und Leberzirrhose
- M. von Gierke
- M. Pompe
- M. Mc Ardle
- M. Forbes (Cori)
- M. Tarui
- gestörte Synthese oder Abbau von Glykogen mit konsekutiver Ablagerung
- Sphingolipidosen
- lysosomaler Enzydefekt mit intrazellulärer Akkumulation von Sphingolipiden
- v. a. ZNS-Beteiligung, Hepatosplenomegalie, kirschroter Makulafleck
- v. a. ZNS-Beteiligung, Hepatosplenomegalie, kirschroter Makulafleck
- M. Niemann-Pick
- M. Gaucher
- M. Tay-Sachs
- M. Krabbe
- M. Fabry
- Metachromatische Leukodystrophie
- Gangliosidosen
- GM1-Gangliosidose
- GM2-Gangliosidose
- GM3-Gangliosidose
- lysosomaler Enzymdefekt mit intrazell. Akkumulation von Gangliosiden
- GM1-Gangliosidose
- lysosomaler Enzydefekt mit intrazellulärer Akkumulation von Sphingolipiden
- Mukopolysaccharidosen
- lysosomaler Enzymdefekt mit Akkumulation saurer Mukopolysaccharide in Lysosomen
- Dysmorphien, Dysostosen, mentaale Retardierung
- Dysmorphien, Dysostosen, mentaale Retardierung
- M. Hurler-Pfaundler
- M. Scheie
- M. Hunter
- M. Sanfilippo
- M. Morquio
- M. Maroteaux-Lamy
- M. Sly
- lysosomaler Enzymdefekt mit Akkumulation saurer Mukopolysaccharide in Lysosomen
- überwiegend autosomal-rezessiv verebt
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