SINDROME RETT

SINDROME RETT

1. Trastorno en el desarrollo neurológico infantil

   • Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres
     • Es causado por mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X
       • La mutación ocurre al azar, no se hereda
         • Es una enfermedad compleja y de difícil diagnóstico
   • ¿ QUÉ ES?:

2. CARACTERÍSTICAS CLINICAS

   • Los síntomas mentales y físicos aparecen gradualmente
     • Hipotonía: Pérdida de tono muscular
       • Pérdida en el uso voluntario de las manos y el habla
         • Problemas al gatear o caminar
           • Disminución del contacto visual
             • Compulsividad para frotarse y lavarse las manos
               • Apraxia: Incapacidad para realizar funciones motoras
                 • Otros:
                   • Caminar con la punta de los pies
                     • Problemas del sueño
                       • Marcha con las piernas muy separadas
                         • rechinar o crujir los dientes
                   • convulsiones
                     • dificultad para masticar
                       • incapacidades cognoscitivas
                         • Hiperventilación
                           • Apnea

3. ETAPAS:

   • ETAPA I: INICIO PREMATURO
     • Entre los 6 y los 18 meses de edad
       • Los síntomas son sutíles
   • ETAPA II: DESTRUCCIÓN ACELERADA
     • De 1 a 4 años
       • Evolución rápida de la pérdida de capacidades motoras
   • ETAPA III: ESTABILIZACIÓN:
     • De los 2 a los 10 años
       • La apraxia es prominente en esta etapa
   • ETAPA IV: DETERIORO MOTOR - TARDÍO
     • Puede durar años o décadas
     • Movilidad reducida
       • Debilidad muscular, distonía, escoliosis

4. DIAGNÓSTICO:

   • Signos y síntomas en el crecimiento y desarrollo de la niña
     • Evaluaciones periódicas del estado físico y neurológico
       • Pautas de diagnóstico:
         • ESCENCIAL
           • DE APOYO
             • DE EXCLUSIÓN

5. CASO:

   • Paciente de 2 años: presentó síndrome hipotónico
     • Buen funcionamiento psicomotor hasta los primero 6 meses:
       • Sonrisa social
         • sostén cefálico
           • pronunciación de palabras sencillas
             • Sin gateo
               • bipedestación
       • Posterior al año de edad:
         • Perdió el lenguaje aprendido
           • Microcefalia: 45 cm -2DS
             • Bruxismo
               • Hipotonía
   • DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
     • RTT CLÁSICO
       • ESTADIO II
         • Pueba molecular para MECP2 con detección de mutación

6. REFERENCIAS_

   • https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
     • https://acnweb.org/es/acta-neurologica/volumen-34-2018/193-volumen-34-2018-no-1-enero-marzo-2018/1546-sindrome-de-rett-revision-de-la-literatura-con-primeros-casos-reportados-en-colombia-con-caracterizacion-clinica-y-molecular.html

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