Inmunodeficiencias primarias

Inmunodeficiencias primarias

1. Deficiencias de anticuerpos y deficiencias en el desarrollo y activación del LB

   • Agammaglobulinemias
     • Ligada al cromosoma X (de Bruton)
       • Reducción de enzima cinasa de Bruton
       • Reducción de Ig séricas y número de LB
     • Formas autosómicas recesivas
       • Mutación en la producción de IgM
       • Reducción de Ig séricas y número de LB
   • Hipogammaglobulinemias
     • Deficiencia selectiva de IgA
       • Reducción de IgA
       • Propensos a infecciones bacterianas y protozoos
     • Inmunodeficiencia común variable
       • Reducción de Ig sérica y número de LB
     • Síndrome ICF
       • Reducción de Ig sérica y defectos leves de LT
     • Deficiencia selectiva de IgG2
       • Diferenciación anómala de LB
       • Propensos a infecciones bacterianas
   • Síndromes de Hipergammaglobulinemia M
     • Autosómica recesiva con defectos inmunitarios celulares
       • Inmunidad celular defectuosa
       • Defectos en activación de LB, MOS y DC
     • Ligada al cromosoma X
       • Inmunidad celular defectuosa
       • Defectos en activación de LB, MOS y DC
     • Autosómica recesiva con defectos de anticuerpos
       • Defectos en la mutación somática y cambio de isotipo

2. Defectos en la inmunidad innata

   • Defectos genéticos que aumentan la propensión a infecciones
     • Deficiencia en linfocitos NK
       • Mutaciones
         • GATA-2
         • MCM-4
       • Defectos del desarrollo esplénico
         • debido a
         • Trastorno autosómico dominante
           • Mutación
             • NBX2.5
               • Asplenia
                 • causa
                 • Infecciones por bacterias encapsuladas
   • son
   • Células afectadas
     • Complemento
     • Fagocitos
   • Trastornos de la inmunidad innata
     • Síndrome Chediak Migashi
       • Fusión de vesículas y lisozomas defectuosos
         • -Macrófagos -Neutrófilos -CD -NK
         • Mutación LYST
         • en
     • Deficiencia en la adhesión del LCU
       • posee
         • Tipo 1
           • Adhesión y migración defectuosa
             • Mutaciones
               • Gen CD18 de las integrinas B2
                 • Causa
                   • Infecciones recurrentes de hongos y bacterias
         • Tipo 2
           • Rodadura y migración defectuosa
             • Expresión nula
               • Selectinas E y P
                 • Síntesis de Lewis X
                 • incapacidad
             • Mutación
               • CDS-furosa
         • Tipo 3
           • Adhesión y migración defectuosa
             • debido a
             • Activación defectuosa de integrinas
               • Mutación KINDLIN-3
     • Enfermedad granulomatosa grave
       • Producción defectuosa de ROS
         • -Neutrófilos -Macrófagos
         • Complejo oxidasa Phox 91
           • resulta
         • mutación
       • causa

3. Trastornos multisistémicos con inmunodeficiencia

   • Forman parte de la sintomatología de los trastornos hereditarios (Di George, Chédiak- Higashi, Wiskott Aldrich
     • Inmunodeficiencia con Ataxia-Telangiectasia o Síndrome de Louis Bar
       • Autosómico recesivo
       • Características
         • Ataxia
         • Telangiectasias
         • Infecciones bacterianas respiratorias recurrentes
         • Inmunodeficiencia
         • Déficit neurológico
         • Aumento en el índice de tumore
       • Linfocitos B y T
         • Frecuentemente déficit de IgA e IgG2
           • Hipoplasia del timo
           • e
       • Cromosoma 11q 22-23
         • ATM
           • Puentes de control del ciclo celular, apoptosis y estabilidad del ADN
           • actúa como
         • proteína
       • es
       • afecta a los
       • afecta al
   • frecuentemente

4. Abordajes terapeúticos de las inmunodeficiencias congénitas

   • Utiliza
     • Inmunización pasiva con inmunoglobulinas
       • ayuda a
       • Pacientes agammaglobulinémicos
     • Trasplante de la célula troncal hematopoyética
       • Tratamiento de elección
         • para
         • -IDCG con deficiencia ADA -Síndrome de Wiskott-Aldrich -Síndrome del linfocito desnudo LAD
     • Trasplante de médula ósea autógena modificada
       • en
       • Pacientes con IDCG2 ligada al cromosoma X con mejoría
     • Genoterapia
       • se
       • Modifican los genes y eliminan células inmunitarias
       • Obtención de nuevos vectores lentivíricos autoinactivadores
         • Tratamiento de IDCG2 por deficiencia ADA
       • la
   • se
   • Objetivo
     • Reemplazar componentes defectuosos o ausentes del sistema inmune
     • Minimizar y controlar las infecciones
     • es
     • es

5. Defectos en la activación y función del linfocito T

   • se divide en
     • Defectos en las señales del linfocito T
       • formados por
         • Defectos en la transmisión proximal de señales desde el TCR
           • Deficiencias funcionales
             • defectos en la
               • Inmunidad celular
               • Inmunidad humoral dependiente de linfocito T
           • Mecanismo del defecto
             • Mutaciones en los genes CD3, CD5, STIM1,ORAI1
         • -Síndrome de Wiskott-Aldrich -Enfermedad tipo WAS autosómica recesiva
           • Deficiencias funcionales
             • activación
               • Defectuosa del linfocito T
               • Movilidad del leucocito
           • Mecanismo del defecto
             • Los reordenamientos del citoesqueleto de actina dependientes del TCR son defectuosos debido a mutaciones en WAS
         • Sindromes con hipergammaglobulinemia E
           • Deficiencias funcionales
             • Linfocitos Th17 e ILC3 defectuosos
           • Mecanismo del defecto
             • Mutaciones en STAT3, DOCK8
     • Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar
       • formados por
         • Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
           • Deficiencias funcionales
             • Proliferación del linfocito B descontrolada inducida por el VEB
             • Activación descontrolada del macrófago y el CTL
             • Función defectuosa del linfocito NK y CTL
           • Mecanismo del defecto
             • Mutaciones
               • en
                 • SAP
                 • X-IAP
         • Síndrome ligado al cromosoma X con inmunodeficiencia, defectos del magnesio, infección por VEB y neoplasias
           • Deficiencias funcionales
             • Viremia no controlada por VEB y linfoma
           • Mecanismo del defecto
             • Mutaciones en MAGT1
         • Deficiencia de perforina
           • Deficiencias funcionales
             • Activación descontrolada del macrófago y del CTL
             • Función defectuosa del linfocito NK y CTL
           • Mecanismo del defecto
             • Mutaciones en PERFORIN
         • Fusión del gránulo
           • Mecanismo del defecto
             • Exocitosis defectuosa de gránulo citotóxico
             • Mutaciones en RAB27A, MUNC13-4, SYNTAXIN, AP3
           • Deficiencias funcionales
             • Función defectuosa del linfocito NK y CTL
             • Activación descontrolada del macrófago y del CTL
       • • Equipo 3
           • Integrantes:
             • Jordana Mariane Neyra Chauca #4600705
               • Paola Valeria Huerta García #4594543
                 • Cesar Emiliano Semeria Salazar #4617080
                   • Juan Pablo Ponce Sanchez #4580739
                     • Cesar Alonso Hernandez Simental #4597966