Enfermedades genéticas que afectan a la cavidad bucal

Enfermedades genéticas que afectan a la cavidad bucal

1. Querubinismo

   • OTROS NORMBRES: Displasia fibrosa familiar de los maxilares, displasia fibrosa juvenil entre otras
   • Manifestaciones clínicas
     • se manifiesta en la infancia, con frecuencia en la edad de los 3 a 4 años
       • Los pacientes muestran una expansión progresiva, no dolorosa, simétrica de los maxilares da lugar a una cara sugestiva del querubin
         • Maxilares son duros a pala palpación y puede haber linfoadenopatías regionales
           • La dentición primara se puede exfoliar de manera espontánea y prematura
             • La mucosa bucal por lo general esta intacta y de color normal
     • Etiología
       • Se hereda como una enfermedad genpetica autosómica dominante - Mutacioón del gen SH3BP2 CROMOSOMA 4p16.3 AFECTA A LOS MAXILARES CON EXPRESIVIDAD VARIABLE
         • la penetración del gen dominante es del 100% para el sexo masculino y 70& para las mujeres
       • Manifestaciones radriográficas
         • Presentan radiograficamente una imagen radiolúcida multilocular que produce destrucción bilateral del huseo de uno o ambos maxilares con expansión y adelgazamiento de las placas corticales
           • En el maxilar inferior puede afectar el cuerpo y la rama produciendo perforación de la corteza
             • Los dientes involucrados que no han hecho erupción se observan desplazados
         • Manifestaciones histopatológicas
           • El aspecto microscópico se caracteriza por la presencia de células gigantes multinucleadas, tejido conjuntivo fibrilar, fibroblastos, vasos sanguíneos, células inflamatorias.
             • En lesiones maduras el tejido afectado se torna más fibroso y hay una disminución en el número de células gigantes

2. Displasia cleidocraneal

   • Tambien llamada como: Displasia cleidocraneal, displasia osteodental, enfermedad de Marie - Sainton.
     • se caracteriza por aplasia o Hipoplasia de las clavículas, malformaciones craneofaciales características y la presencia de gran número de dientes supernumerarios no erupcionados.
   • Etiologia
     • Se transmite por una modalidad autosómica dominante cpn alta penetranicia y expresividad variable
       • Se debe por un brazo corto de cromosoma
     • Manifestaciones clínicas
       • Craneofaciales: El cráneo es braquicefálico, con un notable abombamiento frontal y parietal apariencia de cara pequeña
         • La nariz tiene la base ancha y el puente nasal hundido. Clavículas: A la palpación puede observarse una ausencia unilateral o bilateral
           • Bucales: Las lesiones bucales consisten en paladar ojival, Hipoplasia maxilar que origina prognatismo mandibular relativo, falta de unión de la sínfisis mentoniana.
           • Retraso de la resorción fisiológica de la raíz de los dientes primarios con prolongada exfoliación de los mismos.

3. Disostosis craneofacial

   • Sinonimia: Enfermedad de Crouzon.
     • alteraciones en la formación y desarrollo del cráneo, Hipoplasia maxilar, órbitas superficiales con exoftalmos, estrabismo divergente.
   • Etiología y patogenia
     • se hereda con una modalidad autosómica dominante con penetrancia completa y expresividad variable
   • Manifestaciones clínicas
     • El labio superior suele ser corto y el labio inferior caído,
     • Retardo en la erupción dentaria
     • Paladar profundo y ojival
     • Erupción ectópica de los primeros molares superiores
     • Apiñamiento maxilar anterior
     • Macroglosia relativa por estrechez palatina
     • Maloclusión dentaria clase III

4. Síndrome de Teacher Collins

   • : Disostosis mandibulo facial.
     • Afecta principalmente las estructuras en desarrollo del primer arco branquial y en menor grado el segundo arco branquial.
   • Etiología y patogenia
     • Este sindrome se transmite a partir de una modalidad autosómica dominate, algunos casos se debe a mutación espontánea
   • Manifestaciones clínicas
     • Se observa Hipoplasia del maxilar inferior, apófisis cigomática del hueso temporal y oídos externo y medio.
     • • El 30% de los pacientes muestran paladar hendido
     • Maloclusión dentaria, dientes separados.

5. Síndrome de Pierre Robin

   • Etiología y patogenia
     • Se considera mala posición e interposición de la lengua entre las placas del paladar durante el desarrollo fetal
       • Puede ser causado por causas metabólicas
   • Manifestaciones clínicas
     • Hipoplasia del maxilar inferior
       • • Glosoptosis
         • Dientes natales
       • Lengua de apariencia grande en relación con la mandíbula

6. Síndrome de Hollermann - Streiff

   • Tambien llamado Síndrome oculo - mandíbulo - facial, Discefalia oculo mandibulo - facial, Discefalia con catarata congénita e hipotricosis.
   • Etiología y patogenia
     • Se transmite tanto en forma autosómica recesiva como autosómica dominante, sin embargo tambien puede ser una mutación de NOVO
       • Causa de la mutación es el gen GJA1
   • Manifestaciones clínicas
     • Micrognasia
     • Microstomía
     • Paladar ojival
     • Ausencia dentaria
     • Maloclusiones
     • Malformaciones dentarias
     • Persistencia de dientes temporales
     • Retraso en la erupción de los permanentes
     • Dientes supernumerarios

7. Osteopetrosis

   • Sinonimia : Enfermedad de hueso de mármol, enfermedad de Albers - Schönberg, osteosclerosis fragilis generalista.
   • La osteopetrosis puede dividirse en tres grupos clínicos:, Osteopetrosis Maligna Infantil:, • Osteopetrosis Autosómica Recesiva:, • Osteopetrosis Autosómica Dominante:
   • Etiopatogenia
     • la falta de resorción fisiológica del hueso debido a la reducción de la actividad osteoclástica
       • los osteoclastos no responden de manera apropiada a la presencia de hormona paratiroidea o a estímulos fisiológicos
         • Los osteoclastos no sufren el proceso llamado borde ondulado y así permitir la liberación de enzimas lisosomales en la interfase célula - hueso.
   • Manifestaciones clínicas
     • Retardo en el crecimiento
       • Aumento de la densidad ósea junto con un estado de fragilidad
       • Retraso en la erupción dentaria
     • Oclusión de la cavidad medular
     • Falta de resorción del hueso alveolar
     • Hipoplasia del esmalte
     • Prognatismo mandibular
     • Elevado índice de caries secundarias a la Hipoplasia del esmalte
     • Tendencia a desarrollar osteomielitis

8. Osteogénesis imperfecta

   • Sinonimia: "Huesos frágiles, Fragilitas ossium, osteopsatirosis, Enfermedad de Lobstein.
     • comprende un grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conjuntivo, con manifestaciones clínicas en el esqueleto, oído, articulaciones, ligamentos, dientes, esclerótica y piel
       • existen 3 tipos
         • Osteogénesis imperfecta tipo I,Osteogénesis imperfecta tipo II, Osteogénesis imperfecta tipo III,Osteogénesis imperfecta tipo IV
   • Manifestaiones
     • Osteogénesis imperfecta tipo I
       • • La manifestación bucal más común es la Dentinogénesis imperfecta produciendo dientes mal formados y de color azul amarillento
         • Existe retardo en la erupción.
           • Alta incidencia de Maloclusión tipo II y retención de molares.
     • Osteogénesis imperfecta tipo II
       • • Es un síndrome letal y la mitad de los fetos afectados nacen muertos.
         • ausencia casi total de osificación del cráneo.
           • s dentina atubular, ausencia de predentina y abundancia de fibras argirófilas.
       • Osteogénesis imperfecta tipo III
         • Osteogénesis imperfecta tipo III
           • Es una afección rara caracterizada por fragilidad ósea grave, fracturas múltiples y deformidad del esqueleto.
             • La Dentinogénesis imperfecta y el retardo en la erupción
         • Osteogénesis imperfecta tipo IV
           • Es una osteopenia hereditaria que causa fragilidad de los huesos
             • A nivel bucal se describen coronas dentales cortas, acampanadas y con cuello estrecho
               • Obliteración parcial o total de la pulpa.
                 • Dentinogénesis imperfecta relacionada con Osteogénesis imperfecta
                   • Maloclusión tipo II y retención de molares.

9. Síndrome de Albright

   • Sinonimia: Osteodistrofia de Albright, seudohipoparatiroidismo.
     • es una enfermedad de carácter dominante ligada al cromosoma X.
       • no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.
   • Etiología
     • Las concentraciones de paratohormona están elevedas, incluso estando el paciente hipocalcémico
       • se debe a un transtorno genético de los tejidos especialmente riñon y esqueleto, se transmiten con un caracter dominante ligado al cromosomax
   • Manifestaciones clpinicas
     • El retardo en la erupción y la Hipoplasia del esmalte
       • : ápices abiertos, Hipodoncia, calcificaciones pulpares, aplasia dental, paladar ojival, cámaras pulpares amplias.
         • La hipoplasia merece restauraciones dentales, para las maloclusiones se utiliza aparatos fijos removibles

10. Síndrome de Ellis - Van Creveld

    • Sinonimia: Displasia condroectodermica, displasia mesoectodermal, enanismo con seis dedos.
      • genéticamente transmitida con un patrón autosómico recesivo, el cual involucra el esqueleto, uñas, dientes.
    • Etiologia
      • Existe consanguinidad de los padres en una tercera parte de los casos.
    • Manifestaciones
      • Dientes neonatales en el 25 % de los casos
        • Los dientes suelen ser pequeños y espaciados
          • Hay retardo en la erupción dentaria permanente
            • Las coronas dentarias poseen formas anómalas.
              • • El esmalte es hipoplásico en el 50% de los casos.

11. Sindrome de down

    • Sinonimia: Trisomía21.
      • El síndrome de Down es una aberración cromosómica común y fácil de identificar
    • Etiología
      • posibles causas incluyen masaiquismo no detectado en un padre, exposición repetida a un mismo agresor ambiental, progenitores de cualquier edad ue hayan tenido un hijo con trisompia, poseen un riesgo significativo de tener otro hijo afectado
    • Manifestaciones clínicas
      • Las manifestaciones bucales de este síndrome incluyen: lengua fisurada, macroglosia, protusión de la lengua, úvula bífida, la erupción de los dientes primarios y permanentes se retrasa
        • anormalidades de los dientes, incluyendo corona y raíz, hipocalcificación del esmalte, prognatismo relativo y respiración bucal.

12. Síndrome de múltiples carcinomas basocelulares nevoides y quistes de los maxilares

    • Sinonimia: Síndrome de carcinoma nevoide de células basales, síndrome de Gorlin-Goltz.
      • • Conjunto hereditario de defectos múltiples en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos maxilares
    • Etiología
      • El sindrome de células basales es heredado como una característica autosómica dominante
        • como principal transtorno es la aparicion de cáncer de piel
    • Manifestaciones clpinicas
      • Alteraciones dermatológica:
        • • Alteraciones faciales: Prognatismo mandibular, queratoquistes odontogénicos de los maxilares.
          • Alteraciones oftalmológicas
            • Alteraciones bucales: Quistes mandibulares, dentición anormal, dientes retenidos
              • Alteraciones esqueléticas:
                • Alteraciones neurológicas

13. Síndrome de marfan

    • El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo caracterizada por anomalías esqueléticas, cardiovasculares y oculares.
    • Etiología
      • Deriva de una deficiencia en los enlances cruzados estables del coléno
      • Se hereda de forma autosómica dominante con un alto grado de penetrancia y una expresividad variable
    • Manifestaciones clínicas
      • Los pacienctes son delgados y de estatura elevada, con brazos y piernas relativamente largos, manos grandes con dedos largos y articulaciones laxas.
        • • El sistema cardiovascular suele afectarse por dilatación de la aorta (aneurismas).
        • A nivel de la cavidad bucal incluyen paladar ojival y estrecho, dientes apiñados.

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