Ictiosis

Ictiosis

1. Grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superfi cie de la piel. Su nombre deriva de la palabra griega que significa pez

   • Pueden ser debidas a anomalías hereditarias de la queratinización o a trastornos adquiridos, entre los que destacan las neoplasias. Las primeras son mucho más importantes en la edad pediátrica
     • Síntomas
       • Lesiones cutáneas, producidas por la sequedad, la aparición de "escamas" y una tendencia a engrosarse; puede aparecer también un leve picor.
     • Diagnóstico
       • Observación de las lesiones. En una biopsia de epidermis de paciente afectado se encuentran membranas celulares anormales a causa de la mutación.
     • Tipos
       • -Ictiosis vultar: escamas finas blanquecinas. Ictiosis recesiva ligada a cromosoma X: escamas gruesas de color marrón negruzco. Alteraciones en SNC, oculares y genitales, problemas de colesterol. -Ictiosis laminar. -Eritrodermia Ictiosiforme. -Bebé colodión. -Ictiosis de arlequin. -Ictiosis congénita autosómica recesiva.
   • Tratamiento
     • -Humectantes: cremas y lociones que penetran y humedecen la piel. -Queratolíticos: promueven la exfoliación de la piel. -Emolientes: son lubricantes que humedecen la piel y sellan la humedad en el interior.
   • Etiología
     • Mutación del gen PNPLA1
       • La proteína producida por la expresión del gen PNPLA1 pertenece a una familia de enzimas que juegan un papel clave en la descomposición de las grasas, un proceso importante en la formación de las membranas celulares.

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