Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa

Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa

1. DEFINICION

   • Es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA).

2. ESTADIOS

   • PRIMARIO: el proceso implica al propio metabolismo de la carnitina, disminuyendo como consecuencia los niveles de la misma en el plasma y/o en los tejidos
   • SECUNDARIO: , disminuyen los niveles plasmáticos o tisulares de la misma por pérdidas excesivas por la orina por falta de reabsorción

3. CAUSAS

   • Deficiencia de lisina y metionina; deficiencia de hierro; Dieta abundante en lipidos; Malabsorcion intestinal

4. MANIFESTACIONES CLINICAS

   • Hipoglicemia hipocetosica en ayunas

5. DIAGNOSTICO

   • L-carnitina plasmática elevada a 150-200% de su valor normal

6. TRATAMIENTO

   • Liquidos con glucosa al 10%