Farmacogenómica

Farmacogenómica

1. Término que se utiliza para describir al estudio de la contribución de las diferencias en los genes de un individuo a la variación en las respuestas a los medicamentos entre la población.

2. Farmacogenética

   • Tiene el potencial de proveer medicina personalizada a los pacientes, teniendo como objetivo modificar el "ensayo & error" con los medicamentos
     • NACB
       • CPIC
         • The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium
       • National Academy of Clinical Biochemistry
   • TPMT
     • Enzima que cataliza la metilación de (6-MP) a 6-metilmercaptopurina, un metabolito inactivo.
       • Responsables del efecto inmunosupresor y mielosupresor, mediante el bloqueo de la síntesis de ADN e inducción de apoptosis en células inmunes.
   • Importancia clínica
     • La importancia clinica de todas estas enzimas radica en conmprender los polimorfismos que tengan, su deficiencia o compatibilidad con el paciente, así también abarcando el mecanismo de acción que pueda tener con el medicamento prescrito

3. Farmacocinética

   • Estudia la velocidad y grado de absorción, distribución, metabolismo y excreción (ADME)
     • Reacciones de metabolismo del farmaco
       • Fase I
         • Fase II
           • Fase III
             • eflujo de fármacos por lo general a nivel del intestino, hígado, riñón, y tejidos altamente secuestrados
           • Su objetivo es crear componentes más solubles al agua y facilitar así su excreción
         • Reacciones implican procesos tales como oxidación, reducción e hidrólisis de los compuestos y están tipificados por el metabolismo del:
           • Citocromo hepático P450
             • Su función más importante es el procesamiento químico de sustancias extrañas (xenobióticos) para convertirlos en sustancias inocuas, más solubles y, en consecuencia, más fácilmente eliminables por el sistema renal
               • CYP2D6
                 • Se han determinado 4 fenotipos posibles en función de la actividad metabolizadora del CYP2D6:
                   • Metabolizadores lentos (PM), intermedios (IM), rápidos (EM) y los ultrarápidos (UM)
               • CYP2C19
                 • Interviene en el metabolismo de gran número de fármacos, como:
                   • Antiepiléptico mefenitoína, los inhibidores de la bomba de protones (IBP) (omeprazol, lansoprazol, pantoprazol y rabeprazol), diversos antidepresivos y ansiolíticos.
   • se mencionan algunas enzimas para comprender sus reacciones metabólicas
     • Warfarina
       • Anticoagulante comúnmente recetado para las trombosis
     • trastuzumab
       • Anticuerpo monoclonal
     • Erlotinib
       • Se usa para tratar el cáncer de pulmón de células no pequeñas que se propaga a tejidos cercanos
     • Crizotibin
       • Tiene una actividad inhibitoria potente y selectiva del crecimiento de líneas celulares tumorales
     • Vemurafenib
       • compuesto inhibidor de la enzima codificada por una mutación del gen BRAF Tratamiento del melanoma de etapa avanzada

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