TORCH

TORCH

1. La prueba TORCH es un conjunto de estudios serológicos y/o moleculares usados para detectar infecciones maternas o congénitas que pueden transmitirse al feto durante el embarazo o al recién nacido durante el parto. Estas infecciones pueden causar aborto, muerte fetal, prematuridad, bajo peso al nacer, microcefalia, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, sordera, ceguera, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, trombocitopenia y alteraciones neurológicas. TORCH significa: T: Toxoplasmosis O: Otros microorganismos R: Rubéola C: Citomegalovirus H: Herpes simple

2. T — Toxoplasmosis congénita

   • Definición: infección congénita producida por Toxoplasma gondii, transmitida de la madre al feto por vía transplacentaria.
   • Etiología: Toxoplasma gondii, parásito intracelular. Se adquiere por carne mal cocida, agua/alimentos contaminados o contacto con heces de gato.
   • Patogenia: el parásito atraviesa la placenta, invade tejidos fetales y afecta principalmente sistema nervioso central y retina.
   • Manifestaciones: coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones intracraneales, convulsiones, ictericia, hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y retraso del desarrollo.
   • Diagnóstico: serología IgM/IgG, PCR en líquido amniótico o muestras neonatales, neuroimagen y evaluación oftalmológica.
   • Tratamiento: pirimetamina + sulfadiazina + ácido folínico. CDC describe este esquema para lactantes con toxoplasmosis congénita.

3. O — Otros microorganismos

   • Sífilis congénita
     • Definición: infección congénita causada por Treponema pallidum.
       • Etiología: bacteria espiroqueta transmitida por vía transplacentaria.
         • Patogenia: el microorganismo pasa de la madre al feto, produce inflamación sistémica y puede afectar piel, huesos, hígado, sistema nervioso y sangre.
           • Manifestaciones: rinitis sifilítica, exantema, lesiones palmoplantares, hepatoesplenomegalia, ictericia, anemia, trombocitopenia, osteocondritis, periostitis y neurosífilis.
             • Diagnóstico: VDRL/RPR materno y neonatal, pruebas treponémicas, LCR, radiografía de huesos largos y hemograma.
               • Tratamiento: penicilina G cristalina acuosa IV o penicilina G procaínica IM. CDC recomienda penicilina G cristalina 100,000–150,000 U/kg/día, dividida cada 12 h los primeros 7 días y cada 8 h después, por 10 días.
   • Varicela congénita / neonatal
     • Definición: infección fetal o neonatal por virus varicela-zóster.
       • Etiología: virus varicela-zóster.
         • Patogenia: puede transmitirse por vía transplacentaria o perinatal. Si ocurre cerca del parto, el recién nacido puede desarrollar varicela neonatal grave.
           • Manifestaciones: cicatrices cutáneas, hipoplasia de extremidades, alteraciones oculares, daño neurológico, bajo peso, convulsiones o enfermedad diseminada neonatal.
             • Diagnóstico: clínica, PCR de lesiones o muestras respiratorias/sanguíneas.
               • Tratamiento: inmunoglobulina varicela-zóster en exposición de alto riesgo y aciclovir si hay enfermedad neonatal. En guías pediátricas se recomienda VZIG si la madre desarrolla varicela de 7 días antes a 2 días después del parto.
   • Hepatitis B congénita/perinatal
     • Definición: infección por virus de hepatitis B transmitida principalmente durante el parto.
       • Etiología: virus de hepatitis B.
         • Patogenia: el recién nacido se expone a sangre y secreciones maternas infectadas. La infección neonatal tiene alto riesgo de volverse crónica.
           • Manifestaciones: muchas veces asintomática al nacer; puede evolucionar a hepatitis crónica, cirrosis o carcinoma hepatocelular.
             • Diagnóstico: HBsAg, anti-HBs, anti-HBc y carga viral según el caso.
               • Tratamiento/profilaxis: vacuna contra hepatitis B + inmunoglobulina anti-hepatitis B en las primeras 12 horas si la madre es HBsAg positiva. CDC indica administrar vacuna HepB y HBIG dentro de las primeras 12 horas en sitios anatómicos diferentes.
   • Hepatitis C congénita/perinatal
     • Definición: infección por virus de hepatitis C transmitida de madre a hijo.
       • Etiología: virus de hepatitis C.
         • Patogenia: transmisión vertical, especialmente si hay alta carga viral materna o coinfección por VIH.
           • Manifestaciones: generalmente asintomática en el periodo neonatal; puede evolucionar a infección crónica.
             • Diagnóstico: PCR para ARN-VHC en lactantes o serología anti-VHC después de que desaparezcan anticuerpos maternos.
               • Tratamiento neonatal: no hay tratamiento antiviral neonatal de rutina; se da seguimiento clínico y hepatológico.
   • VIH perinatal
     • Definición: infección por virus de inmunodeficiencia humana transmitida durante embarazo, parto o lactancia.
       • Etiología: VIH-1 principalmente.
         • Patogenia: el virus infecta linfocitos CD4 y produce inmunodeficiencia progresiva.
           • Manifestaciones: puede ser asintomático al inicio; luego infecciones recurrentes, retraso del crecimiento, diarrea crónica, neumonías y candidiasis.
             • Diagnóstico: PCR/ARN viral, porque los anticuerpos maternos pueden persistir en el lactante.
               • Tratamiento/profilaxis neonatal: zidovudina y, si el riesgo es alto, terapia combinada. NIH recomienda zidovudina aproximadamente 4 mg/kg cada 12 h en neonatos ≥35 semanas para prevenir transmisión perinatal.
   • Listeriosis neonatal
     • Definición: infección neonatal causada por Listeria monocytogenes.
       • Etiología: bacteria transmitida por alimentos contaminados durante el embarazo.
         • Patogenia: atraviesa la placenta y puede causar sepsis neonatal, meningitis, parto prematuro o muerte fetal.
           • Manifestaciones: fiebre, dificultad respiratoria, sepsis, meningitis, irritabilidad, letargo y lesiones cutáneas.
             • Diagnóstico: hemocultivo, cultivo de LCR o cultivo placentario.
               • Tratamiento: ampicilina + gentamicina. MSD/Merck indica que el tratamiento neonatal es ampicilina más aminoglucósido, usualmente 14 días o 21 días si hay meningitis.
   • Parvovirus B19 congénito
     • Definición: infección fetal por parvovirus B19.
       • Etiología: parvovirus B19.
         • Patogenia: infecta precursores eritroides, causando anemia fetal severa, hidropesía fetal y muerte fetal.
           • Manifestaciones: anemia, hidropesía fetal, insuficiencia cardíaca fetal, edema generalizado.
             • Diagnóstico: serología materna IgM/IgG, PCR, ecografía fetal y Doppler de arteria cerebral media.
               • Tratamiento: no hay antiviral específico; el manejo es soporte y, en casos fetales graves, transfusión intrauterina. SMFM indica que el tratamiento materno es de soporte y se monitoriza/trata anemia fetal severa.
   • Virus Zika congénito
     • Definición: infección congénita por virus Zika.
       • Etiología: virus Zika, transmitido por mosquito Aedes o vía sexual.
         • Patogenia: atraviesa la placenta y afecta principalmente el neurodesarrollo fetal.
           • Manifestaciones: microcefalia, calcificaciones intracraneales, ventriculomegalia, alteraciones oculares, hipertonía, convulsiones y retraso del desarrollo.
             • Diagnóstico: PCR o serología, neuroimagen, evaluación oftalmológica y auditiva.
               • Tratamiento: no hay antiviral específico; manejo de soporte, rehabilitación y seguimiento neurológico. CDC indica que no existe tratamiento antiviral específico para Zika y que el manejo es de soporte.
   • Enfermedad de Chagas congénita
     • Definición: infección congénita por Trypanosoma cruzi.
       • Etiología: protozoo Trypanosoma cruzi.
         • Patogenia: transmisión transplacentaria con parasitemia neonatal.
           • Manifestaciones: bajo peso, prematuridad, fiebre, hepatoesplenomegalia, anemia, ictericia, edema, miocarditis o meningoencefalitis.
             • Diagnóstico: visualización del parásito, PCR o serología después de los 9 meses.
               • Tratamiento: benznidazol o nifurtimox. CDC indica que los fármacos usados para tratar T. cruzi son nifurtimox y benznidazol.
   • Malaria congénita
     • Definición: infección neonatal por Plasmodium transmitida de la madre al feto.
       • Etiología: Plasmodium falciparum, vivax u otras especies.
         • Patogenia: paso de parásitos a la circulación fetal, con destrucción de eritrocitos.
           • Manifestaciones: fiebre, anemia, ictericia, hepatoesplenomegalia, irritabilidad y mala alimentación.
             • Diagnóstico: gota gruesa, frotis sanguíneo o pruebas rápidas.
               • Tratamiento: antipalúdicos según especie y resistencia local; en neonatos requiere manejo especializado.

4. R — Rubéola congénita

   • Definición: infección fetal por virus de la rubéola durante el embarazo.
     • Etiología: virus de la rubéola.
       • Patogenia: atraviesa la placenta, altera la organogénesis y afecta especialmente corazón, ojos, oído y sistema nervioso.
         • Manifestaciones: cataratas, sordera neurosensorial, cardiopatías congénitas, microcefalia, retraso del crecimiento, púrpura, hepatoesplenomegalia.
           • Diagnóstico: IgM específica, PCR y evaluación clínica.
             • Tratamiento: no hay antiviral específico; manejo de soporte y corrección de complicaciones. CDC define el síndrome de rubéola congénita como enfermedad en lactantes por infección materna durante el embarazo, asociada a anomalías congénitas graves.

5. C — Citomegalovirus congénito

   • Definición: infección congénita por CMV, una de las causas más importantes de sordera neurosensorial congénita.
   • Etiología: citomegalovirus humano.
   • Patogenia: transmisión transplacentaria; el virus afecta SNC, hígado, bazo, médula ósea y retina.
   • Manifestaciones: microcefalia, calcificaciones periventriculares, sordera, petequias, ictericia, hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, coriorretinitis y retraso del desarrollo.
   • Diagnóstico: PCR de orina o saliva en las primeras 3 semanas de vida.
   • Tratamiento: valganciclovir oral o ganciclovir IV en casos sintomáticos. La terapia con valganciclovir por 6 meses ha mostrado beneficio auditivo y del desarrollo en CMV congénito sintomático.

6. H — Herpes simple neonatal

   • Definición: infección neonatal por virus herpes simple tipo 1 o 2.
   • Etiología: VHS-1 o VHS-2.
   • Patogenia: transmisión durante el parto por contacto con lesiones genitales maternas; también puede ser intrauterina o posnatal.
   • Manifestaciones: vesículas cutáneas, queratoconjuntivitis, encefalitis, convulsiones, letargo, sepsis neonatal, hepatitis y enfermedad diseminada.
   • Diagnóstico: PCR de LCR, sangre o lesiones; cultivo/PCR de vesículas.
   • Tratamiento: aciclovir IV. La dosis alta usada en enfermedad neonatal por HSV es 60 mg/kg/día, generalmente 20 mg/kg cada 8 h.