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Beschreibung
Mindmap von danielaplcs21, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von danielaplcs21
vor etwa 8 Jahre
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SINDROME DE DIGEORGE
- signos y sintomas asociados a defectos en el desarrollo de las bolsas faringueas.
- caracterizado por la delecion del brazo q en el cromosoma 22 area 11.2 (22q11.2)
- conocido tambien como el sindrome velocardial
- TRIADA CLINICA: CARDIOPATIA, HIPOPLASIA TIMICA E HIPOCALCEMIA
- hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
- hipoplasia timica: alteracion en el rango de linfocitos T
- Sindrome de DiGeorge completo
- ausencia completa de timo
- inmunodeficiencia combinada severa
- inmunodeficiencia combinada severa
- ausencia completa de timo
- hipocalemia: dada por hipoplasia paratiroidea
- Manifestaciones clinicas
- Cardiacas
- Tetralogia de Fallot
- Troncus arterioso
- Anillos vasculares
- Malformaciones auriculares o ventriculares
- Tetralogia de Fallot
- Hipocalcemia
- Dada por subdesarrollo de paratiroides
- acompañada de elevamiento de fosforo y calcio y serico
- Dada por subdesarrollo de paratiroides
- INMUNODEFICIENCIA
- Infecciones recurrentes pulmonares
- Inmunodeficiencia combinada severa
- Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
- Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
- Bebes: Deteccion por cribado neonatal o infecciones como diarrea y neumonia acompañado de retraso en el desarrollo
- Ausencia completa de timo: niveles de LT 3 veces menor del rango normal
- Infecciones recurrentes pulmonares
- Enfermedades autoinmunes
- Anormalidades craneofacial
- Malformaciones palatinas
- Retraso psicomotor
- Problemas psiquiatricos
- Dedo de manos y pies afilados
- Obesidad troncular
- Cuello corto
- Cardiacas
- DIAGNOSTICO
- Evalucion cardiaca: ecocardiograma
- Toma de niveles sericos de fosforo y calcio
- Hemograma completo: evidencia de linfopenia
- Historia clinica
- Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
- Antecedentes: enfermedades neonatales, infecciones a repeticion
- Ecografia Renal: Evidencia de malformaciones estructurales
- Citometria de flujo de Linfocitos
- Cariotipo y FISH: Evidencia de delecion 22q11.2
- Evalucion cardiaca: ecocardiograma
- TRATAMIENTO
- Evaluacion y correccion de hipocalcemia
- Correccion quirurgica ( si es posible) de las anomalias cardiacas
- Constante chequeo y control de inmunocompetencia
- Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
- Trasplante de timo ( ideal pero de dificil acceso)
- Control y vigilancia estricta de enfermedades infecciosas a repeticion
- Evaluacion y correccion de hipocalcemia
Medienanhänge
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