Fúncion y estructura de el núcleo

Fúncion y estructura de el núcleo

1. ácidos nuclelicos

   • ADN
     • acidos desoxirribonucleico
       • permite reproduccion de org vivos
       • direcciona sus replicaciones
       • su BN es desoxirribosa
         • carece O del 2do C en el anillo
     • dirige la síntesis del ARN
       • ARNm
     • se hereda del padre
     • su estrucutra es codificada
     • necesita proteinas
     • tiene timina
   • ARN
     • ácidos ribonucleico
       • permiten que los org. vivios se reproduzcan
       • su BN es una ribosa
     • ARN mensajero
       • Interactúa con la síntesis de proteínas
     • también en cel.euca
     • tiene uracilo
   • genes
   • macromoleculas
     • existen como polinúcléotidos
       • c/u de ellos nucleotidos(monómero)
         • base nitrogenada /azucar(pentosa)/ y un grupo fosfato
           • sin Gru. Fosfato es un nucleósido
           • BN
             • purinas
               • mas grandes
               • un anillo de 6 miembros fusionado con un anillo de 5 miembros
                 • familia son adeninda , guanina
             • pirimidinas
               • 6 C y N pero esta tien un H+
                 • familia son Citosina Timina Uracilo
           • el C 5' se une al grupo fosfato
             • y ¡tenemos un nucleótido!
               • unidos por enlace covalente llamados uniones fosfodiester entre el grupo OH sobre el C 3' de un nucelotico y el fosfato sobre un C5' del siguiente
                 • da una columna vertebral de Azúcar-fosfato
                   • dos extremos libres
                     • extremo 3' y extremo 5'

2. alteraciones del numero o de la estructura

   • alteracion en la meiosis
     • puede dañar en gram medida al cromosoma
   • numero anormal de cromosomas
     • no disyuncion
       • cromosomas homolgoos durante meiosis 1 o las cromatides hermanas durante meiosis II no se separan como debe ser
       • tambien se pued dar durante mitosis
     • si esta triplicado es 2n+1
     • si falta uno sera 2n-1
     • algunos tienen dos conjuntos de cromosomas
       • poliploida
         • comun en reino vegetal
         • se ve mas nromal que los aneuploides
   • alteraciones de estructura cromosomica
     • la ruptura de un cromosoma produce 4 tipoos de cambios estructurales
     • una delecion
       • pierde frangemento cromosomico falta de centromero
     • inversion
       • el cromosoma que se sale se vyuelve adeherir pero al revez
     • traslocacion
       • el fragmento se une a un cromosoma no homologo
   • transtornos humanos
     • transtornos causados por cromosomas alterados
       • sindrome de maullido de gato
         • deleccion del cromosoma 5
       • leucemia mieloide cronica
         • traslocacion cromosomica
       • cromosoma filadelfia
     • si un gameto aneuploide se une a un un normal durante la fertiliizacion el cigoto ser aneuploide
       • puedn sobrevivir presentado un conjunto de sintomas
         • aneuploidia de cromosomas sexuales
           • esto puede deberse a que el cromosoma Y lleva poco genes y elcromosoma X se veulve inactiva como corpuculos de barr en celulas somaticas
           • un cromosoma X adicional
           • dindrome de kinefelter
           • mujeres con una X
         • sindrome de down
           • esete dindrome es resultado de un cromocoma 21 adicional
           • trisomia 21
             • para el cromosoma 21 las celulas son trisomicas
     • desastroso para embriones

3. mendel y el concepto del gen

   • enfoque experimental y cuantitativo
     • mendel comenzo a cultivar guisantes
       • caracter y rasgo
     • mendel inicio con lineas geneticamente puras
       • mendel polinizo de froma cruzada dos variedades distintas
   • ley de la segregación
     • modelo de menden
       • desarrollo hipotesis para explicar herencia 3:1
         • ahora se denominan alelos
     • vocabulario genetico util
       • alellos igual homocigoto
       • dos alelos diferentes heterocigoto
     • cruzamiento de prueba
       • la reproduccion de un homocigoto recesivo con un organismo de fenotipo dominante pero de genotipo desconocido
   • ley de la ditribucion independiente
     • mendel la segunda ley de herencia siguiendo dos caracteres

4. mutaciones puntuales

   • mutaciones son cambios de material genético
   • si es que esta afecta a gametos o cel. que da origen a gametos esta mutacion puede ser transmitida a la descendencia
   • si afecta al fenotipo de conoce como efermedad hereditaria
   • si es dentro de un gen se divide en 2
     • sustituciones de pares de bases e insercciones
       • reemplazo de nucleotido
       • mutaciones silenciosas
         • un cambio en un par de bases puede transformar un codon en otro
       • puede cambiar a un aminoacido
         • en un sitio crucial de la proteína
         • mutaciones de sentido erroneop
           • el codon alterado todavia doficica para un aminoacido por eso tiene sentido aunque no es necesariamente correcta
         • algunas veces la mejora o trae nuevas capacidades pero la mayoria perjudica
       • mutacion sin sentido
         • una mutacion puntual puede cambiar un codon para un aminoacido por un codon de terminacion
         • provoca que la traduccion termine prematuramente
         • dan proteinas no funcionales
     • inserciones de pared de bases
       • son adiciones o perdidas de pares nucleotidos en un gen
       • altera el marco de lectura
       • el numero de nucleotidos insertado o deleccionado no sea multiplo de tres
   • mutogenos
     • agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética
       • la radiacion es un mutogeno fisico
         • causa ruptura de dimero de timida de ADN
       • los quimicos son carios
         • causan cambios en las bases
           • la mayoria de carcinogenos (productos quimicos) causan mutaciones y tambien inversa

5. DNA material genetico

   • evidencias ADN puede transofrmar bacterias
     • frederick grifith
       • estudiaba el strepthecocus pneumoniae
         • tenia dos cepas patogeona y no patogena
           • al destruir patogenas con calor y mezcalba con cepa no patogena algunas se convertian patogenas
             • a esto llamo tranfomacion
               • luego avery y su grupo dijeron que el age. tranformador era el ADN
   • ADN viral puede programas celulas
     • virus que afectan a bacterias es para investigar
       • virus= bacteroifagos
     • hershey y chase
       • dijheron que el ADN de un bacetroifago es T2
         • afecta a la E.coli
       • encontraron que cuando la bact era infectada por T2 (marcada por radiactividad ) contenia particuñas eñ fado pero no bacterias
         • el ADN del fago entraba a las celulas huesped
   • DNA es material genetico
     • chargaff
       • analizo composicion basica del DNA de varios org diferentes
       • varia la base
       • el num de Adeninas era igual que Timinas
   • contruccion de modelo de ADN
     • watson y crick
       • crick vio la fot de rayos x de el ADN de rosalind franklin
         • franklin dijo que era helicoidal y que era doble helice de dos cadenas
       • empezaron a graficarlo
         • y puso a las BN como escaleras de vuerda
           • 1953 publica modelo

6. nucleo

   • alberga ADN
     • cromosomas
       • humano 47
       • orgno sexual 23
   • envoltura nucelar
     • doble capa
     • tiene poros
     • regula salida y entrad
   • nucelolo
     • rRNA
     • proteínas
     • construye ribosomas
       • libres en el citosol
       • unidos a envoltura nuclear y REr
       • pasan por los poros
       • organulos
         • hacen la sintesis de proteinas

7. estrcutra de la cromatina

   • se basa en el sucesivo empaquetamiento de ADN
   • sufre cambios a lo largo del ciclo celular
     • en interfase la cromatina parece una masa difusa
   • para la mitosis su cromatina se enroll,a y pliega
     • hasta formar cromosomas cortos y gruesos
       • cada una es doble helice del ADN lineal
   • las histonas son encargadas de el primer nivel de empaquetamiento
     • esta masa es aprox igual a la masa de ADN
     • tiene aminoacidos cargados lisina y arginina
       • que los unen al adn que tiene carga -
     • nucleosoma basico para empaquetamiento
       • consta de ADN enrolado alrededor de un centro proteico
         • cpmpuesto por por dos moleculas c/u con 4 histonas
           • el extremo amino de cada histona
             • se extiende hacia afuera
     • las histonas abandonan en la replicacion
       • y en muy pocas permanece en la transcripcion
   • niveles superiores
     • con la ayuda de la H1
       • determina si se enrolla o pliegue o forme una fibra
         • estas fibras forman bucles (dominios en bluque)
           • en cromosama mitotico
             • el DB se enrolla y pliegan compactando para la metafase