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Beschreibung
Mindmap von Miguel CUevas R, aktualisiert more than 1 year ago
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Erstellt von Miguel CUevas R
vor mehr als 10 Jahre
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Enfermedad de Tay Sachs
- Se caracteriza por la acumulación de los gangliocidos GM2
en las neuronas, debido a una ausencia de la proteína
hexomidasa-A lo que causa un deterioro en sistema nervioso
- Clasificacion
- Infantil
- Inicio de Sintomatología temprano (útero)
- Desarrollo de los primeros meses normal
- Expectativa: 4-5 años
- Mas
común
- Inicio de Sintomatología temprano (útero)
- Juvenil
- Aparición de la sintomatología: 3-5 años
- Expectativa: 15 años
- Aparición de la sintomatología: 3-5 años
- Adulta
- Aparición de la sintomatología: 11- 30 Años
- Muy poco común
- Se le conoce como Tay Sachs de inicio tardío
- Aparición de la sintomatología: 11- 30 Años
- Infantil
- Sintomatologia
- Sordera
Ceguera
Irritabilidad
Parálisis
Desarrollo
lento
Epilepsia
- Sordera
Ceguera
Irritabilidad
Parálisis
Desarrollo
lento
Epilepsia
- Pruebas
- Amniocentesis
- Muestreo Villus Corionico
- Examen Enzimático(niveles de hexosamidasa)
- Amniocentesis
- Probabilidades
- Poblacion Mas Susceptible
- Extrañamente dicho
padecimiento es mas común
en la población Judía-askenazi
- 1 de cada 27 es portador
- 1 de cada 27 es portador
- Extrañamente dicho
padecimiento es mas común
en la población Judía-askenazi
- Tratamiento
- Aun no existe ningún tratamiento para este padecimiento.
- Aun no existe ningún tratamiento para este padecimiento.
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