Zusammenfassung der Ressource
Mucolipidose II e
III
- Doença autossômica
recessiva de
sobrecarga lisossomal
- Afeta a Enzima GLC-NAC 1 Fosfotransferase
- Formada pelas
Subunidades
Alfa,Beta e Gama
- Alfa e Beta
- Codificadas pelo gene GNPTAB
- Cromossomo 12q23.3
- Gama
- Codificada pelo gene GNPTG
- Cromossomo 16p13.3
- Inatividade Enzimática- "Grave"
- Mucolipidose
II
- Enzimas
Lisossomais recém
sintetizadas
secretadas no meio
extracelular
- Mucolipidose III
- Manifestações Clínicas ao nascer
- Óbito na Infãncia
- Atividade Enzimática Parcial- "Leve"
- Mucolipidose III
- Manifestações Clínicas
entre 3-5 anos de idade com
progressão lenta da doença
- Óbito no início da vida adulta ou meia idade
- Não direcionamento das hidrolases lisossomais
- Ausência do Marcador M6P
- Acúmulo da pré- enzima lisossomal
- Retidos nos Fibroblastos
- Substratos não
serão digeridos
e ficarão retidos
na célula
- Transformam-se
em corpos de
inclusão
- Incidência
- Quebec
- Austrália- 0,31/100000
- Portugal-
2,7/100000
- Holanda
- Brasil-0,01/100000
- Manifestações Clínicas
- Retardo
Psicomotor
- Traços
faciais
grosseiros-Tipo II
- Limitação Articular
- Complicações na válva
Mitral
- Tratamento
- Fisioterapia-Hidroterapia
- Correção Cirúrgica de Válva Mitral
- Cirurgia de Córnea
- Medicação-Bisfosfonatos
- Melhoram Limitação articular e dor óssea
- Estimulam os
Osteoblastos e
Inibem Osteoclastos
- Ferro e Vitamina B12
- Opacamento da Córnea
- Defeitos na enzima hexosaminidase
- Ausência da proteína receptora de Manose-6-fosfato(M6P)