ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Anmerkungen:

• Implican la pérdida o la ganancia de varios cromosomas completos. Afecta a autónomas y cromosomas sexuales

1. Poliploídias
   1. Triploidía

      Anmerkungen:

      • Copia extra de TODOS los cromosomas. (69 cromosomas)
      1. mueren periodo neonatal, pocas veces sobreviven
   2. tetraploidía

      Anmerkungen:

      • hay el doble de los cromosomas que debería haber (92 cromosomas)
2. marcadores

   Anmerkungen:

   • cromosoma extra que no se le puede identificar por su patrón de bandas. Se identifican gracias a las técnicas FISH
3. Aneuploidías
   1. Autosómicas

      Anmerkungen:

      • Estas aneuploidías se encuentran en los autósomas: los cromosomas de los pares 1 hasta el 22, es decir, aquellos que no son los sexuales
      1. Monosomía

         Anmerkungen:

         • Aquellos que tienen un cromosoma de menos
         1. muerte después del nacimiento
      2. trisomía

         Anmerkungen:

         • aquellos que tienen un cromosoma de más
         1. pocos llegan al nacimiento
            1. trisomía par 21

               Anmerkungen:

               • También llamado sindrome de Down. Es la anomalía numérica autosómica más frecuente. 
            2. trisomía en el par 13 o 18

               Anmerkungen:

               • Trisomía par 13: síndrome de Patau. 1 de cada 12000 nv (+grave) Trisomía par 18: síndrome de Edward . 1 de cada 6000 nv (-grave) Estos individuos también pueden sobrevivir pero están severamente más afectados que los que padecen síndrome de Down
   2. Gonosómicas

      Anmerkungen:

      • Estas aneuploídias se dan en los cromosomas sexuales, el par 23 (el que decide el sexo de la descendencia)
      1. monosomía

         Anmerkungen:

         • Aquellos que tienen un cromosoma de menos
         1. menos grave que las autosómicas
            1. monosomía cromosoma x (45, X)

               Anmerkungen:

               • También llamado Síndrome de Turner, es un síndrome exclusivo de las mujeres, que padecen 1 de cada 2000. 
      2. trisomía

         Anmerkungen:

         • aquellos que tienen un cromosoma de más
         1. llevan vidas bastante normales
            1. trisomía 47 (XXY)

               Anmerkungen:

               • También llamado síndrome de  Klinefelter. Afecta a 1 de cada 1000 varones nv.
            2. 47, (XXX)

               Anmerkungen:

               • También llamado 'superhembra' Afecta a 1 de cada 1000 mujeres nv
            3. 48 XXXX o 49 XXXXX

               Anmerkungen:

               • aumento del retraso mental y físico 
            4. 47 (XYY)

               Anmerkungen:

               • Se les llamaba erróneamente superhombres y se pensaban que padecían trastornos psicológicos, hecho que llevó a pensar que la mayoría de los violadores eran afectados con este síndrome. Luego se demostró que esto es totalmente falso