Anomalias cromosomicas

CONCEPTO:LAS anomalias congenitas, pueden ser numericas o estructurales,son causas importantes de la aparicion de defectos congenitos y abortos espontaneos.
TiPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
1. ANOMALIAS NUMERICAS
  1. causas
    1. Meiosis: No disyuncion
      1. Trisonomia
      2. Monosomia
    2. MItosis: No disyuncion
      1. Mosaicismo
  2. Ejemplos:
    1. Sindrome de Down
    2. Trisonomia del cromosoma 13
    3. Sindrome de Klinefelter
    4. Sindrome de Turner
2. ANOMALIAS ESTRUCTURALES
  1. CONCEPTO: Las anomalias estructurales son cuando los cromosomas se rompen por si mismo
  2. CAUSAS:
    1. Factores ambientales
      1. Farmacos
      2. VIrus
      3. Radiaciones
  3. TIPOS DE ANOMALIAS:
    1. Deleccion: Un trozo roto del cromosoma se pierde
      1. Sindrome del Maullido de Gato
        Sintomas: Llanto parecido al maullido de gato, Retraso mental, Enfermedades cardiacas, microcefalea
    2. MIcrodelecccion
      1. Microdeleccion del brazo largo del cromosoma 15
        Sindrome de Angelman
        Sindrome de Prader-Willi
      2. Sindrome de Miller-Dieker

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