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discapacidad intelectual La discapacidad intelectual (DI) es un trastorno que se inicia durante el desarrollo e incluye limitaciones en el funcionamiento intelectual y en el comportamiento adaptativo. Criterios: Hace referencia a las funciones intelectuales (razonamiento, resolución de problemas, planificación, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje académico, y aprendizaje obtenido a través de la experiencia). El funcionamiento intelectual debe ser evaluado por medio de valoraciones clínicas y pruebas psicométricas estandarizadas. El déficit adaptativo debe producir un fracaso significativo en los estándares de desarrollo normalizado que no permita a la persona tener una autonomía normalizada. Por este motivo, se requerirán una serie de apoyos de diversa intensidad (hablamos entonces de soportes intermitentes, limitados, extensos o generalizados). Indica que la aparición de las deficiencias en el dominio intelectual y adaptativo deben aparecer durante el periodo de desarrollo (infancia y adolescencia). Neurobiología Las causas que producen DI son múltiples. Podemos diferenciarlas en función de si el daño es prenatal (52 % de las DI), perinatal (15%) o postnatal (8%). El resto (25%) continúan siendo de causa desconocida. Discapacidad intelectual debido a defectos genéticos Se han identificado aproximadamente unos 214 genes relacionados con el cerebro. Se trata de genes involucrados en el control de desarrollo y de la función cerebral. El Dyrk I A, presente en el cromosoma 21 (21q22.2). Esta directamente implicado en el neurodesarrollo, especialmente en la microestructura cerebral. Las alteraciones genéticas son variaciones en el número o morfología de los cromosomas e incluyen alteraciones numéricas, anomalías estructurales y variabilidad en la secuencia. Las alteraciones numéricas implican cambios en la dotación total o individual de cromosomas. Así cuando los cromosomas de más o de menos no corresponden a un luego completo, hablamos de aneuploidias. Las anomalías estructurales son aquellas en las que uno o varios de los cromosomas sufren algún tipo de alteración en su morfología, variando su forma o tamaño. El resultado puede ser una alteración cromosómica equilibrada (cuando el material genético se conserva) o desequilibrada. En el caso de desequilibrio, se producen variantes en número de copia (CNVs) que son ganancias o pérdidas de material respecto al genoma de referencia. La variabilidad en la secuencia son cambios puntuales de uno o unos pocos pares de bases en la segunda genética. La variación en la secuencia genética puede repercutir en la secuencia de aminoácidos formando una proteína de distinto tamaño o morfología que altera su función. Cualquier variación de la cantidad de material implicado y de la relevancia o función del contenido genético de la región afectada o del gen mutado. Cuando la región cromosómica afectada alberga uno o varios genes implicados en el desarrollo y función cerebral (o el gen mutado esté implicado con el desarrollo o función cerebral) es de esperar que el fenotipo resultante implique algún tipo de afección cognitiva o DI. El síndrome del frágil X y el síndrome de Down son los trastornos cromosómicos más prevalentes que originan DI. Discapacidad intelectual debido a defectos en el desarrollo del SNC Se engloban también como causa prenatal. Dos ejemplos lo conformarían la espina bífida (anomalía congénita de la columna por causa todavía desconocida, que implica la interrupción del cierre completo del tubo neural durante el primer mes de gestación) o la hidrocefalia (dificultades en la reabsorción del líquido cefalorraquídeo). Discapacidad intelectual debido a problemas gestacionales Todos aquellas circunstancias de naturaleza médica o ambiental que provoca algún tipo de daño cerebral en la etapa prenatal, y que no son debidas a factores genéticos. Variables relacionadas con la gestante, tales como malnutrición materna, ingesta de fármacos, consumo de alcohol (fetopatía toxica), abuso de drogas o infecciones (rubeola, toxoplasmosis congénita) serían los principales ejemplos. Causas perinatales Trastornos intrauterinos: placenta previa (desprendimiento prematuro de placenta), hemorragia o toxemia. Trastornos neonatales relacionados con el parto (encefalopatía hipoxicoisquemia, hemorragia intracraneal). Alteraciones metabólicas neonatales (hipoglucemia grave) Epilepsia neonatal. Causas postnatales Traumatismos craneales Infecciones cerebrales como herpes o meningitis Trastornos desmielinizantes Trastornos degenerativos (por ejemplo, síndrome de Rett) Trastornos convulsivantes (por ejemplo, síndrome de West o síndrome de Lennox-Gastaut). Trastorno toxico-metabólicos Malnutrición Deprivasion ambiental Evaluación de la inteligencia en la discapacidad intelectual Son múltiples las causas que pueden provocar déficits cognitivos asociados a Di. Independientemente de la etiología, estos niños y jóvenes en algún momento deberán de ser evaluados desde el punto de vista cognitivo. Los autores no son participes de valorar únicamente un simple CI, sino que se considera necesaria una evaluación neuropsicológica a través de baterías o de pruebas cognitivas específicas. El objetivo es elaborar un perfil neuropsicológico y conocer que áreas están afectadas y cuales preservadas, para poder realizar una intervención realmente eficaz (cognitiva o conductual). No se debe olvidar que para el diagnóstico de DI debe ser valorado el comportamiento adaptativo. Se tiene que elegir una prueba adecuada, un primer aspecto que condicionara el tipo de prueba a elegir dependerá de si el objetivo de la evaluación es realizar una determinación del CI completo o una aproximación del mismo. Un segundo aspecto de cara a la elección es tener en cuenta las características del niño; gravedad de la afección cognitiva, presencia o ausencia de lenguaje (expresivo o comprensivo), utilización de sistemas de comunicación alternativo-aumentativa, presencia de déficits motores o sensoriales, alteraciones conductuales. Etc. Es conveniente tener toda la información relativa al niño, si es posible conocerle previamente, lo que proporcionara una idea clara de su nivel funcional y conductual, todas estas características determinaran la prueba a utilizar. Los tiempos de atención y rendimiento de los niños con DI son muy reducidos, especialmente en los más afectaos; cuanta mayor afectación, probablemente, menor será el tiempo del que dispondremos para tener al niño activo, atento y dispuesto a seguir con la exploración. La presencia de alteraciones conductuales no es extraña en el contexto de una evaluación. Durante la exploración el evaluador deberá estar atento a la semiología observada para discriminar entre dificultades intrínsecas de la evaluación de las personas con DI y los déficits reales del niño. Test de desarrollo e inteligencia: Escala de aptitudes intelectuales. Edad de 2,6 a 12, 11 años. Medida de las aptitudes intelectuales y rendimiento educativo, está formado por dos bloques: una parte cognitiva permite obtener un CI. La parte e procesos concretos ofrecen índices de razonamiento perceptivo, índice verbal, razonamiento no verbal y un índice espacial. El BAS-11 proporciona uno de los perfiles de resultados cognitivos más completos para cualquier medicación de CI apropiada a la población con DI. Escala Bayley de Desarrollo infantil III. Edad: 0 a 2, 6 años. Evalúa el desarrollo funcional (cognitivo, motor, lingüístico socioemocional y adaptativo). Aunque proporciona un índice de desarrollo mental, no puede explorarse y considerarse como una aproximación del CI del niño. Escala de desarrollo Merrill- Palmer. Edad: 0 a 6,6 años. Evaluación global del desarrollo infantil. Explora desarrollo cognitivo, lenguaje y comunicación, desarrollo motor, desarrollo socio-emocional y conducta adaptativa. Recomendable únicamente con niveles de aceptación intelectual muy leves. Para niños únicamente con niveles de afectación intelectual muy leves. Para niños con niveles inferiores a leve no resultan recomendables. Escala de inteligencia de Wechsler para preescolar y primaria-IV. Edad: de 2,6 a 7,7 años. Proporciona un CI verbal, un CI no verbal y un CI total. Los subtesis están agrupados en función de la edad del niño. Aunque se han realizado modificaciones de los suelos, recomendable para niños con niveles de DI muy leves. Estos niños con nivel leve-moderado, algunos de los subtests no funcionan adecuadamente. Escala de inteligencia de Weschsler para niños –IV. Edad: 6 a 16, 11 años. Evalúa capacidad cognitiva global y a cuatro dominios específicos de inteligencia. Compuesto por cuatro bloques: comprensión verbal, razonamiento perceptivo, memoria de trabajo y velocidad de procesamiento. El uso de esta prueba estará determinado en función de si el niño posee o no lenguaje y de la gravedad de la DI. Batería de evaluación de Kufman para niños (K_ABC). Edad: 2,6 años. Estructura en 3 escalas de procesamiento secuencial y escala de conocimientos. Es una herramienta muy utilizada en niños con DI leves para edades entre 7 y 11 años. Con respecto a otras pruebas como la WISC_IV, la K_ABC presenta algunas tareas más fáciles y por tanto, más accesibles para estos chicos. Kaufman brief intelligence test, 2ed (KBIT-2). Edad: 4 a 90 años. Medida de la inteligencia cristalizada y fluida dando lugar a un CI compuesto. Es una herramienta muy utilizada en estudios de investigación. Proporciona puntuación suelo estándar de 40, una de las más bajas en las evaluaciones breves de CI. Escala McCarthy de aptitudes y psicomotricidad para niños (MSCA). Edad: 2,6 a 8,6 años. Medida del desarrollo cognitivo y psicomotor. Formada por 18 subtests integrados en cinco dominios: verbal, perceptivo-manipulativo, cuantitativa, memoria y motricidad. Proporciona un índice general cognitivo. Muy utilizado en niños sin DI con trastornos del neurodesarrollo. Inventario de desarrollo (BATTELLE). Edad: 0 a 7, 11 meses, valora el nivel de desarrollo del niño y permite evaluar su proceso en cinco áreas diferentes: personal-social, adaptativa, motora, comunicación y cognitiva. Puede administrarse de forma completa y abreviada. Dado el rango de edad, si se va a utilizar por edad cronológica, solo para casos con DI leve. Escala de inteligencia Stanfort-Binet-5” edición. Edad: 2 a 85 años. Medida de inteligencia y habilidades cognitivas. Muy utilizada en estudios internacionales con población con DI. Evaluación neuropsicológica en la discapacidad intelectual Son varios los objetivos que puede tener la valoración neuropsicológica: determinación del perfil neuropsicológico por demanda clínica- bien sea de cara al proceso diagnóstico, a la evolución o a la posibilidad de una intervención, monitorización por intervención cognitiva o efectividad tras tratamiento, o como parte de un protocolo de investigación. Dependiendo el objetivo de la valoración se determinara el perfil completo o se evaluaran algunos dominios específicos. Pruebas globales Evaluación neuropsicológica infantil (NEPSY-11). Edad: 3 a 16 años. Dispone de dos formas en función de la edad; para niños entre 3-4 años y para niños entre 5-12 años. Medida de la atención y funciones ejecutivas, lenguaje, memoria y aprendizaje, funciones sensorio motoras, percepción social y procesamiento visuoespacial. Aplicable a casos de DI leve. En otros no será posible aplicarla entera, pero si algunas de las subescalas. Se recomienda ya para niveles moderados, el subtest de comprensión (subtests conejos), el Knock-tap dentro de funciones ejecutivas y las secuencias oronfonatorias. Diagnostico neuropsicológico infantil. Edad: 7 a 10 años, medida de 9 dominios cognitivos (motricidad manual, audición, tacto y cinestesia, visión, habla receptiva, habla expresiva, lectura y escritura, memoria) que contiene 9 subtems. Aplicable a casos de DI leve por edad cronológica y a casos de DI moderada por edad mental. Cuestionario de maduración neuropsicológica infantil. Edad: 3 a 6 años. Medida de cuatro dominios, lenguaje, memoria, motricidad y sensorialidad. Abarcando 12 subtest (psicomotricidad, lenguaje articulatorio, lenguaje expresivo, estructuración espacial, visuoespacial, memoria icónica, ritmo, fluidez verbal, atención, lectura, escritura). Aplicable equiparando por edad cronológica con niveles leves altos, para los casos moderados por edad mental. Es conveniente advertir que incluso equiparando por edad mental algunos subtests (lenguaje expresivo, ritmo) no son aplicables, pues habrá efecto suelo. Cambridge neuropsychological test automated battery. Edad: 4 a 90 años. Sistema de evaluación informatizado y normalizado para la población sin DI. Compuesto por distintos subtests no verbales que el examinador puede programar en función del área que desee evaluar. Medida de aprendizaje, memoria, atención, velocidad de procesamiento, función visuespacial, funciones ejecutivas, toma de decisiones y cognición social.

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