SINDROME DE MEN

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SINDROME DE MEN o NEM ( adenomatosis endocrina múltiple ) Neoplasia endocrina multiple

tumores secretores de hormonas en un caso concreto o en una familia.

Clasificacion: MEN1 y MEN2 (2A, 2B) MEN 4 adenoma hipofisario aislado familiar (FIPA).

Herencia autosómica dominante

ESTUDIO FAMILIAR.. IMAGEN

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MEN I (síndrome de Wermer)

Mas frecuente

síndrome familiar aparecer desde los 5 a los 80 años

herencia autosómica dominante

gen MEN1 (11q13) que codifica la proteína menina, un supresor tumoral.

gen causante localizado en el cromosoma 11q13 y clonado, lo que permite en la actualidad el análisis genético directo de las familias con MEN1

enfermedad que se presenta con tumores de dos de los tres siguientes tipos celulares: PARA, PANDU,HIPO.

células paratiroideas

células neuroendocrinas pancreatoduodenales

células hipofisarias.

Tumores paratiroideos

hiperparatiroidismo (HPT) 90 % es la manifestación hormonal más común de la MEN1 apartir 20 años

HPT de MEN1 asintomática; las expresiones sintomáticas comprenden hipercalcemia, urolitiasis, alteraciones óseas inducidas por la hormona paratiroidea (PTH), síntomas osteomusculares, debilidad y alteraciones cognitivas. inicia antes (en general, a los 25 años )

cirugía es el tratamiento de elección del HPT de la MEN1 paratiroidectomía subtotal o total con autotrasplante

Tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales (30- 75 %)

segunda manifestación endocrina más frecuente

lesión esencial y más abundante en la MEN1, denominada hoy microadenoma multifocal, es un proceso monoclonal u oligoclonal

más frecuentes con clínica por hiperproducción hormonal son el gastrinoma y el insulinoma.

gastrinoma segundo tumor endocrino más frecuente y la causa más habitual de síntomas y signos graves en la MEN1. hipersecreción de ácido gástrico causados por uno o varios tumores neuroendocrinos pancreatoduodenales secretores de gastrina.

extirpacion qx tumores pancreaticos

Tumor hipofisario o corticosuprarrenal

prolactinoma 70 % es el tumor hipofisario más frecuente

somatotropinomas (20%)

Algunos pacientes presentan acromegalia por tumores secretores de somatotropina.

tratamiento eleccion prolactinoma agonistas de la dopamina (p. ej., cabergolina, bromocriptina, quinagolida) constituyen el tratamiento de elección.

seguimiento anual durante toda la vida de los individuos pertenecientes a las familias afectadas y una revisión semestral de los pacientes (TC, RM, bioquímica sanguínea).

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MEN 2A (SX de sipple)

Autosomica dominante

protooncogen c RET en cromosoma 10q11

CAFEHI

carcinoma medular tiroides (100 %) bilateral y multicentrico

feocromocitoma (50 %)

hiperparatiroidismo

carcinoma medular tiroides

Se manifiesta con aparición de un bultoma en la región anterior de cuello, por síntomas derivados de sus metástasis a distancia y/o por los productos secretados por el tumor.

concentraciones plasmáticas basales de calcitonina se hallan elevadas en todos los pacientes con tumor tiroideo palpable

feocromocitoma

generalmente es benigno, tiende a ser bilateral

síntomas y signos debidos a la hiperproducción de catecolaminas

diagnóstico de feocromocitoma se basa en la determinación plasmática o urinaria de metanefrinas/normetanefrinas, que deberán realizarse anualmente y, cuando sean positivas, hacer pruebas de imagen.

TC y RM

gammagrafía

tratamiento suprarrenalectomía uni- o bilateral, preferentemente por laparoscopia, en uno o dos tiempos, con preparación previa con α- y β-bloqueantes adrenérgicos.

hiperparatiroidismo primario

multiglandular

niveles de calcio elevados con PTH inapropiadamente elevadas.

Estudio familiar

estudio genético para detectar portadores de mutaciones del protooncogén RET.

determinarán las concentraciones plasmáticas de calcitonina basal y/o tras el estímulo con calcio o pentagastrina anualmente, y ecografía de cuello en caso de positividad.

tratamiento qx

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MEN 2B (MEN 3 O síndrome de Wagenmann-Froboese)

herencia autosómica dominante

protooncogén RET causante de la MEN2A.

CMT (CANCER MEDULAR TIROIDEO)

multifocales y más agresivos que en MEN-2A

feocromocitomas

neuromas o ganglineuromas mucosos

en los labios y la lengua, hábito marfanoide, párpados evertidos y nervios corneales prominentes.

Ganglioneuromas mucosos

infancia, suelen localizarse en los labios, el dorso de la lengua, el paladar, la faringe y los párpados.

Alteraciones musculoesqueléticas

75% de los pacientes presentan hábito marfanoide. no presentan subluxación del cristalino ni alteraciones cardiovasculares.

Carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma

tratamiento qx (primero feocromocitoma)