Ohne Titel

Seite 1

H1: Através da triagem neonatal biológica são identificados erros inatos do metabolismo.

P1: O que são e quais são erros inatos do metabolismo identificados na triagem neonatal ?

P2: Como e quando é realizado a triagem neonatal biológica?

P3: O que causam os erros inatos do metabolismo?

H2: Para o tratamento da deficiência parcial da biotinidase é necessário dieta adequada e suplementação de

biotina e análise genética molecular.

P1: O que é biotinidase e qual a sua função?

P2: Quais as consequências da deficiência da biotinidase?

P3: Como é feita e para que serve a análise genética molecular?

P4: Por que é necessária dieta e suplementação de biotina?

H3: Biotina é uma vitamina hidrossolúvel com funções especificas no organismo.

P1: Quais são as vitaminas hidrossolúveis e como agem no organismo?

P2: Quais os sinais e sintomas das deficiências de vitaminas hidrossolúveis?

H4: Através da USG do sistema urinário é possível identificar: dilatação da pelve e cálices renais relacionado á Hidronefrose.

P1: Qual a anatomia e histologia do sistema urinário?

P2: Qual a causa e consequência da hidronefrose?