Turner Syndrome

Beschreibung

Notiz am Turner Syndrome, erstellt von Ellie Quinn am 28/05/2014.
Ellie Quinn
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Ellie Quinn
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Zusammenfassung der Ressource

Seite 1

Karyotype : 45, XMainly sporadic non dysjunctionrarely gonadal mosaicism or translocation

99% of XO die as foetuses, prevalence in pop 1 in 2000. Short statureSwellingBroad chestLow HairlineLow-set earsNeck webbingNon working ovaries - amennorhea (no periods), sterileCongenital heart diseaseHypothyroidismReduced academic abilityBehaviour problems

Abnormalities can sometimes be picked up on ultrasound or on the down's syndrome testConfirmed with CVS or Amniocentesis

Clinical features

Genetics

esting

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