Trastornos cromosomicos

Errores en la meiosis producen trastornos

• La disyunción es la separación normal de los cromosomas o cromátidas hacia los polos opuestos de la célula durante la división nuclear.
• La no-disyunción es un defecto de este proceso y finaliza con los cromosomas emigrando hacia el mismo polo, mientras que hacia el otro no emigra ninguno

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Síndrome de Turner

• Aproximadamente una de cada 3,000 bebés fenotípicamente mujeres tienen sólo un cromosoma X, una condición conocida como síndrome de Turner. En la pubertad, la deficiencia de hormonas impide que las niñas XO menstrúen y desarrollen las características sexuales secundarias, como el crecimiento de las mamas. El tratamiento con estrógenos favorece el desarrollo físico; sin embargo, como casi todas las mujeres con el síndrome de Turner carecen de óvulos maduros, el tratamiento hormonal no permite que tengan hijos. Otras características de las mujeres con el síndrome de Turner son estatura baja, pliegues cutáneos alrededor del cuello, mayor riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares, defectos renales y pérdida del oído. Como las mujeres con síndrome de Turner tienen únicamente un cromosoma X, exhiben los trastornos recesivos ligados al cromosoma X, como hemofilia y ceguera al color, mucho más a menudo que las mujeres XX

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Trisomía X (XXX)

• Alrededor de una de cada 1,000 mujeres tienen tres cromosomas X, una condición llamada trisomía X o triple X. La mayoría de estas mujeres no tienen defectos detectables, salvo por una tendencia a ser altas y mayor incidencia de problemas de aprendizaje. A diferencia de las mujeres con el síndrome de Turner, casi todas las mujeres que tienen trisomía X son fértiles y —dato muy interesante— por lo regular tienen hijos XX y XY normales. Debe operar algún mecanismo desconocido en la meiosis gracias al cual el cromosoma X adicional no pasa a los óvulos

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Síndrome de Klinefelter (XXY)

• Aproximadamente uno de cada 1,000 hombres nace con dos cromosomas X y uno Y. Casi todos llevan una vida normal sin saber que tienen un cromosoma X de más, pero algunos, en la pubertad, muestran algunas características sexuales secundarias mixtas, como desarrollo parcial de mamas, ensanchamiento de las caderas y testículos pequeños. Estos síntomas se agrupan en el síndrome de Klinefelter. Por lo regular, los hombres XXY son estériles (por su bajo recuento de espermatozoides) pero no son impotentes. El diagnóstico se produce casi siempre cuando un hombre XXY y su pareja consultan al médico porque no pueden concebir

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Síndrome de Jacob (XYY)

• El síndrome de Jacob (XYY) se presenta más o menos en uno de cada 1,000 hombres. Sería de esperar que un cromosoma Y de más, que tiene pocos genes activos, no marque una gran diferencia y, en efecto, así pasa en la mayor parte de los casos. Sin embargo, los hombres XYY tienen concentraciones elevadas de testosterona, sufren acné grave y son muy altos (alrededor de dos tercios de los hombres XYY miden más de 1.83 metros, mientras que la estatura promedio es de 1.75)

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Algunos trastornos genéticos son causados por números anormales de autosomas

• Cuando ocurre una no disyunción de los autosomas, se producen óvulos o espermatozoides a los que les falta un autosoma o bien tienen dos copias de un autosoma. La fusión con un gameto normal (que lleva una copia de cada autosoma) crea un embrión con una o tres copias del autosoma afectado. Los embriones que tienen sólo una copia de uno de los autosomas se abortan tan al comienzo del desarrollo, que la mujer nunca se entera de que estuvo embarazada. Los embriones con tres copias de un autosoma (trisomía) también se abortan espontáneamente. Sin embargo, una pequeña fracción de los embriones con tres copias de los cromosomas 13, 18 o 21 sobrevive al nacimiento. En el caso de la trisomía 21, el hijo puede llegar a la adultez

Trisomía 21 (síndrome de Down)

• En aproximadamente uno de cada 900 nacimientos, el hijo hereda una copia de más del cromosoma 21, una condición llamada trisomía 21 o síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down tienen varias características físicas distintivas, como tono muscular débil, boca pequeña que se mantiene parcialmente abierta (porque no pueden acomodar la lengua) y una forma peculiar de los párpados. Defectos mucho más graves son: poca resistencia a las enfermedades infecciosas, malformaciones del corazón y grados diversos de retraso mental, muchas veces grave.

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