106

Frage 1 von 98

1

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Wähle eine der folgenden:

Nici unul din răspunsuri nu este corect
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

Erklärung

Frage 2 von 98

1

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Wähle eine der folgenden:

Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

Erklärung

Frage 3 von 98

1

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Wähle eine der folgenden:

Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Dublarea genei

Erklärung

Frage 4 von 98

1

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Wähle eine der folgenden:

An
AA
aa
XaY
XAY

Erklärung

Frage 5 von 98

1

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Wähle eine der folgenden:

Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C

Erklärung

Frage 6 von 98

1

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Wähle eine der folgenden:

Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Se realizează prin celulele somatice
Se realizează conform legilor lui Mendel

Erklärung

Frage 7 von 98

1

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Wähle eine der folgenden:

Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Trisomie 21
Trisomie 13

Erklärung

Frage 8 von 98

1

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Wähle eine der folgenden:

ABL
PAH
HBB
FMR1
TP53

Erklärung

Frage 9 von 98

1

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl

Wähle eine der folgenden:

O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător

Erklärung

Frage 10 von 98

1

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Wähle eine der folgenden:

46, XX, inv(4)(q22q32
46, XX, i(5q)
45, XY, rob(13;21)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-

Erklärung

Frage 11 von 98

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Wähle eine der folgenden:

Promotor
Intron
Orice regiune genica
Terminator
Exon

Erklärung

Frage 12 von 98

1

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Wähle eine der folgenden:

Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Aspectul organelor genitale externe ale individului

Erklärung

Frage 13 von 98

1

CS Cariotipul 46,XX contine:

Wähle eine der folgenden:

4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Erklärung

Frage 14 von 98

1

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Wähle eine der folgenden:

Anticipatia
Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea non-alalica
Pleiotropia secundara
Pleotropia primara

Erklärung

Frage 15 von 98

1

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Wähle eine der folgenden:

Sunt caractere pur ereditare
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

Erklärung

Frage 16 von 98

1

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Wähle eine der folgenden:

În faza G1
În fazele G1 şi S
În faza G2
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
In faza S

Erklärung

Frage 17 von 98

1

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Wähle eine der folgenden:

Anticipatia
Lyonizarea
Amprentarea
Pleiotropia primara
Pleiotropia secundara

Erklärung

Frage 18 von 98

1

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Wähle eine der folgenden:

Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Erklärung

Frage 19 von 98

1

Ce reprezintă corpusculul F?

Wähle eine der folgenden:

Un cromozom Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
Un cromozom X

Erklärung

Frage 20 von 98

1

CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

Wähle eine der folgenden:

F8
DMD
HBB
F9
HBA

Erklärung

Frage 21 von 98

1

ADN se localizeaza:

Wähle eine der folgenden:

În mitocondrii
În nucleu şi mitocondrii
În eucromatină
În nucleul celulei
În cromozomi

Erklärung

Frage 22 von 98

1

CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?

Wähle eine der folgenden:

Autosomal recesiv
Y- lincat
Autosomal dominant
Multifactorial
X - lincat

Erklärung

Frage 23 von 98

1

. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ

Wähle eine der folgenden:

Duplicaţia
Translocaţia
Monosomia
Deleţia
Inversia

Erklärung

Frage 24 von 98

1

Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta

Wähle eine der folgenden:

Pleiotropie primara
Polimorfismul
Integritatea
Pleiotropie secundara
Poligenia

Erklärung

Frage 25 von 98

1

Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor

Wähle eine der folgenden:

Multifactoriale
Cromozomiale
Autosomal recesive
Х- recesive
Autosomal dominante

Erklärung

Frage 26 von 98

1

. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala

Wähle eine der folgenden:

CFTR
HBA
LDLR
COL4A5
COL1A1

Erklärung

Frage 27 von 98

1

Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:

Wähle eine der folgenden:

46,X,Xp-
46,X,i(Xp
46,X,Xq+
46,X,Xq
46,X,r(X)

Erklärung

Frage 28 von 98

1

Clonarea reprezintă:

Wähle eine der folgenden:

Refacerea structurii bicatenare a ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

Erklärung

Frage 29 von 98

1

Zigotul 47,XXY poate rezulta din:

Wähle eine der folgenden:

Crossing-over inegal
Non-disjunctii mitotice
Clivare transversala a centromerului
Intirzieri anafazice
Non-disjunctii meiotice

Erklärung

Frage 30 von 98

1

CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

Wähle eine der folgenden:

45,XX,-21
45,X
47,XX,+21
45,Y
44,0

Erklärung

Frage 31 von 98

1

Cariotipul 46,XY contine:

Wähle eine der folgenden:

10 crs acrocentici
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Erklärung

Frage 32 von 98

1

Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:

Wähle eine der folgenden:

Colorarea preparatului
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Observarea metafazelor la microscopul optic
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură

Erklärung

Frage 33 von 98

1

Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza

Wähle eine der folgenden:

Terminatorul genei Htt
Enhancerul genei Htt
Unul din exonii genei Htt
Promotorul genei Htt
Unul din intronii genei Htt

Erklärung

Frage 34 von 98

1

Cromatidele sunt:

Wähle eine der folgenden:

Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

Erklärung

Frage 35 von 98

1

Caracteristicile primerilor pentru PCR:

Wähle eine der folgenden:

Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

Erklärung

Frage 36 von 98

1

Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este

Wähle eine der folgenden:

Pleiotropia
Poligenia
Panmixia
Polimorfismul
Polialelia

Erklärung

Frage 37 von 98

1

CM Identificati gene X-lincate

Wähle eine oder mehr der folgenden:

ABL
FMR1
AZF
Xg
DMD

Erklärung

Frage 38 von 98

1

Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei

Erklärung

Frage 39 von 98

1

CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Migratiile
Selectia
Mutatiile
Panmixia
Marimea populatiei

Erklärung

Frage 40 von 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină

Erklärung

Frage 41 von 98

1

Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Cromozom inelar
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Translocaţie reciproca echilibrata
Izocromozom

Erklärung

Frage 42 von 98

1

Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

23,X + 23,Y ,5p-
23,X,5p- + 23,Y
22,X + 23,Y,5p-
23,X + 23,Y
23,X,5p- + 22,Y,5p+

Erklärung

Frage 43 von 98

1

Mutaţiile genomice pot fi:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Generative
Gonosomale
Echilibrate
Congenitale
Spontane

Erklärung

Frage 44 von 98

1

CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

În cazuri de avorturi spontane
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
Prezenţa rudelor cu boli somatice
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
Naşterea copiilor morţi

Erklärung

Frage 45 von 98

1

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Sonde complimentare
Primeri specifici
Enzime de restrictie
ADN-genomic
Taq-polimeraza

Erklärung

Frage 46 von 98

1

Selectati proprietatile genei FBN1:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Plasticitate
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Pleiotropie

Erklärung

Frage 47 von 98

1

Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Alcaptonuria
Miopatia Duchene
Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria

Erklärung

Frage 48 von 98

1

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Elaborarea metodelor terapiei genice
Sinteza primerilor pentru PCR
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Studierea histologică a celulelor modificate
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

Erklärung

Frage 49 von 98

1

Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este inactivă genetic
Este activă genetic
Se replică tardiv in faza S
Conţine preponderent perechi de baze A-T

Erklärung

Frage 50 von 98

1

Mutatiile punctiforme pot fi:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Generative
Dinamice
Induse
Spontane
Somatice

Erklärung

Frage 51 von 98

1

Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Erori la fecundare
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Nedisjuncţia cromosomică

Erklärung

Frage 52 von 98

1

Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Identificarea persoanelor
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Diagnosticul bolilor canceroase
Identificarea genelor mutante sau normale
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

Erklärung

Frage 53 von 98

1

Fenotipul unui individ include

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Polimorfizme ale grupelor sanguine
Carcatere normale
Polimorfisme cromozomiale
Caractere patologice
Polimorfisme ADN

Erklärung

Frage 54 von 98

1

Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Heterogenitatea alelica
Pleiotropia primara
Penetranta completa
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea nealelica

Erklärung

Frage 55 von 98

1

Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

Erklärung

Frage 56 von 98

1

CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

45,XX, rob(14,21)
47,XXY
46,XY
46,XX
46,XX, 8q

Erklärung

Frage 57 von 98

1

Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este mediu
Este Acrocentric
Este Metacentric
Este mic
Este Submetacentric

Erklärung

Frage 58 von 98

1

Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

22 autozomi
Un cromozom Y
Cromozomi de aceeaşi formă
22 perechi autozomi
Doi cromozomi X

Erklärung

Frage 59 von 98

1

În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

Erklärung

Frage 60 von 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este prezent în ovule
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin

Erklärung

Frage 61 von 98

1

CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Telomere
Sateliţi
Centromer
Două cromatide

Erklärung

Frage 62 von 98

1

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea nealelica
Penetranta dependenta de virsta
Anticipatia
Expresivitatea variabila

Erklärung

Frage 63 von 98

1

. CM Selectati proprietatile genei DMD:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Ereditate X-lincata
Mutabilitate
Pleiotropie
Recombinare
Ereditate autosomala

Erklärung

Frage 64 von 98

1

Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Terminatorul genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Promotorul genei FBN1
Intronii genei FBN1
Exonii genei FBN1

Erklärung

Frage 65 von 98

1

Interacţiunea genelor nealele

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Epistazia
Complementaritatea
Codominarea
Polimeria
Polialelismul

Erklärung

Frage 66 von 98

1

Consultul genetic include:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Examenul clinic al bolnavului
Analiza obligatorie a cariotipului
Analiza genealogică a familiei bolnavului
Evaluarea riscului de recurenţă
Diagnosticul prenatal

Erklärung

Frage 67 von 98

1

Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este formată din ADN repetitiv
Slab Condensat
Se replică precoce
Este activă din punct de vedere genetic
Este fin dispersată şi slab colorată

Erklärung

Frage 68 von 98

1

Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Heterozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi

Erklärung

Frage 69 von 98

1

Identificati caracteristicile crs 13:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

acrocentric
grupa D
mare
autosom
trisomia determina sindromul Edwards

Erklärung

Frage 70 von 98

1

Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat

Wähle eine oder mehr der folgenden:

46,XX,5q
46,XX,5p-
46,XY,5p-
46,XX,5p+
46,XY,5q+

Erklärung

Frage 71 von 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

I-1
II-1
I-2
II-3
II-2

Erklärung

Frage 72 von 98

1

Identificati gene autosomale

Wähle eine oder mehr der folgenden:

CFTR
F9
TP53
ABL
F8

Erklärung

Frage 73 von 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Este absentă la persoanele de sex feminin
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y

Erklärung

Frage 74 von 98

1

Selectati cariotipurile cu situs FRA:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

46,XY,16ph+
46,XY,5p+
46,XY,15qh+
46,XY,5ph+
46,XY,15ph+

Erklärung

Frage 75 von 98

1

În diagnosticul prenatal se utilizează:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Metoda biochimică
Tehnici de analiză a ADN-ului
Metoda genealogică
Metoda gemenologică
Metoda citogenetică

Erklärung

Frage 76 von 98

1

Componente necesare pentru tehnica PCR:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Enzima Taq-polimeraza
Restrictaze
Primeri sintetici
ADN genomic
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Erklärung

Frage 77 von 98

1

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Determinată de replicarea ADN
Universală
Determinată de biosinteza proteinei
Variabilitatea
Ereditatea

Erklärung

Frage 78 von 98

1

CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Consanguinitatea
Dominarea completă
Penetranţa incompletă
Expresivitatea
Complementaritatea genică

Erklärung

Frage 79 von 98

1

CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

46,XX/45,X
46,X,r(X)
46,X,i(Xp)
47,XXX
46,XX,t(1;7)

Erklärung

Frage 80 von 98

1

Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

Wähle eine oder mehr der folgenden:

46,XXY,rob(21;13)
48,XXYY
47,XXY
47,XYY
47,XXX

Erklärung

Frage 81 von 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

II-1
II-3
II-2
I-2
I-1

Erklärung

Frage 82 von 98

1

CM Indicaţiile diagnosticului prenatal

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Vârsta paternă avansată
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

Erklärung

Frage 83 von 98

1

Variabilitate este:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi

Erklärung

Frage 84 von 98

1

ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
erori in mitoza
erori in meioza spermatogenezei
erori in meioza ovogenezei
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

Erklärung

Frage 85 von 98

1

Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
Locuiesc în alt mediu
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
Au educaţie diferită
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

Erklärung

Frage 86 von 98

1

Penetranţa:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă

Erklärung

Frage 87 von 98

1

CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie

Erklärung

Frage 88 von 98

1

Identificati mutatiile punctiforme

Wähle eine oder mehr der folgenden:

781-782insA
781A>G
781-782delAG
A781G
781delA

Erklärung

Frage 89 von 98

1

Enzimele de restricţie:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Pot forma fragmente cu capete adezive
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
Hidrolizează ADN în fragmente
Realizează reparaţia ADN
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"

Erklärung

Frage 90 von 98

1

Selectati proprietatile genei HD

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Discretie
Pleiotropie
Recombinare
polimorfism
Integritate

Erklärung

Frage 91 von 98

1

În populaţia ideală:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Erklärung

Frage 92 von 98

1

În populaţia ideală

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Erklärung

Frage 93 von 98

1

. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Monosomia X
Majoritatea trisomiilor autosomale
Trisomiile gonosomale
Poliploidiile
Monosomiile autosomale

Erklärung

Frage 94 von 98

1

Genele:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Determină caracterele
Pot fi alele sau nealele
Pot fi omoloage sau neomoloage
Pot fi dominante sau recesive

Erklärung

Frage 95 von 98

1

CM Bolile genice ale celulelor somatice:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Nu se transmit la descendenţi
Pot fi numai congenitale
Apar şi după naştere
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice

Erklärung

Frage 96 von 98

1

Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Fenilcetonuria
Boala polichistica renala
Sdr Alport
Sdr Marfan
Mucoviscidoza

Erklärung

Frage 97 von 98

1

CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli

Wähle eine oder mehr der folgenden:

Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
Genealogică
Populaţional-statistică

Erklärung

Frage 98 von 98

1

CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

Wähle eine oder mehr der folgenden:

I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

	Erstellt von mn12bgt gre vor etwa 3 Jahre

Quiz am 106, erstellt von mn12bgt gre am 18/05/2021.

Frage 1 von 98

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 2 von 98

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 3 von 98

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 4 von 98

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 5 von 98

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 6 von 98

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 7 von 98

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 8 von 98

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 9 von 98

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 10 von 98

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 11 von 98

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 12 von 98

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 13 von 98

CS Cariotipul 46,XX contine:

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 14 von 98

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 15 von 98

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 16 von 98

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 17 von 98

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 18 von 98

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 19 von 98

Ce reprezintă corpusculul F?

Wähle eine der folgenden:

Erklärung

Frage 20 von 98

CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl