Quiz
106
Sign up free to practise this quiz
Track your scores and pick up where you left off.
Already have an account? Sign in
Questions in this quiz (98)
1CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?
- ANici unul din răspunsuri nu este corect
- B23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
- C45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
- D22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
- E24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
2Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?
- AAmbele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
- BPrin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
- CErori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
- DPrezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
- EProfaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă
3Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?
- AÎnlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
- BTranslocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
- CÎntoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
- DSchimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
- EDublarea genei
4CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
- AAn
- BAA
- Caa
- DXaY
- EXAY
5CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin
- AMutatie hipomorfa in gena F8C
- BMutatie neomorfa in gena F8C
- CMutatie hipermorfa in gena F8C
- DMutatie amorfa in gena F8C
- EMutatie izomorfa in gena F8C
6Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale
- AEste determinată exclusiv de genele gonosomale
- BEste dependentă de factorii externi
- CEste determinată exclusiv de genele autosomale
- DSe realizează prin celulele somatice
- ESe realizează conform legilor lui Mendel
7Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
- ATrisomie 18
- BPolisomie X
- CMonosomie 21
- DTrisomie 21
- ETrisomie 13
8Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:
- AABL
- BPAH
- CHBB
- DFMR1
- ETP53
9În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl- AO, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
- BO, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
- CA1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
- DA2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
- EA1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător
10Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?
- A46, XX, inv(4)(q22q32
- B46, XX, i(5q)
- C45, XY, rob(13;21)
- D46, XY, 1qh+
- E46, XX, 16qh-
11Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de
- APromotor
- BIntron
- COrice regiune genica
- DTerminator
- EExon
12Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:
- ANumărul total de cromozomi
- BEtapa de dezvoltare celulară
- CNumărul gonosomilor din celulele organismului
- DNumărul de cromozomi X
- EAspectul organelor genitale externe ale individului
13CS Cariotipul 46,XX contine:
- A4 crs acrocentrici
- B12 crs acrocentrici
- C10 crs acrocentrici
- D5 crs acrocentrici
- E11 crs acrocentrici
14Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
- AAnticipatia
- BHeterogenitatea alelica
- CHeterogenitatea non-alalica
- DPleiotropia secundara
- EPleotropia primara
15CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
- ASunt caractere pur ereditare
- BSe manifestă fenotipic ca boli monogenice
- CSe moştenesc conform legilor lui Mendel
- DManifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
- ESunt consecinţe ale mutaţiilor genice
16În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN
- AÎn faza G1
- BÎn fazele G1 şi S
- CÎn faza G2
- DLa sfârşitul fazei S şi în faza G2
- EIn faza S
17CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat
- AAnticipatia
- BLyonizarea
- CAmprentarea
- DPleiotropia primara
- EPleiotropia secundara
18Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
- AIzolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
- BIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
- CIzolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
- DIzolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
- EIzolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
19Ce reprezintă corpusculul F?
- AUn cromozom Y
- B2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
- C2/3 din cromozomul Y
- D2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
- EUn cromozom X
20CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:
- AF8
- BDMD
- CHBB
- DF9
- EHBA
21ADN se localizeaza:
- AÎn mitocondrii
- BÎn nucleu şi mitocondrii
- CÎn eucromatină
- DÎn nucleul celulei
- EÎn cromozomi
22CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AAutosomal recesiv
- BY- lincat
- CAutosomal dominant
- DMultifactorial
- EX - lincat
23. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ
- ADuplicaţia
- BTranslocaţia
- CMonosomia
- DDeleţia
- EInversia
24Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta
- APleiotropie primara
- BPolimorfismul
- CIntegritatea
- DPleiotropie secundara
- EPoligenia
25Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor
- AMultifactoriale
- BCromozomiale
- CAutosomal recesive
- DХ- recesive
- EAutosomal dominante
26. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala
- ACFTR
- BHBA
- CLDLR
- DCOL4A5
- ECOL1A1
27Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:
- A46,X,Xp-
- B46,X,i(Xp
- C46,X,Xq+
- D46,X,Xq
- E46,X,r(X)
28Clonarea reprezintă:
- ARefacerea structurii bicatenare a ADN
- BProcesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
- CObţinerea diferitor molecule de ADN
- DTransferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
- EProcesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
29Zigotul 47,XXY poate rezulta din:
- ACrossing-over inegal
- BNon-disjunctii mitotice
- CClivare transversala a centromerului
- DIntirzieri anafazice
- ENon-disjunctii meiotice
30CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
- A45,XX,-21
- B45,X
- C47,XX,+21
- D45,Y
- E44,0
31Cariotipul 46,XY contine:
- A10 crs acrocentici
- B4 crs acrocentrici
- C12 crs acrocentrici
- D5 crs acrocentrici
- E11 crs acrocentrici
32Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:
- AColorarea preparatului
- BOprirea diviziunii celulare în telofază
- CHipotonizarea
- DObservarea metafazelor la microscopul optic
- EAdăugarea de colchicină în mediul de cultură
33Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza
- ATerminatorul genei Htt
- BEnhancerul genei Htt
- CUnul din exonii genei Htt
- DPromotorul genei Htt
- EUnul din intronii genei Htt
34Cromatidele sunt:
- AElementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
- BElemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
- CCromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
- DCele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
- EOrganitele celulare între care se formează fusul de diviziune
35Caracteristicile primerilor pentru PCR:
- ASe întâlnesc în celula bacteriană
- BSunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
- CSunt fragmente de ADN cu o lungime mare
- DStopează sinteza ADN
- ESunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
36Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este
- APleiotropia
- BPoligenia
- CPanmixia
- DPolimorfismul
- EPolialelia
37CM Identificati gene X-lincate
- AABL
- BFMR1
- CAZF
- DXg
- EDMD
38Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21
- ANon-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
- BNon-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
- CNon-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
- DNon-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
- ENon-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
39CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:
- AMigratiile
- BSelectia
- CMutatiile
- DPanmixia
- EMarimea populatiei
40Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
- AEste un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
- BEste un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
- CÎn celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
- DIn celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
- ESe colorează intens cu quinacrină
41Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?
- ACromozom inelar
- BInversie pericentrică
- CTranslocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
- DTranslocaţie reciproca echilibrata
- EIzocromozom
42Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:
- A23,X + 23,Y ,5p-
- B23,X,5p- + 23,Y
- C22,X + 23,Y,5p-
- D23,X + 23,Y
- E23,X,5p- + 22,Y,5p+
43Mutaţiile genomice pot fi:
- AGenerative
- BGonosomale
- CEchilibrate
- DCongenitale
- ESpontane
44CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
- AÎn cazuri de avorturi spontane
- BPrezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
- CPrezenţa rudelor cu boli somatice
- DNaşterea copilului cu anomalii congenitale
- ENaşterea copiilor morţi
45Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot
- ASonde complimentare
- BPrimeri specifici
- CEnzime de restrictie
- DADN-genomic
- ETaq-polimeraza
46Selectati proprietatile genei FBN1:
- APlasticitate
- BEreditate autosomala
- CEreditate X-lincata
- DPolimorfism
- EPleiotropie
47Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AAlcaptonuria
- BMiopatia Duchene
- CAlbinismul
- DHemofilia
- EFenilcetonuria
48CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru
- AElaborarea metodelor terapiei genice
- BSinteza primerilor pentru PCR
- CA cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
- DStudierea histologică a celulelor modificate
- EElaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
49Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
- AEste inactivă genetic
- BEste activă genetic
- CSe replică tardiv in faza S
- DConţine preponderent perechi de baze A-T
50Mutatiile punctiforme pot fi:
- AGenerative
- BDinamice
- CInduse
- DSpontane
- ESomatice
51Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi
- AErori la fecundare
- BClivarea transversală a centromerului
- CÎntârzierea anafazică
- DCrossing-overul inegal
- ENedisjuncţia cromosomică
52Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
- AIdentificarea persoanelor
- BElaborarea preparatelor medicamentoase
- CDiagnosticul bolilor canceroase
- DIdentificarea genelor mutante sau normale
- EElaborarea metodelor terapiei tradiţionale
53Fenotipul unui individ include
- APolimorfizme ale grupelor sanguine
- BCarcatere normale
- CPolimorfisme cromozomiale
- DCaractere patologice
- EPolimorfisme ADN
54Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
- AHeterogenitatea alelica
- BPleiotropia primara
- CPenetranta completa
- DPleiotropia secundara
- EHeterogenitatea nealelica
55Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
- AReprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
- BAre o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
- CMăreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
- DMăreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
- ERiscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
56CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
- A45,XX, rob(14,21)
- B47,XXY
- C46,XY
- D46,XX
- E46,XX, 8q
57Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
- AEste mediu
- BEste Acrocentric
- CEste Metacentric
- DEste mic
- EEste Submetacentric
58Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:
- A22 autozomi
- BUn cromozom Y
- CCromozomi de aceeaşi formă
- D22 perechi autozomi
- EDoi cromozomi X
59În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:- AA1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
- BA2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
- CA2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
- DB, Rh+, N, Se, Hp 2-2
- EO, Rh-, MN, se, Hp 2-2
60Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate
- AEste prezent în ovule
- BEste reprezentat de heterocromatina facultativă Y
- CEste fluorescent
- DSe coloreaza cu colorant Carr
- EEste prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
61CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:
- ATelomere
- BSateliţi
- CCentromer
- DDouă cromatide
62Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
- AHeterogenitatea alelica
- BHeterogenitatea nealelica
- CPenetranta dependenta de virsta
- DAnticipatia
- EExpresivitatea variabila
63. CM Selectati proprietatile genei DMD:
- AEreditate X-lincata
- BMutabilitate
- CPleiotropie
- DRecombinare
- EEreditate autosomala
64Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica
- ATerminatorul genei FBN1
- BEnhancerul genei FBN1
- CPromotorul genei FBN1
- DIntronii genei FBN1
- EExonii genei FBN1
65Interacţiunea genelor nealele
- AEpistazia
- BComplementaritatea
- CCodominarea
- DPolimeria
- EPolialelismul
66Consultul genetic include:
- AExamenul clinic al bolnavului
- BAnaliza obligatorie a cariotipului
- CAnaliza genealogică a familiei bolnavului
- DEvaluarea riscului de recurenţă
- EDiagnosticul prenatal
67Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?
- AEste formată din ADN repetitiv
- BSlab Condensat
- CSe replică precoce
- DEste activă din punct de vedere genetic
- EEste fin dispersată şi slab colorată
68Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:
- AHeterozigoţilor poate depăşi 50%
- BHeterozigoţilor nu poate depăşi 50%
- CHeterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
- DHeterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
- EHeterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
69Identificati caracteristicile crs 13:
- Aacrocentric
- Bgrupa D
- Cmare
- Dautosom
- Etrisomia determina sindromul Edwards
70Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat
- A46,XX,5q
- B46,XX,5p-
- C46,XY,5p-
- D46,XX,5p+
- E46,XY,5q+
71CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
- AI-1
- BII-1
- CI-2
- DII-3
- EII-2
72Identificati gene autosomale
- ACFTR
- BF9
- CTP53
- DABL
- EF8
73Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate
- AEste absentă la persoanele de sex feminin
- BLa persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
- CEste absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
- DNumărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
- EEste prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y
74Selectati cariotipurile cu situs FRA:
- A46,XY,16ph+
- B46,XY,5p+
- C46,XY,15qh+
- D46,XY,5ph+
- E46,XY,15ph+
75În diagnosticul prenatal se utilizează:
- AMetoda biochimică
- BTehnici de analiză a ADN-ului
- CMetoda genealogică
- DMetoda gemenologică
- EMetoda citogenetică
76Componente necesare pentru tehnica PCR:
- AEnzima Taq-polimeraza
- BRestrictaze
- CPrimeri sintetici
- DADN genomic
- EPatru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
77Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
- ADeterminată de replicarea ADN
- BUniversală
- CDeterminată de biosinteza proteinei
- DVariabilitatea
- EEreditatea
78CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
- AConsanguinitatea
- BDominarea completă
- CPenetranţa incompletă
- DExpresivitatea
- EComplementaritatea genică
79CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
- A46,XX/45,X
- B46,X,r(X)
- C46,X,i(Xp)
- D47,XXX
- E46,XX,t(1;7)
80Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?
- A46,XXY,rob(21;13)
- B48,XXYY
- C47,XXY
- D47,XYY
- E47,XXX
81CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
- AII-1
- BII-3
- CII-2
- DI-2
- EI-1
82CM Indicaţiile diagnosticului prenatal
- AVârsta paternă avansată
- BExistenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
- Cmaternă avansată (mai mult de 35 ani)
- DPrezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
- EPrezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X
83Variabilitate este:
- AUn proces determinat numai de factori mutageni
- BUn fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
- CUn proces determinat exclusiv de factori teratogeni
- DProprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi
84ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:
- Afecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
- Berori in mitoza
- Cerori in meioza spermatogenezei
- Derori in meioza ovogenezei
- Efecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic
85Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece
- AGameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
- BLocuiesc în alt mediu
- CÎn gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
- DAu educaţie diferită
- EApare o nouă combinaţie de gene la fecundare
86Penetranţa:
- AReprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
- BSe caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
- CReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
- DReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
- EPoate fi completă şi incompletă
87CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:
- AApare pe parcursul vieţii
- BModificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
- CAre rol adaptiv
- DModificări ale caracterelor în afara normei de reacţie
88Identificati mutatiile punctiforme
- A781-782insA
- B781A>G
- C781-782delAG
- DA781G
- E781delA
89Enzimele de restricţie:
- APot forma fragmente cu capete adezive
- BRecunosc situsurile de restricţie din ARN
- CHidrolizează ADN în fragmente
- DRealizează reparaţia ADN
- ESe utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"
90Selectati proprietatile genei HD
- ADiscretie
- BPleiotropie
- CRecombinare
- Dpolimorfism
- EIntegritate
91În populaţia ideală:
- AFrecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
- BGenele formează numeroase combinaţii
- CPanmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
- DEste absentă consanguinitatea
- EFrecvenţa genelor şi genotipurilor variază
92În populaţia ideală
- AFrecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
- BGenele formează numeroase combinaţii
- CPanmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
- DEste absentă consanguinitatea
- EFrecvenţa genelor şi genotipurilor variază
93. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:
- AMonosomia X
- BMajoritatea trisomiilor autosomale
- CTrisomiile gonosomale
- DPoliploidiile
- EMonosomiile autosomale
94Genele:
- ADetermină caracterele
- BPot fi alele sau nealele
- CPot fi omoloage sau neomoloage
- DPot fi dominante sau recesive
95CM Bolile genice ale celulelor somatice:
- ANu se transmit la descendenţi
- BPot fi numai congenitale
- CApar şi după naştere
- DCa exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
- EApar din cauza mutaţiilor în celulele somatice
96Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
- AFenilcetonuria
- BBoala polichistica renala
- CSdr Alport
- DSdr Marfan
- EMucoviscidoza
97CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli
- ACitogenetică
- BGemenologică
- CBiochimică
- DGenealogică
- EPopulaţional-statistică
98CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:
- AI-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
- BI-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
- CI-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
- DI-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
- EI-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
Information
- Description
- Quiz on 106, created by mn12bgt gre on 18/05/2021.
- Author
- mn12bgt gre
- Language
- English
- Views
- 591
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz