GENETICA

1. 12ª Ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2:

   1. Aa) En una proporción 1:3 (recesivo: dominante
   2. BEn una proporción 2:2 (recesivo: dominante
   3. CEn una proporción 3:1 (recesivo: dominante
   4. DEn una proporción 1:1 (recesivo: dominante)
2. 2Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta se dice que existe:

   1. ACodominancia
   2. BDominancia incompleta
   3. CDominancia intermedia
   4. DCarácter nuevo
3. 332. El ligamiento consiste en:

   1. AAsociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos
   2. BTendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque
   3. CTendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse en haplotipo
   4. DTodo es correcto
4. 4Penentrancia incompleta

   1. AGrado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo
   2. BGrado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo
   3. CFenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo
   4. DTodas son falsas
5. 5¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?

   1. AMutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares son una graduación de la gravedad
   2. BMutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente diferentes y no relacionados
   3. CDiferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad
   4. DMutaciones en loci diferentes
6. 6Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A – D (donde no ha ocurrido de novo), no cumple que

   1. ASe presenta en todas las generaciones
   2. BIgual ratio en hombres y mujeres
   3. CDe un parental afecto--> al menos el 50% será afecto
   4. DDel cruce de parentales no afecto --> Descendencia afecta
7. 7No es un trastorno monogénico A – D:

   1. AAcondroplasia
   2. BS. de Marfan
   3. CAlbinismo
   4. DNeurofibromatosis tipo 1
8. 8En la fibrosis quística, es falso que aparezca

   1. AHeterogeneidad alélica
   2. BAteración del transporte del Cl- epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR
   3. CAfectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas
   4. DVariación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática
9. 9Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina

   1. AS. de Marfan
   2. BAcondroplasia
   3. CNeurofibromatosis tipo 1
   4. DHipercolesterolemia familiar
10. 10Galactosemia

    1. AMetabolopatía hereditaria A – D
    2. BRM evitable si eliminamos glucosa en la dieta
    3. CMutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P
    4. DSe acumula glucosa en los tejidos

11. 11Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22

    1. ACodifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann
    2. BPor microduplicación 17p11.2 (PMP22
    3. CPor delección 17p11.2 (PMP22
    4. DTodas son ciertas
12. 12Corea de Huntigton, es falso que:

    1. ARepetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina
    2. BAnticipación génica
    3. CEfecto fundador
    4. DPenetrancia completa
13. 1342. En la herencia A – R ocurre que el afecto aparece

    1. AMayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores
    2. BEn menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador
    3. CEn menor medida por mutación de novo
    4. DTodas son ciertas
14. 14Consanguinidad

    1. ASe calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x ½
    2. BHasta primos terceros se considera genéticamente significativa
    3. CEs especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población
    4. DRiesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente proporcional al grado de endogamia
15. 15No se le hace análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos

    1. AHemofilia
    2. BFenilcetonuria
    3. Cc) Hipotiroidismo congénito primario
    4. DFibrosis quística
16. 16Mucupolisacaridosis II:

    1. ACitopatalogía congénita con patrón de herencia X-R
    2. BAusencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG
    3. CSíndrome de Hunter
    4. DTodas son ciertas
17. 17Mutación para el gen α – 1, 4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida

    1. ACitopatología congénita con patrón de herencia A-D
    2. BEnfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II
    3. CEl glucógeno se almacena exageradamente en el citosol
    4. DTodas son ciertas
18. 18Herencia mitocondrial, es falso que

    1. ATasa de mutación es de 10x la del núcleo
    2. BHeteroplasmia
    3. CExpresión variable
    4. DHerencia citoplasmática o paterna
19. 19Enfermedad de Wilson:

    1. APatrón X-R
    2. BEl Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares  exceso de Cu en tejidos
    3. CAbsorción excesiva de Fe por las células intestinales  almacenamiento excesivo de Fe
    4. DGlucogenosis
20. 20Con respecto a la inactivación de cromosoma X, es falso que

    1. ASe equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos  compensación de dosis
    2. BAlgunas células expresan alelos en el cromosoma X de origen paterno y otras en cromosoma X de origen materno
    3. CTodos los genes del X están sujetos a la inactivación
    4. DDos heterocigotos para un determinado alelo mutante pueden expresar manifestaciones clínicas diferentes
21. 21Es falso que, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas

    1. AHeterocigotas, según patrón de inactivación del cromosoma X
    2. BCon S. de Turner
    3. CHomocigotas, por consaguinidad
    4. DA partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora
22. 22Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos

    1. AHijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos.
    2. BHijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos
    3. CHijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales.
    4. DHijos: 100% portadores. Hijas: 100% normales
23. 23No es un trastorno que siga un patrón de herencia X-R:

    1. AS. de Rett
    2. BDaltonismo rojo-verde
    3. CLesh – Nyhan
    4. DDistrofia muscular de Duchenne/Becker
24. 24Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigota afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos

    1. AHijas 100% portadoras, hijos 100% normales
    2. BHijas 50% afectas, hijos 50% afectos
    3. CHijas 100 afectas, hijos 0% afectos
    4. DHijas 100% afectas, hijos 50% afectos
25. 25Enfermedad de Tay-Sachs

    1. APatrón de herencia X-R
    2. BFallo en la degradación de los gangliósidos
    3. CMucopolisacaridosis
    4. DGlucogenosis
26. 26Trastorno según herencia pseudoautosómica:

    1. AHerencia estrictamente de padres a hijos
    2. BHerencia ligada al cromosoma Y
    3. CHerencia influenciada por el sexo
    4. DLos genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar al Y
27. 27En el imprinting genómico, es falso que:

    1. AQue sea un proceso de silenciamiento génico
    2. BTiene lugar durante la gametogénesis (pre – fecundación)
    3. CSe mantiene en las células germinales de la descendencia
    4. DAparece en el S. de Angelman y S. de Prader Willi
28. 28Síndrome X – frágil, es falso que

    1. APatrón de herencia ligado al X (dominante
    2. BMás de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5’ (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación
    3. CLa transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50 – 200 repeticiones
    4. DCausa RM hereditario más frecuente
29. 29Sistema de grupos ABO, es falso que

    1. AIA y IB codominantes; I0 recesivo
    2. BAlelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H
    3. CAlelo B codifica una glicosiltansferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H
    4. DAlelo O no expresa el antígeno H.
30. 30Con respecto a la herencia multifactorial, es falso que

    1. AEs pleiotrópica
    2. BFactores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella
    3. CAparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general
    4. DEs poligénica
31. 31Es falso que la aparición de tumores puede deberse a: (Pregunta anulada porque en el enunciada no se escribió “es falso que”, pero mismas opciones de respuesta

    1. AMutaciones en protoncogenes que provocan una ganancia de su función
    2. BMutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función
    3. CCiertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas
    4. DLa acumulación de mutaciones a lo largo de la vida

Beschreibung

genetica humana Quiz am GENETICA , erstellt von Elvia Escobar am 01/06/2017.

Autor

Elvia Escobar

Sprache

Español

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Schlagwörter

genetica humana

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