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Genética médica parcial 2

Carlos Mena 10 Fragen 4,0 (1 Bewertung)

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Fragen in diesem Quiz (10)

  1. 1En cuestión de auploidias sabes que existen básicamente 3 opciones de resultado en cuanto al producto de la gestación. Una es que muera prenatal, otra que muera en el periodo neonatal y los que si llegan a término presentan mosaicismo. Estos últimos presentan muchas anormalidades fenotípicas. Es el caso de una paciente que ingresa a tu clínica de la cual sospechas un posible mosaicismo. Uno de los residentes te sugiere tomar una muestra de sangre. ¿Qué esperarías encontrar en dicha muestra?
    1. ACariotipo 69XXX
    2. BPrácticamente nada
    3. CCromosomas sexuales duplicados
    4. DCélulas con edorreduplicación
  2. 2De las siguientes opciones señala la que represente una diginia verdadera
    1. AÓvulo diploide es fecundado por un espermatozoide nulisómico
    2. BUn óvulo reintegra a su corpúsculo polar y es fecundado
    3. CÓvulo es fecundado por 2 espermatozoides
    4. DTodas son diginias verdaderas
  3. 3Los factores asociados a la no disyunción en meiosis 1 se asocian con:
    1. AFalta de recombinación homóloga
    2. BRecombinación centromérica
    3. CRecombinación telomérica
    4. DA y C son correctas
  4. 4Se sabe de pacientes con síndrome de Down en mosaico y se establecen líneas celulares en función del momento de las divisiones del cigoto: Si el error en la disyunción ocurre en la segunda división del cigoto se espera obtener las siguientes líneas celulares excepto:
    1. A2 Líneas 46
    2. BLínea 47
    3. CLínea 45
    4. DLínea 44
  5. 5Sobre las características de un isocromosoma señala la incorrecta:
    1. ASe caracteriza por la formación de imágenes "espejo" de dada por la unión de brazos largos o cortos entre cromátidas hermanas.
    2. BLa alteriación puede ser meiótica o posicgótica
    3. CForma parte exclusivamente de un cariotipo 46
    4. DEl cromosoma isodicéntrico se forma por 2 centrómeros en los cuales está activo solo uno normalmente.
  6. 6Haciendo los análisis corresponientes en el laboratorio de genética te encuentras con los resultados positivos de una paciente con una inserción inversa intercromosómica del 7 como donador y el 21 como receptor en sus gametos. Lo siguiente generará, problamente
    1. ARezago anafásico
    2. BCromosoma en anillo
    3. CMonosomía pura de 21
    4. DTrisomía 21 pura si se fecunda el óvulo derivado de esa línea
    5. EC y D son correctas
  7. 7De las siguientes anomalías estructurales cromosómicas señala la que no presenta desbalance en ningún caso
    1. AInversión
    2. BDuplicación
    3. CIsocromosóma
    4. DCromosomas en anillo
  8. 8En las siguientes secuencias se encuentra un patrón de bandas para cada par de cromosómas y sus cromátidas hermanas.
    Se halla una secuencia 1,X,2,3,4,0,5,6 para los de origen materno y A,X,B,C,D,0,E,F para los de origen paterno. Se sabe que son homólogos donde 0 es el centrómero y el punto de recombinación (X) se encuentra en el entre la primera y segunda banda. De las siguientes opciones, cuál NO es posible obtener después de dicha recombinación. El loop lo tiene el par de cromosomas maternos.
    1. A1,X,2,3,4,0,5,6
    2. B1,B,C,D,0,E,F
    3. CA,X,B,C,D,0,E,F
    4. DF,E,0,D,C,A,B
  9. 9En un paciente con síndrome de Turner. Se sabe que existe presencia de células de sertoli y leydig normales. Esto se debe a
    1. ALa hialinizacion de los conductos seminíferos acompañada de la fibrosis extensa está dada por la deficiencia de testosterona
    2. BLa deficiencia en la producción de testosterona no afecta las células de leydig y sertoli
    3. CLa expresión del SRY incorrecto para boca invariablemente un cambio en los túbulos seminíferos
    4. DLas patologías asociadas al síndrome de klinefelter tales como la diabetes mellitus afectan directamente la función de los testículos
  10. 10Los siguientes parámetros son considerados para el diagnóstico prenatal de síndrome de Turner excepto
    1. AEstradiol no conjugado
    2. BAlfafetoproteína
    3. CEstradiol conjugado
    4. DGonadotropina coriónica humana

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Beschreibung
Quiz am Genética médica parcial 2, erstellt von Carlos Mena am 30/10/2017.
Sprache
Español
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