31119115
Beschreibung
Quiz von quaaaaa gg, aktualisiert more than 1 year ago
|
|
Erstellt von quaaaaa gg
vor fast 3 Jahre
|
|
Frage 1
Frage
CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
Antworten
-
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
-
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
-
Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
-
Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
-
Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
Frage 2
Frage
CS Caracteristicile primerilor pentru PCR:
Antworten
-
Stopează sinteza ADN
-
Se întâlnesc în celula bacteriană
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
-
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
-
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare
Frage 3
Frage
CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
Antworten
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
-
Intron
-
Orice regiune genica
Frage 4
Frage
CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Antworten
-
Metoda imunologică
-
Metoda biochimică
-
Metoda clinico-genealogică
-
Metoda molecular-citogenetică
-
Metoda citogenetică
Frage 5
Frage
CS Procesele care duc la realizarea variabilităţii genetice au loc în următoarele faze ale meiozei:
Antworten
-
Profaza I şi profaza II
-
Metafaza I
-
Anafaza I
-
Anafaza II şi telofaza II
-
Profaza I şi anafaza I
Frage 6
Antworten
-
FISH
-
PCR
-
Sanger
-
Southern-blot
-
Nothern-blot
Frage 7
Frage
CS Identificati gena responsabila de Anemia S:
Antworten
-
HBB
-
F9
-
ABL
-
F8
-
HBA
Frage 8
Frage
CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
Antworten
-
Expresivitatea
-
Proliferarea
-
Pleiotropia
-
Penetranţa
-
Anticipaţia
Frage 9
Frage
CS Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Polimorfismul
-
Pleiotropie secundara
-
Integritatea
-
Poligenia
-
Pleiotropie primara
Frage 10
Frage
CS Care dintre mutaţii provoacă inactivarea situsurilor ce asigură splicingul?
Antworten
-
Modificarea codonului de iniţiere
-
Modificări la limita dintre exoni şi introni
-
Modificarea boxei TATA
-
Decalarea fazei de lectură
-
Modificarea secvenţei lider
Frage 11
Frage
CS Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:
Antworten
-
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
-
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Frage 12
Frage
CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:
Antworten
-
Specificitatea
-
Pleiotropia secundara
-
Polimorfismul
-
Pleiotropia primara
-
Ereditatea autosomala
Frage 13
Frage
CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Antworten
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Autozomal recesiv
Frage 14
Frage
CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
Antworten
-
Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
-
Disjuncţia cromatidiană
-
Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
-
Disjuncţia cromozomică
-
Clivarea transversală a centromerului
Frage 15
Frage
CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Antworten
-
XD
-
AD
-
AR
-
XR
-
Holandric
Frage 16
Frage
CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Antworten
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
Frage 17
Frage
CS Care dintre următoarele propoziţii NU corespund descrierii corpusculului F?
Antworten
-
Reprezintă 2/3 distale ale braţului q al cromozomului Y
-
Este fluorescent оn coloraţie cu quinacrină
-
Este prezent la persoane 47,XXY
-
Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
-
Numărul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
Frage 18
Frage
CS Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Antworten
-
46,XX
-
46,XY
-
47,XXX
-
47,XXY
-
47,XX,+8
Frage 19
Frage
CS Cariotipul 46,XY contine:
Antworten
-
4 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
Frage 20
Frage
CS Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
Antworten
-
ADN mitocondrial
-
46 cromosomi
-
Toate moleculele de ADN celular
-
ADN nuclear
-
Genele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
Frage 21
Frage
CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Antworten
-
46,XX,i(21p)
-
46,XY
-
46,XX,i(21q)
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21
Frage 22
Frage
CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Antworten
-
Amprentarea genei paterne
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
Frage 23
Frage
CS Nucleosomul:
Antworten
-
Este format din două subunutăţi
-
Este prezent într-un singur exemplar în celula procariotă
-
Este responsabil de procesul de recombinare
-
Este prezent în nucleu şi citoplazmă
-
Repezintă complexul supramolecular format din ADN şi proteine
Frage 24
Frage
CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Antworten
-
HBB
-
HBA
-
TP53
-
CFTR
-
LDLR
Frage 25
Frage
CS Fenotipul este definit de:
Antworten
-
Totalitatea caracterelor externe si interne ale unui individ
-
Totalitatea genotipurilor indivizilor dintr-o populatie
-
Totalitatea celor 46 de crs
-
Totalitatea celor 30 000 perechi gene
-
Totalitatea celor 46 molecule de ADN
Frage 26
Frage
CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Antworten
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Frage 27
Frage
CS Clonarea reprezintă:
Antworten
-
Refacerea structurii bicatenare a ADN
-
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
-
Obţinerea diferitor molecule de ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
-
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială
Frage 28
Frage
CS Mutaţiile genice pot fi, cu excepţia:
Antworten
-
Neutre
-
Letale
-
Amorfe
-
Poliploidii
-
Dinamice
Frage 29
Frage
CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
Antworten
-
situs PolyA
-
promotor
-
terminator
-
exon
-
intron
Frage 30
Frage
CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Antworten
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Frage 31
Frage
CM Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?
Antworten
-
Este activă genetic
-
Este inactivă genetic
-
Conţine preponderent perechi de baze A-T
-
Se colorează intens fiind puternic condensată
-
Se replică tardiv in faza S
Frage 32
Frage
CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Antworten
-
Expresivitate variabila
-
Pleiotropia secundara
-
Pleiotropia primara
-
Heterogenitatea nealelica
-
Heterogenitatea alelica
Frage 33
Frage
CM Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Antworten
-
Populaţii mari panmictice
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
-
Populaţii mici
-
Rata mutaţiilor este mare
Frage 34
Frage
CM Fenocopia rezulta prin:
Antworten
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
Frage 35
Frage
CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Antworten
-
Hemofilia B
-
Hemofilia A
-
Mucoviscidoza
-
Anemia S
-
Sdr Marfan
Frage 36
Frage
CM Amplificarea in vitro se bazează pe:
Antworten
-
Fenomenul de hibridare
-
Principiul complementarităţii
-
Proprietatea de reparare a ADN-lui
-
Principiul replicării semiconservative
-
Proprietatea de denaturare a ADN-lui
Frage 37
Frage
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
Frage 38
Frage
CM Identificati gene autosomale:
Antworten
-
COL1A1
-
PKD1
-
COL4A5
-
DMD
-
HD
Frage 39
Frage
CM Selectati proprietatile genei CFTR:
Antworten
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
-
Plasticitate
-
Specificitate
-
Stabilitate
Frage 40
Frage
CM Cromosomul X:
Antworten
-
Polisomiile X la femei sunt compatibile cu viaţa
-
Polisomiile X la bărbaţi sunt letale
-
Genele recesive înlănţuite cu cromozomul X mai frecvent se manifestă la bărbaţi
-
Este necesar numai pentru feminizare
-
Întotdeauna este de origine maternă
Frage 41
Frage
CM Caracteristici ale bolilor multifactoriale (cu predispoziţie ereditară) sunt:
Antworten
-
Manifestarea bolii în mare măsură depinde de influenţa factorilor externi
-
Nu se moştenesc după legile mendeliene
-
Sunt determinate de mai multe gene
-
Modelul monogenic de transmitere
-
Frecvenţa mare în populaţie
Frage 42
Frage
CM Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
Antworten
-
Anticipatia
-
Penetranta dependenta de virsta
-
Heterogenitatea alelica
-
Expresivitatea variabila
-
Heterogenitatea nealelica
Frage 43
Frage
CM Genetica studiază:
Antworten
-
Funcţiile genelor
-
Variabilitatea
-
Structura celulelor
-
Anatomia genelor
-
Ereditatea
Frage 44
Frage
CM Selectati proprietatile genei LDLR:
Antworten
-
Ereditate X-lincata
-
specificitate
-
Ereditate autosomala
-
integritate
-
discretie
Frage 45
Frage
CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
Antworten
-
Părinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
-
Mama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
-
ontinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii sănătoşi au copii sănătoşi
Frage 46
Frage
CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?
Antworten
-
Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin
-
Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave
-
Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi
-
Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină
-
Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase
Frage 47
Frage
CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
Antworten
-
Sunt dependente de diviziunile celulare
-
Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
-
Se produc doar în ovogeneză
-
Instabilitate
-
Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice
Frage 48
Frage
CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Antworten
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Studierea histologică a celulelor modificate
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Sinteza primerilor pentru PCR
Frage 49
Frage
CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
Antworten
-
Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
-
Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
-
Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
-
Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
-
Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
Frage 50
Frage
CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Antworten
-
46,XY,15qh+
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15ph+
Frage 51
Frage
CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?
Antworten
-
Prezenţa rudelor cu boli somatice
-
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
-
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
-
În cazuri de avorturi spontane
-
Naşterea copiilor morţi
Frage 52
Frage
CM Studiul cromatinei X se utilizează în:
Antworten
-
Diagnosticul ferm al sindromului Down
-
Identificarea corectă a cariotipului persoanei
-
Stabilirea sexului celular în ambiguităţile organelor genitale externe la nou-nascut
-
Stabilirea numărului de cromozomi X într-o celulă somatică
-
Stabilirea sexului persoanei în fragmente de ţesuturi - în criminalistica
Frage 53
Frage
CM Care sunt condiţiile în care se realizează echilibrul populaţional prevăzut de legea Hardy-Weinberg?
Antworten
-
În populaţii se produc mutaţii cu o rată variabilă
-
Populaţii foarte mari
-
Indivizii au şanse egale de a produce urmaşi
-
În populaţii se realizează încrucişarea panmictică
-
In populaţii se realizează încrucişarea asortată
Frage 54
Frage
CM Setul cromozomial al celulelor sexuale feminine conţine:
Antworten
-
Un cromozom X
-
Set diploid de cromozomi
-
44 autozomi
-
22 autozomi
-
Numai cromozomi X
Frage 55
Frage
CM Legea lui Hardy-Weinberg se aplică pentru:
Antworten
-
Determinarea modului de transmitere a unei gene
-
O populaţie panmictică
-
O populaţie cu număr mare de indivizi
-
Calcularea frecvenţelor genelor într-o populaţie umană
-
O populaţie mică
Frage 56
Frage
CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
Antworten
-
Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
-
Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
-
Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
-
Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
-
Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
Frage 57
Frage
CM Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Antworten
-
CRS 14
-
CRS 17
-
CRS 13
-
CRS 15
-
CRS 16
Frage 58
Frage
CM Bolile recesive:
Antworten
-
Sunt mai severe decât cele dominante
-
Sunt determinate de o serie de gene nealele
-
Depind de consanguinitate
-
Se întâlnesc în fiecare generaţie
-
Se manifestă la heterozigoţi
Frage 59
Frage
CM Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
Antworten
-
1 primer specific genei
-
ADN genomic
-
2 primeri specifici genei
-
2 sonde complimentare genei
-
1 sonda complimentare genei
Frage 60
Frage
CM Care este importanţa mutaţiilor genice?
Antworten
-
Asigură individualitatea biologică a fiecărui individ
-
Sunt cauza bolilor cromozomiale
-
Asigură variabilitatea indivizilor
-
Pot avea un rol adaptiv
-
Pot fi cauza procesului de tumorogeneză
Frage 61
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Genica
-
Dominanta
-
Del nucleotidica
-
Recesiva
-
Ins nucleotidica
Frage 62
Frage
CM Selectati potentialii factori teratogeni:
Antworten
-
Coloranti alimentari
-
Medicamente
-
Pesticide
-
Toxoplasma
-
Rasa
Frage 63
Frage
CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
Antworten
-
Insertie nucleotidica
-
Dominanta
-
Recesiva
-
Genica
-
Deletie nucleotidica
Frage 64
Frage
CM Identificati gene autosomale:
Antworten
-
F9
-
ABL
-
TP53
-
F8
-
CFTR
Frage 65
Frage
CM Identificati mutatiile exonice
Antworten
-
amorfe
-
izomorfe
-
neomorfe
-
hipomorfe
-
hipermorfe
Frage 66
Frage
CM Mutaţiile genomice pot fi:
Antworten
-
Parţiale
-
Induse
-
Dinamice
-
Înlănţuite cu cromozomul X
-
Dominante
Frage 67
Frage
CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
Antworten
-
46,X,i(Xq)
-
46,X,Xq+
-
46,X,i(Xp)
-
46,X,Xp-
-
46,X,Xp+
Frage 68
Frage
CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
Antworten
-
Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
-
Întotdeauna este utilă
-
Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
-
S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale
-
Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
Frage 69
Frage
CM Componente necesare pentru tehnica PCR:
Antworten
-
ADN genomic
-
Restrictaze
-
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
-
Primeri sintetici
-
Enzima Taq-polimeraza
Frage 70
Frage
CM Bolile genice:
Antworten
-
Pot fi dominante sau recesive
-
Pot fi poligenice
-
Pot fi monofactoriale sau multifactoriale
-
Pot fi monogenice
-
Întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel
Frage 71
Frage
CM Mutaţiile:
Antworten
-
Condiţionează modificări metabolice noi
-
Apar în urma modificărilor materialului genetic
-
Pot apărea spontan
-
Provoacă apariţia unui fenotip nou
-
Nu pot fi produse de factorii mediului
Frage 72
Frage
CM Legile lui G. Mendel explică:
Antworten
-
Moştenirea concomitentă a caracterelor unui cromozom
-
Uniformitatea hibrizilor din prima generaţie
-
Moştenirea poligenică a caracterelor
-
Segregarea caracterelor în generaţiile monohibrizilor
-
Moştenirea caracterelor monogenice
Frage 73
Frage
CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
Antworten
-
Secvenţierea ADN
-
Tehnica Southern - blot
-
Tehnica PCR
-
Tehnica Northern-blot
-
Tehnica Western-blot
Möchten Sie mit GoConqr kostenlos Ihre eigenen Quiz erstellen? eigenen Mehr erfahren.