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Síndrome de Klinefelter

• A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Esta anomalia cromossômica, caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis, por exemplo.
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Principais Características

• Testículos muito pequenos;
• Mamas ligeiramente volumosas;
• Quadril largo;
• Poucos pêlos faciais;
• Pênis de tamanho reduzido;
• Voz mais aguda que o normal;
• Infertilidade.
• Braços relativamente longos
• Níveis elevados de LH e FSH
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• Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na família.
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Diagnóstico

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• Geralmente as suspeitas de que um menino pode ter a síndrome de Klinefelter na adolescência quando os órgãos sexuais não se desenvolvem adequadamente. Assim, para confirmar o diagnóstico é aconselhado consultar o pediatra para fazer o exame de cariótipo, no qual é avaliado o par sexual dos cromossomas, para confirmar se existe ou não um par XXY.
• Além deste exame, nos homens adultos, o médico pode ainda pedir outros testes como exames aos hormônios ou à qualidade do esperma, para ajudar a confirmar o diagnóstico.

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Como é feito o tratamento?

Não existe uma cura para a síndrome

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• Mas, o médico pode aconselhar a reposição de testosterona, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo.
• Na maioria dos casos, este tratamento tem melhores resultados quando é iniciado na adolescência, pois é o período no qual os meninos estão desenvolvendo suas características sexuais, mas também pode ser feito em adultos, principalmente para reduzir algumas características como o tamanho das mamas ou o tom agudo da voz.

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• Nos casos em que existe atraso cognitivo, é aconselhado fazer terapia com os profissionais mais adequados. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento pode ser discutido com o pediatra.
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FIM!!