SÍNDROMES Y ENFERMEDADES DEL COLÁGENO

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Enfermedades y síndromes que tienen que ver con el colágeno.
VICTOR MANUEL VITORIA RUIZ
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SÍNDROME DE MARFÁN Autosómico dominante en el crom. 15 Afecta a la fibrilina1 y las láminas elásticas se recuperan mal Anomalías oculares, esqueléticas y cardiovascualres
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS Mutación genética de varios genes que afectan a dis Hipereslaticidad cutánea e hipermovilidad articulartintos tipos de colágeno. AFECTADOS: - Colágeno tipo III - Colágeno tipo I - Procolágeno N-peptidasa
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA Afecta al colágeno del tipo I Huesos quebradizos Piel delgada, tendones débiles, sordera progesiva
SÍNDROME DE ALPORT Afecta al colageno IV Hematuria Alteraciones de la membrana basal del glomérulo.
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