Disostosis Cleidocraneal

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• DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

• Raro Transtorno congenito del esqueleto.

• Fue reportado por primera vez por Martin en 1765.

• Marie y Saiton documentaron los criterios de la enfermedad en 1898.

• Etiologìa: Causado por el gen 6p21

• Diferenciacion de las celulas precursoras de osteoblastos y es esencial para la osificaciòn intramenbranosa y endocondral.

• El CCD es una condicion autosomica dominante

• Con frecuencia se producen mutaciones espontaneas. 

• El 40% de los casos de la CCD aparece sin una causa aparente.

• Diagnòstico Temprano:  Incluye Hipoplasia clavicular, ausencia de osificaciòn de los huesos parietales, pobre osificaciòn de huesos frontales y pùbicos.

•   Caracterìsticas Generales: Clavìculas ausentes bi o unilateral Presenta malformaciones y grados de hipoplasia clavicular. Musculos asociados a la clavìcula estan poco desarrollados. Muestran cuello largo. Caja toràcica es pequeña y conforma de campana y costillas cortas. Baja estatura. Brazos y piernas anormamente cortas. Segundo metacarpano  anormalmente largo. Las falanges intermedias pueden ser pequeñas.    

• Caracterìsticas Craneales: Retraso en la Osificaciòn de las Suturas Craneales Fontanelas pueden estar abiertas durante toda la vida. Expansiòn Horizontal de la Boveda Craneal. Braquicefalico. Asociaciòn con retraso mental. No tienen una discapacidad fisica importante.

• Caracterìsticas Faciales: Hipoplasia del maxilar, lagrimal, nasal y huesos cigomaticos. Senos paranasales subdesarrollados. Huesos de la parte media de la cara estan menos desarrollados que los del craneo. Senos maxilares pequeños o inexistentes. Protrusion mandibular.. Paladar Alto. Puede presentarse paladar hendido. Hipertelorismo ocular leve y exoftalmos. Nariz de base amplia con un puente deprimido. Reducciòn de los canales auditivos.  

• Caracterìsticas Dentales: Retenciòn prolongada de la denticiòn temporal. Presencia de Supernumerarios. No erupciòn de los permanentes. Ausencia de cemento celular en el àpice  de raìz, es uno de los factores para el fracaso de la erupciòn . Reabsorciòn incompleta o retraso de la lamina dental. Aumento de nùmero de dientes impactados.

• Caracterìsticas Maxilares: Cambios Morfològicos en la mandìbula y la maxila. La mandìbula a menudo demuestra un trabeculado grueso con àreas de aumento de la densidad. La rama ascendente de bordes paralelos y estrechos, los procesos coronoides finos. El maxilar se asocia a menudo con una hipoplasia de arco cigomàtico.  

• Caso Clinico

•   Pacienre masculino de 10 años de edad. Se observo rasgos familiares. Presento baja estatura. Amplitud de el hueso frontal. Hipertelorismo Tabique nasal ancho          

• Examen Intraoral: Mucosa bucal, lengua y mejillas normales Presencia de supernumerario entre los organos dentarios 52 y 53. Alteracion de forma en grano de arroz de la pieza 63 Oclusion: clase molar III bilateral Clase III canina

• Examen Radiografico  Germenes de todas las piezas permanentes maxilares y mandibulares. Pieza 14 saco coronario  ensanchado Multiples supernumerios de la pieza 13 y  23. Senos maxilares de tamaño y radiotransparencia normal.  

• Tratamiento:  Enfoque Multidisciplinario Buena comunicaciòn y cooperaciòn del paciente. Pueden ser necesarias multiples cirugias. Combinacion de ortodoncia y cirugìa maxilofacial.

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