18413006
Description
Mind Map by Amelia Beristain , updated more than 1 year ago
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Created by Amelia Beristain
almost 5 years ago
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Síndrome de de Martin –
Bell (Síndrome del X frágil)
- El síndrome X frágil es la
forma más común de
discapacidad intelectual
hereditaria
- Síntomas severos
- Problemas de inteligencia, que
van desde algunos problemas
de aprendizaje hasta el
discapacidad intelectual grave
- Problemas emocionales
y sociales, como la
agresión en los niños o
la timidez en las niñas
- Problemas con el habla y el
lenguaje, especialmente entre
los adolescentes masculinos
- Problemas de inteligencia, que
van desde algunos problemas
de aprendizaje hasta el
discapacidad intelectual grave
- Tipos de
síndrome del
X frágil
- síndrome del X frágil
existen dos tipos de
alteraciones genéticas
(mutaciones)
- La
premutación
- Mutación
total
- La
premutación
- síndrome del X frágil
existen dos tipos de
alteraciones genéticas
(mutaciones)
- El síndrome del X frágil está
causado por una alteración
genética del cromosoma X, que
hace que una proteína, la
conocida como proteína FMR-1 no
se sintetice o lo haga en muy poca
cantidad.
- Rasgos físicos
- Orejas
grandes y
protuberante
- Cara larga y estrecha
- Frente prominente
- • Crecimiento
rápido • Testículos
grandes
- Mentón
angular y
prominente
- Orejas
grandes y
protuberante
- Diagnostico
- El diagnóstico precoz se puede realizar a través de
una amniocentesis o una muestra de la placenta
(biopsia de corión), que son medios de diagnóstico
prenatal.
- El diagnóstico precoz se puede realizar a través de
una amniocentesis o una muestra de la placenta
(biopsia de corión), que son medios de diagnóstico
prenatal.
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