VARIACIÓN GENÉTICA EN LAS POBLACIONES

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VARIACIÓN GENÉTICA EN LAS POBLACIONES
  1. Genética de las poblaciones
    1. es el estudio cuantitativo de la distribución de las variaciones genéticas en las poblaciones
      1. y la manera en que las frecuencias de los genes y los genotipos se mantienen o cambian en una población y entre poblaciones
    2. Genotipos y Fenotipos en las Poblaciones
      1. frecuencia poblacional de un alelo
        1. consideración de un conjunto de genes hipotéticos en un determinado locus de toda una población, para los loci autosómicos el tamaño del conjunto de genes de un locus es el doble del número de individuos de la población.
        2. LEY DE HARDY-WEINBERG
          1. SE BASA EN
            1. Las frecuencias alélicas permanecen constantes a lo largo del tiempo
              1. La población estudiada es grande y los emparejamientos se efectúan al azar.
              2. 2) Si las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación, la proporción de los genotipos tampoco
                1. 1) En determinadas condiciones, existe una relación simple entre las frecuencias alélicas y las genotípicas en una población
                  1. Ecuación matemática para el cálculo de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas
                    1. Enfermedades autosómicas recesivas
                      1. Se puede calcular la frecuencia del alelo mutante a partir de la frecuencia observada de homocigotos/heterocigotos compuestos.
                        1. Proporciona una estimación de la frecuencia de heterocigotos.
                      2. Enfermedades ligadas a X
                        1. Las frecuencias de los dos alelos puede calcularse de forma directa a partir de la incidencia de los fenotipos
                    2. Factores que Alteran el Equilibrio HARDY-WEIBERG
                      1. La población estudiada sea grande
                        1. los emparejamientos entre sus miembros se produzcan al azar
                        2. La población contiene subgrupos cuyos miembros eligen casarse entre ellos
                        3. EXCEPCIONES
                          1. Estratificación
                            1. Describe una población que contiene subgrupos que han mantenido una separación genética durante la época moderna
                            2. Emparejamiento dirigido
                              1. El efecto genétco global positivo es un incremento de la proporción de genotipos homocigotos a expensas de heterocigotos
                              2. Consanguinidad
                                1. Ocasiona un aumento en la frecuencia de las enfermedades autosómicas recesivas
                                  1. incrementa la frecuencia del emparejamiento entre portadores de trastornos autosómicos recesivos
                                2. Endogamia
                                  1. Ambos individuos son portadores debido a la herencia a partir de antepasados comunes del aislamiento
                                3. Diferencias étnicas
                                  1. Una mutación en un grupo no tendría la oportunidad de propagarse a otros grupos a través de emparejamiento
                                    1. Deriva Genética
                                      1. Incluye la distribución no aleatoria de alelos entre los individuos que fundaron determinadas subpoblaciones
                                      2. Ventaja heterocigótica
                                        1. Bajo condiciones ambientales favorables, la eficacia reproductiva de los portadores de mutaciones nocivas
                                      3. GENÉTICA Y ANCESTROS
                                        1. Muchos alelos encontrados en una población están presentes en todas las poblaciones humanas
                                          1. Periodo de crecimiento
                                            1. La especie humana presenta mas de 7 mil millones de miembros procedentes de subpoblaciones
                                          2. Marcadores Informativos de Ancestralidad
                                            1. Alelos que muestran grandes diferencias de frecuencias alélicas entre poblaciones originarias de diferentes partes del mundo
                                            2. La raza es una ficción, algunas características distintivas tienen una base alélica que portan las personas de diferentes ancestros
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