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Ciclo N2

Description

Mind Map on Ciclo N2, created by FERNANDA MIZUTORI GIGUEIRA on 17/06/2020.
FERNANDA MIZUTORI GIGUEIRA
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FERNANDA MIZUTORI GIGUEIRA
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Resource summary

Ciclo N2
  1. Genética
    1. Conceitos básicos em genética humana
      1. Distúrbios genéticos durante o desenvolvimento embrionário
        1. Numéricas
          1. Síndrome de Klinefelter
            1. 47XXY
              1. Desenvolvimento incompleto do fenótipo masculino
              2. Síndrome de Turner
                1. 45X
                  1. Fenótipo feminino
                2. Estruturais
                  1. Sexo reverso - XX
                    1. Ocorre um crossing-over irregular
                      1. Durante a espermatogênese
                        1. Gene SRY no cromossomo X
                          1. Fenótipo masculino
                      2. Sexo reverso - XY
                        1. Deleção/mutação do gene SRY
                          1. Fenótipo feminino
                      3. Disgensia gonadal
                        1. Sem produção hormonal
                          1. Indivíduos inférteis
                          2. Pode ser
                            1. Pura
                              1. Resulta de mutações de genes autossômico ou ligados ao X
                                1. XX
                                  1. Amenorréia primária
                                  2. XY
                                    1. Gonadoblastomas
                                2. Mista
                                  1. Quando ocorre o mosaicismo
                                    1. Assimetria gonadal
                                      1. Gonadoblastoma
                                  2. Pode ocorrer com XX ou XY
                                  3. Hermafroditismo
                                    1. Genitália externa ambígua
                                      1. Presença de tecido testicular e ovariano no mesmo indivíduo
                                      2. Estéreis
                                        1. Pode ocorrer mosaicismo ou quimerismo
                                        2. Pseudo-hermafroditismo - feminino
                                          1. 46XX
                                            1. Virilização anômala dos genitais externos
                                              1. Tipos de origem
                                                1. Materna
                                                  1. Tumores secretores de andrógenos
                                                  2. Fetal
                                                    1. Hiperplasia congênita das adrenais
                                                      1. Causas
                                                        1. Deficiência total ou parcial de enzimas da via de síntese de hormônios esteróides
                                                          1. 90% na enzima 21 hidroxilase
                                                          2. Baixa concetração de cortisol
                                                            1. Elevação de ACTH
                                                            2. Pode ser
                                                              1. Clássica
                                                                1. Mais grave
                                                                  1. Por perder sal
                                                                2. Não clássica
                                                                  1. Menos grave
                                                                    1. Puberdade precóce
                                                                3. Diminui a síntese de mineralocorticóides e eleva de hormônios androgênicos
                                                        2. Pseudo-hermafroditismo - masculino
                                                          1. 46XY
                                                            1. Virilização ausente
                                                              1. Defeito no metabolismo dos andrógenos e na produção de testosterona
                                                            2. Gene
                                                              1. Segmento de DNA que contém a informação genética necessária para a síntese de proteínas
                                                              2. Lócus gênico
                                                                1. Posição ocupada por uma determinado gene em um cromossomo
                                                                2. Fenótipo
                                                                  1. As características determinadas pelo genótipo (+ fatores ambientais) que são manifestadas pelo indivíduo
                                                                  2. Genótipo
                                                                    1. Conjunto de todos os genes de um organismo
                                                                    2. Gene alelos
                                                                      1. Formas alternativas de um determinado gene
                                                                        1. Relacionados a uma mesma caracterísitca
                                                                      2. Alelos múltiplos
                                                                        1. Quando um mesmo gene apresenta inúmeras formas alélicas
                                                                        2. Heterozigose
                                                                          1. Alelos diferentes
                                                                          2. Homozigose
                                                                            1. Alelos idênticos
                                                                            2. Dominância
                                                                              1. Fenótipo expresso em heterozigose e homozigose
                                                                              2. Recessividade
                                                                                1. Fenótipo se expressa apenas em homozigose
                                                                                2. Co-dominância
                                                                                  1. Não há relação de dominância / recessividade entre alelos
                                                                                    1. Ambos os alelos são expressos
                                                                                3. Tópicos especiais em genética
                                                                                  1. Genética do desenvolvimento
                                                                                    1. Diferenciação sexual humana
                                                                                      1. 5 etapas
                                                                                        1. 1- Sexo cromossômico (XX/XY)
                                                                                          1. Ocorre no momento da concepção
                                                                                            1. Depende de qual cromossomo sexual o espermatozoide carrega
                                                                                              1. 23-X
                                                                                                1. 23-Y
                                                                                              2. 2- Sexo gonadal (testículo/ovário)
                                                                                                1. Sexos indefinidos até a 7ª semana do desenvolvimento embrionário
                                                                                                  1. Diferenciação sexual masculina
                                                                                                    1. Gene SRY
                                                                                                      1. Papel importante na formação dos testículos
                                                                                                    2. Diferenciação sexual feminina
                                                                                                      1. Ausência de SRY funcional
                                                                                                        1. Fenótipo feminino
                                                                                                  2. 3- Formação das genitálias interna e externa
                                                                                                    1. Mascuina
                                                                                                      1. Interna
                                                                                                        1. Células de Sertoli
                                                                                                          1. Produzem hormônio anti-Mulleriano
                                                                                                            1. Regressão dos ductos de Muller
                                                                                                          2. Células de Leydig
                                                                                                            1. Produzem testosterona
                                                                                                              1. Desenvolvimento dos ductos de Wolff
                                                                                                              2. Produzem DHT
                                                                                                                1. Virilização da genitália externa
                                                                                                            2. Externa
                                                                                                              1. Pênis
                                                                                                                1. Glande
                                                                                                                  1. Corpo
                                                                                                                  2. Saco escrotal
                                                                                                                2. Feminina
                                                                                                                  1. Interna
                                                                                                                    1. Desenvolvimento dos ductos de Muller
                                                                                                                      1. Regressão dos ductos de Wolff
                                                                                                                      2. Externa
                                                                                                                        1. Clítoris
                                                                                                                          1. Lábios
                                                                                                                            1. Grandes
                                                                                                                              1. Pequenos
                                                                                                                              2. Porção inferior da vagina
                                                                                                                          2. 4- Manifestação dos caracteres sexuais secundários
                                                                                                                            1. Masculino
                                                                                                                              1. Padrão de pelificação, timbre da voz e musculatura
                                                                                                                              2. Feminino
                                                                                                                                1. Padrão de pelificação, desenvolvimento das mamas e acúmulo de tecido adiposo
                                                                                                                              3. 5- Sexo psico-social
                                                                                                                        2. Testes genéticos para o diagnóstico de doenças
                                                                                                                          1. FISH
                                                                                                                            1. Sondas específicas marcadas por fluorocromos, hibridizadas in situ
                                                                                                                            2. RFLP
                                                                                                                              1. Enzimas de restrição que reconhecem apenas sequências específicas e de tamanho restrito
                                                                                                                              2. PCR
                                                                                                                                1. Amplifica a sequência genética
                                                                                                                                2. Sequenciamento
                                                                                                                                  1. Detecta mutações em genes conhecidos
                                                                                                                                3. Padrões de herança
                                                                                                                                  1. Quadro de Punnet
                                                                                                                                    1. Cruzamento dos alelos do pai e da mãe determinando possíveis genótipos da prole
                                                                                                                                    2. Mutações cromossômicas
                                                                                                                                      1. Alterações no número/estrutura cromossômica
                                                                                                                                      2. Diagnósticos genéticos
                                                                                                                                        1. Probabilidae
                                                                                                                                          1. A chance de ocorrência de um evento sobre todos os eventos possíveis
                                                                                                                                            1. Regras
                                                                                                                                              1. Do E:
                                                                                                                                                1. Acontece em dois eventos independentes simultaneamênte
                                                                                                                                                  1. Multiplica-se as probabilidades independentes
                                                                                                                                                  2. Do Ou:
                                                                                                                                                    1. Um evento impossibilita o outro
                                                                                                                                                      1. Soma-se probabilidades independentes
                                                                                                                                                  3. Análise de heredograma
                                                                                                                                                    1. Determinar padrão de herança do distúrbio
                                                                                                                                                      1. Deduzir genótipos da família
                                                                                                                                                        1. Estimar o risco para a próle
                                                                                                                                                      2. Mendeliano
                                                                                                                                                        1. Mutações gênicas
                                                                                                                                                          1. Mudança na sequência de DNA de um gene
                                                                                                                                                            1. Distúrbio monogênico
                                                                                                                                                              1. Pode ser:
                                                                                                                                                                1. Ligado ao X dominante
                                                                                                                                                                  1. Mais comum em mulheres
                                                                                                                                                                    1. Quando afetadas, expressam condições mais suaves
                                                                                                                                                                    2. Homens afetados passam o alelo só para as filhas
                                                                                                                                                                      1. Ex: síndrome de Rette
                                                                                                                                                                      2. Ligado ao X recessivo
                                                                                                                                                                        1. Mais comum em homens
                                                                                                                                                                          1. Hemizigotos para genes ligados ao X
                                                                                                                                                                            1. Só precisa de um alelo recessivo para a expressão fenotípica
                                                                                                                                                                          2. Ex: daltonismo, hemofilia e distrofia muscular Duchenne
                                                                                                                                                                          3. Autossômico dominante
                                                                                                                                                                            1. Maioria letal em homozigose
                                                                                                                                                                              1. Expressividade variável
                                                                                                                                                                                1. Sinais clínicos com intensidade variada
                                                                                                                                                                                2. Penetrância incompleta
                                                                                                                                                                                  1. Alelo mutante não se expressa fenotipicamente
                                                                                                                                                                                3. Autossômico recessivo
                                                                                                                                                                                  1. Comum em casamentos co-sanguíneos
                                                                                                                                                                                    1. Em heterozigose, fenótipo pode não ser expresso, mas pode ser passado para a próle
                                                                                                                                                                                      1. Ex: fibrose cística, surdez não sindrômica e EIM
                                                                                                                                                                                    2. Depende de:
                                                                                                                                                                                      1. Local cromossômico
                                                                                                                                                                                        1. Autossômico
                                                                                                                                                                                          1. Não depende do sexo
                                                                                                                                                                                          2. Ligado ao X
                                                                                                                                                                                            1. Influência do sexo
                                                                                                                                                                                          3. Alelo mutante
                                                                                                                                                                                            1. Dominante
                                                                                                                                                                                              1. Recessivo
                                                                                                                                                                                      2. Atípico
                                                                                                                                                                                        1. Pode ser
                                                                                                                                                                                          1. Limitada ao sexo
                                                                                                                                                                                            1. Quando o gene só se manifesta em determinado sexo
                                                                                                                                                                                              1. Expressão gênica determinada por fatores fisiológicos e hormonais
                                                                                                                                                                                                1. Caractéres sexuais secundários
                                                                                                                                                                                            2. Influênciada pelo sexo
                                                                                                                                                                                              1. Mesmos genes se manifestam de modos diferentes em indivíduos masculinos ou femininos
                                                                                                                                                                                                1. Diferença devida a características hormonais e fisiológicas
                                                                                                                                                                                                  1. em XX: câncer de mama, espinha bífida e fenda palatina
                                                                                                                                                                                                    1. Em XY: gota, calvice, lábio leporino e estenose pilórica
                                                                                                                                                                                              2. Não mendeliano
                                                                                                                                                                                                1. Imprinting genômico
                                                                                                                                                                                                  1. Silenciamento de um dos alelos por metilação do DNA
                                                                                                                                                                                                    1. Ex: síndrome de Angelman e Prader-Willi
                                                                                                                                                                                                  2. Herança mitocondrial
                                                                                                                                                                                                    1. Mutações em genes mitocondriais
                                                                                                                                                                                                      1. Herança materna
                                                                                                                                                                                                        1. Ex: Câncer e doenças neurovegetativas
                                                                                                                                                                                                    2. Mosaicismo
                                                                                                                                                                                                      1. Somático
                                                                                                                                                                                                        1. Mutações somáticas, não transmitidas para a próle
                                                                                                                                                                                                          1. Ex: neurofibromatose tipo I ou II
                                                                                                                                                                                                        2. Gonodal
                                                                                                                                                                                                          1. Mutações germinativas
                                                                                                                                                                                                            1. Indivíduo sem sinais clínicos da doença, mas com prole afetada
                                                                                                                                                                                                              1. Ex: ostogênese imperfeita
                                                                                                                                                                                                          2. Cromossomo X
                                                                                                                                                                                                            1. Inativação do cromossomo X
                                                                                                                                                                                                  3. Embriologia
                                                                                                                                                                                                    1. Desenvolvimento do sistema reprodutor
                                                                                                                                                                                                      1. Feminino
                                                                                                                                                                                                        1. Masculino
                                                                                                                                                                                                        2. Desenvolvimento do sistema excretor
                                                                                                                                                                                                        Show full summary Hide full summary

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                                                                                                                                                                                                        Geography Coasts Questions
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                                                                                                                                                                                                        James McConnell
                                                                                                                                                                                                        Attachment - Psychology - Flash Cards
                                                                                                                                                                                                        Megan Price
                                                                                                                                                                                                        Guia rápido: Bem-vindo a GoConqr
                                                                                                                                                                                                        miminoma
                                                                                                                                                                                                        Acids and Bases
                                                                                                                                                                                                        Sarah Egan
                                                                                                                                                                                                        1PR101 2.test - Část 6.
                                                                                                                                                                                                        Nikola Truong
                                                                                                                                                                                                        Browse Library