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Miopatias Metabolicas

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Mind Map on Miopatias Metabolicas, created by Briyit Nataly on 11/12/2020.
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Resource summary

Miopatias Metabolicas
  1. Trastornos que afectan a las enzimas y proteinas implicadas en el metabolismo de la glucosa y ac. grasos libres
    1. Miopatias estructurales como Becker, distrofia muscular, distrofia musculas de extremidades
      1. Inician con calambres por ejercicio, mialgia o rabdomiolisis
      2. Metabolismo del Musculo Esqueletico
        1. Se inicia la transicion del descanso al ejercicio
          1. Enfermedad por almacenamiento de glucogeno
            1. Enfermedad de MacArdle, mutacion en la Miofosforilasa gen (PYGM), incapacidad para activar la glucogenolisis
              1. Enfermedad de Pompe
                1. alteracion del almacenamiento de glucogeno facilidad tipo 2 (GSD2)
                  1. Conduce a una progresion miopatica
                2. Defecto de oxidacion de acidos grasos
                  1. Presente durante el ejercicio de mayor duracion
                    1. Ayuno
                      1. Tiempos de superposicion estres metabolico como fiebre o infeccion
                      2. Miopatia mitocondrial
                        1. Defectos geneticos metabolicos que afectan la cadena de transporte de electrones y conducen a intolerancia al ejercicio con o sin rabdomiolisis
                          1. Sintomas
                            1. Durante ejercicio de mayor duracion
                              1. Fiebre superpuesta
                                1. Gripe
                          2. Diagnostico
                            1. Enfermedas de almacenamiento de glucogeno
                              1. Creatina quinasa serica
                                1. Acido urico serico esta elevado
                                  1. Prueba de ejercicio del antebrazo no muestra lactato con elevado aumento de amoniaco
                                    1. Biopsia muscular con glucogeno alto
                                    2. Defecto de oxidacion de acidos grasos
                                      1. CK serica suele ser normal
                                        1. Perfil de acilcamitina serica a menudo anormal
                                          1. Ac. discarboxilicos en orina pueden estar elevados
                                          2. Miopatia mitocondrial
                                            1. CK serica cronicamente elevada
                                              1. Lactato serico esta elevado
                                                1. Alanina serica se eleva
                                                  1. Ac organicos urinarios elevados
                                                2. Tratamiento

                                                  Media attachments

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