VARIANTES GÊNICAS

é quando o mecanismo de reparo não foi passível de reparar o dano
espontâneas
1. processos químicos na célula (endógenos)
2. erros na replicação
induzidas
1. ambiente
  1. agentes mutagênicos químicos ou biológicos
  2. exposição à radiação ionizante
somáticas
germinativas
benigmas (polimorfismos)
1. variabilidade genética
  1. metabolismo de farmácos
  2. susceptibilidade às infecções
  3. susceptibilidade às doenças complexas
patogênicas (mutações)
tipos
1. inserção
  1. efeitos
    1. alteração do frameshift
2. deleção
3. inversão
4. expansão
5. pontual
  1. transição
    1. substituir uma purina por outra purina ou uma pirimidina por outra pirimidina
  2. transversão
    1. substituir uma purina por uma pirimidina ou vice-versa
  3. efeitos
    1. sinônima
      1. a substituição de base não altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica
    2. missense
      1. a substituição de base altera a sequencia de aminoácido na cadeia polipeptídica
    3. nonsense
      1. Produzem um dos três códons finalizadores no RNAm

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