Enfermedad de Tay Sachs

Se caracteriza por la acumulación de los gangliocidos GM2 en las neuronas, debido a una ausencia de la proteína hexomidasa-A lo que causa un deterioro en sistema nervioso
Clasificacion
1. Infantil
  1. Inicio de Sintomatología temprano (útero)
  2. Desarrollo de los primeros meses normal
  3. Expectativa: 4-5 años
  4. Mas común
2. Juvenil
  1. Aparición de la sintomatología: 3-5 años
  2. Expectativa: 15 años
3. Adulta
  1. Aparición de la sintomatología: 11- 30 Años
  2. Muy poco común
  3. Se le conoce como Tay Sachs de inicio tardío
Sintomatologia
1. Sordera Ceguera Irritabilidad Parálisis Desarrollo lento Epilepsia
Pruebas
1. Amniocentesis
2. Muestreo Villus Corionico
3. Examen Enzimático(niveles de hexosamidasa)
Probabilidades
Poblacion Mas Susceptible
1. Extrañamente dicho padecimiento es mas común en la población Judía-askenazi
  1. 1 de cada 27 es portador
Tratamiento
1. Aun no existe ningún tratamiento para este padecimiento.

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