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Description
Mind Map by Yesenia Colorado Bulbarela, updated more than 1 year ago
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Created by Yesenia Colorado Bulbarela
over 7 years ago
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MIOPATÍA CONGÉNITA DE CORE
- DESCRIPCIÓN GENERAL
- transtorno
neuromuscular
- anomalías de la estructura o función
cerebral y Crisis Epilépticas.
- anomalías de la estructura o función
cerebral y Crisis Epilépticas.
- presencia de cuerpos centrales en biopsias musculares
- hipotonía generalizada (niño flácido), retraso en el desarrollo motor y
deformaciones ortopédicas (luxación de cadera, tórax o pies deformados).
- la debilidad se mantiene o progresa de
manera lenta, con un pronóstico favorable a
largo plazo.
- transtorno
neuromuscular
- ETIOLOGÍA
- origen alélico
- por mutaciones dominantes
- en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1)
- codifica para el principal canal de liberación de
calcio del retículo sarcoplásmico del músculo
esquelético
- codifica para el principal canal de liberación de
calcio del retículo sarcoplásmico del músculo
esquelético
- en el gen del receptor de rianodina del músculo esquelético (RYR1)
- por mutaciones dominantes
- origen alélico
- ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
- biopsia muscular
- anomalías de las fibras musculares características de esta enfermedad.
- anomalías de las fibras musculares características de esta enfermedad.
- prueba en las células musculares
- para detectar la susceptibilidad a la hipertermia maligna.
- enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y
contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general.
- enfermedad hereditaria que ocasiona una rápida elevación de la temperatura corporal y
contracciones musculares intensas cuando la persona afectada recibe anestesia general.
- para detectar la susceptibilidad a la hipertermia maligna.
- biopsia muscular
- PERIODO DE DESARROLLO
- Clinicamente
- Periodo neonatal
- Periodo neonatal
- Puede ser reconocida hasta el periodo infantail
- Clinicamente
- TIPO DE HERENCIA Y/O
FACTORES QUE
INFLUYEN
- enfermedad genética hereditaria
que se transmite de modo
autosómico dominante
- RYR1
- receptor de rianodina, un canal de calcio que
permite que el calcio indispensable para el
músculo esquelético pase a través de la
membrana de la célula muscular.
- receptor de rianodina, un canal de calcio que
permite que el calcio indispensable para el
músculo esquelético pase a través de la
membrana de la célula muscular.
- enfermedad genética hereditaria
que se transmite de modo
autosómico dominante
- FISIOTERAPIA
- OBJETIVO GENERAL
- prevenir las deformaciones
ortopédicas al mantener la
flexibilidad de los músculos y las
articulaciones.
- prevenir las deformaciones
ortopédicas al mantener la
flexibilidad de los músculos y las
articulaciones.
- OBJETIVOS
ESPECIFICOS
- estiramientos de las articulaciones
de los miembros, las caderas, cuello
y columna principalmente
- Las posturas al sentarse, estar de
pie y dormir, así como encontrar el
ajuste y uso correcto de las órtesis y
soportes, pueden ayudar con el
dolor
- estiramientos de las articulaciones
de los miembros, las caderas, cuello
y columna principalmente
- PROPUESTA
- ejercicios de fortalecimiento,
ejercicio de respiración, ejercicios
para escoliosis, ejerciccios para pie
cavo, podemos usar corrientes para
analgesia o para generar
contracción muscular
- ejercicios de fortalecimiento,
ejercicio de respiración, ejercicios
para escoliosis, ejerciccios para pie
cavo, podemos usar corrientes para
analgesia o para generar
contracción muscular
- OBJETIVO GENERAL
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