106

Question 1 of 98

1

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Select one of the following:

Nici unul din răspunsuri nu este corect
23,X,-13 şi 23,Y,-13 (25%); 23,X,+13 şi 23,Y,+13 (75%
45,XY,-13 (25%); 47,XY, +13 (75%)
22,X,-13 şi 22,Y,-13 (25%); 24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)
24,X,+13 şi 24,Y,+13 (75%)

Explanation

Question 2 of 98

1

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Select one of the following:

Ambele diviziuni cuprind patru faze: profaza, metafaza, anafaza şi telofaza
Prin intermediul meiozei se asigură variabilitatea genetică
Erori de distribuţie a materialului genetic pot apare în ambele diviziuni
Prezintă două diviziuni succesive: prima ecuaţională şi a doua reducţională
Profaza primei diviziuni este mai lungă şi mai complexă

Explanation

Question 3 of 98

1

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Select one of the following:

Înlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
Translocarea fragmentului cromozomial pe alt cromozom
Întoarcerea fragmentului cromozomial cu 1800
Schimbul reciproc de fragmente între cromozomii neomologi
Dublarea genei

Explanation

Question 4 of 98

1

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Select one of the following:

An
AA
aa
XaY
XAY

Explanation

Question 5 of 98

1

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Select one of the following:

Mutatie hipomorfa in gena F8C
Mutatie neomorfa in gena F8C
Mutatie hipermorfa in gena F8C
Mutatie amorfa in gena F8C
Mutatie izomorfa in gena F8C

Explanation

Question 6 of 98

1

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Select one of the following:

Este determinată exclusiv de genele gonosomale
Este dependentă de factorii externi
Este determinată exclusiv de genele autosomale
Se realizează prin celulele somatice
Se realizează conform legilor lui Mendel

Explanation

Question 7 of 98

1

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Select one of the following:

Trisomie 18
Polisomie X
Monosomie 21
Trisomie 21
Trisomie 13

Explanation

Question 8 of 98

1

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Select one of the following:

ABL
PAH
HBB
FMR1
TP53

Explanation

Question 9 of 98

1

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl

Select one of the following:

O, Hp 1-1, Rh pozitiv, negustător
O, Hp 1-1, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-1, Rh negativ, negustător
A2B, Hp 2-2, Rh pozitiv, gustător
A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, negustător

Explanation

Question 10 of 98

1

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Select one of the following:

46, XX, inv(4)(q22q32
46, XX, i(5q)
45, XY, rob(13;21)
46, XY, 1qh+
46, XX, 16qh-

Explanation

Question 11 of 98

1

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Select one of the following:

Promotor
Intron
Orice regiune genica
Terminator
Exon

Explanation

Question 12 of 98

1

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Select one of the following:

Numărul total de cromozomi
Etapa de dezvoltare celulară
Numărul gonosomilor din celulele organismului
Numărul de cromozomi X
Aspectul organelor genitale externe ale individului

Explanation

Question 13 of 98

1

CS Cariotipul 46,XX contine:

Select one of the following:

4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Explanation

Question 14 of 98

1

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Select one of the following:

Anticipatia
Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea non-alalica
Pleiotropia secundara
Pleotropia primara

Explanation

Question 15 of 98

1

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Select one of the following:

Sunt caractere pur ereditare
Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
Se moştenesc conform legilor lui Mendel
Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice

Explanation

Question 16 of 98

1

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Select one of the following:

În faza G1
În fazele G1 şi S
În faza G2
La sfârşitul fazei S şi în faza G2
In faza S

Explanation

Question 17 of 98

1

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Select one of the following:

Anticipatia
Lyonizarea
Amprentarea
Pleiotropia primara
Pleiotropia secundara

Explanation

Question 18 of 98

1

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Select one of the following:

Izolarea ADN genomic; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; denaturarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; electroforeza; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; electroforeza; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; autoradiografia.
Izolarea ADN genomic; sinteza ADN complementar in prezenta ddNTP; denaturarea ADN genomic; hibridarea cu primer marcat; electroforeza; autoradiografia.

Explanation

Question 19 of 98

1

Ce reprezintă corpusculul F?

Select one of the following:

Un cromozom Y
2/3 distale din braţul scurt al cromozomului Y
2/3 din cromozomul Y
2/3 distale din braţul lung al cromozomului Y colorat cu colorant fluorescent
Un cromozom X

Explanation

Question 20 of 98

1

CS Identificati gena responsabila de Hemofilia B:

Select one of the following:

F8
DMD
HBB
F9
HBA

Explanation

Question 21 of 98

1

ADN se localizeaza:

Select one of the following:

În mitocondrii
În nucleu şi mitocondrii
În eucromatină
În nucleul celulei
În cromozomi

Explanation

Question 22 of 98

1

CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?

Select one of the following:

Autosomal recesiv
Y- lincat
Autosomal dominant
Multifactorial
X - lincat

Explanation

Question 23 of 98

1

. CS Mutaţiile cromozomiale de structură NU includ

Select one of the following:

Duplicaţia
Translocaţia
Monosomia
Deleţia
Inversia

Explanation

Question 24 of 98

1

Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta

Select one of the following:

Pleiotropie primara
Polimorfismul
Integritatea
Pleiotropie secundara
Poligenia

Explanation

Question 25 of 98

1

Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor

Select one of the following:

Multifactoriale
Cromozomiale
Autosomal recesive
Х- recesive
Autosomal dominante

Explanation

Question 26 of 98

1

. CS Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala

Select one of the following:

CFTR
HBA
LDLR
COL4A5
COL1A1

Explanation

Question 27 of 98

1

Identificati cariotipul ce determina fenotip normal:

Select one of the following:

46,X,Xp-
46,X,i(Xp
46,X,Xq+
46,X,Xq
46,X,r(X)

Explanation

Question 28 of 98

1

Clonarea reprezintă:

Select one of the following:

Refacerea structurii bicatenare a ADN
Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
Obţinerea diferitor molecule de ADN
Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

Explanation

Question 29 of 98

1

Zigotul 47,XXY poate rezulta din:

Select one of the following:

Crossing-over inegal
Non-disjunctii mitotice
Clivare transversala a centromerului
Intirzieri anafazice
Non-disjunctii meiotice

Explanation

Question 30 of 98

1

CS La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:

Select one of the following:

45,XX,-21
45,X
47,XX,+21
45,Y
44,0

Explanation

Question 31 of 98

1

Cariotipul 46,XY contine:

Select one of the following:

10 crs acrocentici
4 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
5 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici

Explanation

Question 32 of 98

1

Obţinerea cromozomilor pentru studiu presupune următoarele operaţii, cu excepţia:

Select one of the following:

Colorarea preparatului
Oprirea diviziunii celulare în telofază
Hipotonizarea
Observarea metafazelor la microscopul optic
Adăugarea de colchicină în mediul de cultură

Explanation

Question 33 of 98

1

Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza

Select one of the following:

Terminatorul genei Htt
Enhancerul genei Htt
Unul din exonii genei Htt
Promotorul genei Htt
Unul din intronii genei Htt

Explanation

Question 34 of 98

1

Cromatidele sunt:

Select one of the following:

Elementele cu care cromozomii se prind pe filamentele fusului de diviziune
Elemente din nucleul interfazic vizibile la microscopul optic
Cromocentri cu particularităţi morfologice bine definite care permit stabilirea sexului genetic
Cele două elemente identice ca mărime şi formă care alcătuiesc cromozomul
Organitele celulare între care se formează fusul de diviziune

Explanation

Question 35 of 98

1

Caracteristicile primerilor pentru PCR:

Select one of the following:

Se întâlnesc în celula bacteriană
Sunt secvenţe oligonucleotidice monocatenare
Sunt fragmente de ADN cu o lungime mare
Stopează sinteza ADN
Sunt secvenţe oligonucleotidice bicatenare

Explanation

Question 36 of 98

1

Noţiunea ce explică acţiunea multiplă a genei este

Select one of the following:

Pleiotropia
Poligenia
Panmixia
Polimorfismul
Polialelia

Explanation

Question 37 of 98

1

CM Identificati gene X-lincate

Select one or more of the following:

ABL
FMR1
AZF
Xg
DMD

Explanation

Question 38 of 98

1

Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21

Select one or more of the following:

Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei

Explanation

Question 39 of 98

1

CM Factorii care modifică frecvenţa genelor şi genotipurilor în populaţie sunt:

Select one or more of the following:

Migratiile
Selectia
Mutatiile
Panmixia
Marimea populatiei

Explanation

Question 40 of 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?

Select one or more of the following:

Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor
În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
Se colorează intens cu quinacrină

Explanation

Question 41 of 98

1

Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom.?

Select one or more of the following:

Cromozom inelar
Inversie pericentrică
Translocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
Translocaţie reciproca echilibrata
Izocromozom

Explanation

Question 42 of 98

1

Zigotul 46,XY,5p- rezulta din combinatiile urmatoare:

Select one or more of the following:

23,X + 23,Y ,5p-
23,X,5p- + 23,Y
22,X + 23,Y,5p-
23,X + 23,Y
23,X,5p- + 22,Y,5p+

Explanation

Question 43 of 98

1

Mutaţiile genomice pot fi:

Select one or more of the following:

Generative
Gonosomale
Echilibrate
Congenitale
Spontane

Explanation

Question 44 of 98

1

CM În ce cazuri se indică sfatul genetic?

Select one or more of the following:

În cazuri de avorturi spontane
Prezenţa anomaliilor congenitale la unul din părinţi
Prezenţa rudelor cu boli somatice
Naşterea copilului cu anomalii congenitale
Naşterea copiilor morţi

Explanation

Question 45 of 98

1

Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot

Select one or more of the following:

Sonde complimentare
Primeri specifici
Enzime de restrictie
ADN-genomic
Taq-polimeraza

Explanation

Question 46 of 98

1

Selectati proprietatile genei FBN1:

Select one or more of the following:

Plasticitate
Ereditate autosomala
Ereditate X-lincata
Polimorfism
Pleiotropie

Explanation

Question 47 of 98

1

Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:

Select one or more of the following:

Alcaptonuria
Miopatia Duchene
Albinismul
Hemofilia
Fenilcetonuria

Explanation

Question 48 of 98

1

CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru

Select one or more of the following:

Elaborarea metodelor terapiei genice
Sinteza primerilor pentru PCR
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Studierea histologică a celulelor modificate
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

Explanation

Question 49 of 98

1

Care dintre următoarele particularităţi corespund heterocromatinei?

Select one or more of the following:

Este inactivă genetic
Este activă genetic
Se replică tardiv in faza S
Conţine preponderent perechi de baze A-T

Explanation

Question 50 of 98

1

Mutatiile punctiforme pot fi:

Select one or more of the following:

Generative
Dinamice
Induse
Spontane
Somatice

Explanation

Question 51 of 98

1

Mecanismele de producere a aneuploidiilor pot fi

Select one or more of the following:

Erori la fecundare
Clivarea transversală a centromerului
Întârzierea anafazică
Crossing-overul inegal
Nedisjuncţia cromosomică

Explanation

Question 52 of 98

1

Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:

Select one or more of the following:

Identificarea persoanelor
Elaborarea preparatelor medicamentoase
Diagnosticul bolilor canceroase
Identificarea genelor mutante sau normale
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale

Explanation

Question 53 of 98

1

Fenotipul unui individ include

Select one or more of the following:

Polimorfizme ale grupelor sanguine
Carcatere normale
Polimorfisme cromozomiale
Caractere patologice
Polimorfisme ADN

Explanation

Question 54 of 98

1

Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.

Select one or more of the following:

Heterogenitatea alelica
Pleiotropia primara
Penetranta completa
Pleiotropia secundara
Heterogenitatea nealelica

Explanation

Question 55 of 98

1

Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:

Select one or more of the following:

Reprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
Are o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
Măreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
Măreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
Riscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive

Explanation

Question 56 of 98

1

CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:

Select one or more of the following:

45,XX, rob(14,21)
47,XXY
46,XY
46,XX
46,XX, 8q

Explanation

Question 57 of 98

1

Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Este mediu
Este Acrocentric
Este Metacentric
Este mic
Este Submetacentric

Explanation

Question 58 of 98

1

Setul cromozomial al celulelor somatice feminine conţine:

Select one or more of the following:

22 autozomi
Un cromozom Y
Cromozomi de aceeaşi formă
22 perechi autozomi
Doi cromozomi X

Explanation

Question 59 of 98

1

În situaţia de mai jos care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi ştiind că bunica lor materna a avut grupa O şi a fost nesecretoare? Mama: A1, Rh+, N, Se, Hp 2-2
Tatăl: B, Rh-, MN, se, Hp 1-2 (părinţii au fost A1B şi A2B) Copii:

Select one or more of the following:

A1B, Rh-, MN, se, Hp 1-2
A2, Rh+, N, Se, Hp 1-2
A2B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
B, Rh+, N, Se, Hp 2-2
O, Rh-, MN, se, Hp 2-2

Explanation

Question 60 of 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate

Select one or more of the following:

Este prezent în ovule
Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
Este fluorescent
Se coloreaza cu colorant Carr
Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin

Explanation

Question 61 of 98

1

CM Părţile componente comune tuturor cromozomilor metafazici:

Select one or more of the following:

Telomere
Sateliţi
Centromer
Două cromatide

Explanation

Question 62 of 98

1

Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.

Select one or more of the following:

Heterogenitatea alelica
Heterogenitatea nealelica
Penetranta dependenta de virsta
Anticipatia
Expresivitatea variabila

Explanation

Question 63 of 98

1

. CM Selectati proprietatile genei DMD:

Select one or more of the following:

Ereditate X-lincata
Mutabilitate
Pleiotropie
Recombinare
Ereditate autosomala

Explanation

Question 64 of 98

1

Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica

Select one or more of the following:

Terminatorul genei FBN1
Enhancerul genei FBN1
Promotorul genei FBN1
Intronii genei FBN1
Exonii genei FBN1

Explanation

Question 65 of 98

1

Interacţiunea genelor nealele

Select one or more of the following:

Epistazia
Complementaritatea
Codominarea
Polimeria
Polialelismul

Explanation

Question 66 of 98

1

Consultul genetic include:

Select one or more of the following:

Examenul clinic al bolnavului
Analiza obligatorie a cariotipului
Analiza genealogică a familiei bolnavului
Evaluarea riscului de recurenţă
Diagnosticul prenatal

Explanation

Question 67 of 98

1

Care dintre următoarele particularităţi este specifică eucromatinei?

Select one or more of the following:

Este formată din ADN repetitiv
Slab Condensat
Se replică precoce
Este activă din punct de vedere genetic
Este fin dispersată şi slab colorată

Explanation

Question 68 of 98

1

Conform legii lui Hardy-Weinberg într-o populaţie frecvenţa:

Select one or more of the following:

Heterozigoţilor poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate depăşi 50%
Heterozigoţilor nu poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi
Heterozigoţilor este egală cu produsul dublu a frecvenţelor genei dominante şi celei recesive
Heterozigoţilor poate fi mai mare decât frecvenţele oricărui tip de homozigoţi

Explanation

Question 69 of 98

1

Identificati caracteristicile crs 13:

Select one or more of the following:

acrocentric
grupa D
mare
autosom
trisomia determina sindromul Edwards

Explanation

Question 70 of 98

1

Selectati cariotipurile ce determina s.cri-du-chat

Select one or more of the following:

46,XX,5q
46,XX,5p-
46,XY,5p-
46,XX,5p+
46,XY,5q+

Explanation

Question 71 of 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Select one or more of the following:

I-1
II-1
I-2
II-3
II-2

Explanation

Question 72 of 98

1

Identificati gene autosomale

Select one or more of the following:

CFTR
F9
TP53
ABL
F8

Explanation

Question 73 of 98

1

Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina Y sunt adevarate

Select one or more of the following:

Este absentă la persoanele de sex feminin
La persoanele cu cariotip 47, XYY este prezent un singur corpuscul F
Este absentă la persoanele cu sindrom Klinefelter
Numărul conpusculilor F este egal cu numărul cromozomilor Y
Este prezentă la toţi barbaţii ce conţin Y

Explanation

Question 74 of 98

1

Selectati cariotipurile cu situs FRA:

Select one or more of the following:

46,XY,16ph+
46,XY,5p+
46,XY,15qh+
46,XY,5ph+
46,XY,15ph+

Explanation

Question 75 of 98

1

În diagnosticul prenatal se utilizează:

Select one or more of the following:

Metoda biochimică
Tehnici de analiză a ADN-ului
Metoda genealogică
Metoda gemenologică
Metoda citogenetică

Explanation

Question 76 of 98

1

Componente necesare pentru tehnica PCR:

Select one or more of the following:

Enzima Taq-polimeraza
Restrictaze
Primeri sintetici
ADN genomic
Patru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi

Explanation

Question 77 of 98

1

Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:

Select one or more of the following:

Determinată de replicarea ADN
Universală
Determinată de biosinteza proteinei
Variabilitatea
Ereditatea

Explanation

Question 78 of 98

1

CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Select one or more of the following:

Consanguinitatea
Dominarea completă
Penetranţa incompletă
Expresivitatea
Complementaritatea genică

Explanation

Question 79 of 98

1

CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?

Select one or more of the following:

46,XX/45,X
46,X,r(X)
46,X,i(Xp)
47,XXX
46,XX,t(1;7)

Explanation

Question 80 of 98

1

Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

Select one or more of the following:

46,XXY,rob(21;13)
48,XXYY
47,XXY
47,XYY
47,XXX

Explanation

Question 81 of 98

1

CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:

Select one or more of the following:

II-1
II-3
II-2
I-2
I-1

Explanation

Question 82 of 98

1

CM Indicaţiile diagnosticului prenatal

Select one or more of the following:

Vârsta paternă avansată
Existenţa în familie a unui copil cu anomalie cromozomială de novo
maternă avansată (mai mult de 35 ani)
Prezenţa la unul din părinţi a unei anomalii cromozomiale de structură
Prezenţa în familie a unei afecţiuni legate de cromozomul X

Explanation

Question 83 of 98

1

Variabilitate este:

Select one or more of the following:

Un proces determinat numai de factori mutageni
Un fenomen determinat de factori ecologici şi ereditari
Un proces determinat exclusiv de factori teratogeni
Proprietatea universală a organismelor de a obţine caractere noi

Explanation

Question 84 of 98

1

ZIgotul 47,XY,+18 poate rezulta prin:

Select one or more of the following:

fecundarea unui ovul disomic cu spermatozoid monosomic
erori in mitoza
erori in meioza spermatogenezei
erori in meioza ovogenezei
fecundarea unui ovul monosomic cu spermatozoid disomic

Explanation

Question 85 of 98

1

Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale părinţilor, deoarece

Select one or more of the following:

Gameţii conţin diferite combinaţii ale cromozomilor parentali
Locuiesc în alt mediu
În gametogeneză are loc schimbul de gene între perechile de cromozomi
Au educaţie diferită
Apare o nouă combinaţie de gene la fecundare

Explanation

Question 86 of 98

1

Penetranţa:

Select one or more of the following:

Reprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
Se caracterizează prinexpresivitatea variabilă a genei
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
Reprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
Poate fi completă şi incompletă

Explanation

Question 87 of 98

1

CM Variabilitatea fenotipică se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

Apare pe parcursul vieţii
Modificări ale caracterelor în limitele normei de reacţie
Are rol adaptiv
Modificări ale caracterelor în afara normei de reacţie

Explanation

Question 88 of 98

1

Identificati mutatiile punctiforme

Select one or more of the following:

781-782insA
781A>G
781-782delAG
A781G
781delA

Explanation

Question 89 of 98

1

Enzimele de restricţie:

Select one or more of the following:

Pot forma fragmente cu capete adezive
Recunosc situsurile de restricţie din ARN
Hidrolizează ADN în fragmente
Realizează reparaţia ADN
Se utilizează de geneticieni în calitate de "foarfece"

Explanation

Question 90 of 98

1

Selectati proprietatile genei HD

Select one or more of the following:

Discretie
Pleiotropie
Recombinare
polimorfism
Integritate

Explanation

Question 91 of 98

1

În populaţia ideală:

Select one or more of the following:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Explanation

Question 92 of 98

1

În populaţia ideală

Select one or more of the following:

Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
Genele formează numeroase combinaţii
Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
Este absentă consanguinitatea
Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază

Explanation

Question 93 of 98

1

. CM Indicaţi care dintre anomaliile cromozomiale prezentate sunt letale:

Select one or more of the following:

Monosomia X
Majoritatea trisomiilor autosomale
Trisomiile gonosomale
Poliploidiile
Monosomiile autosomale

Explanation

Question 94 of 98

1

Genele:

Select one or more of the following:

Determină caracterele
Pot fi alele sau nealele
Pot fi omoloage sau neomoloage
Pot fi dominante sau recesive

Explanation

Question 95 of 98

1

CM Bolile genice ale celulelor somatice:

Select one or more of the following:

Nu se transmit la descendenţi
Pot fi numai congenitale
Apar şi după naştere
Ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne
Apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice

Explanation

Question 96 of 98

1

Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

Select one or more of the following:

Fenilcetonuria
Boala polichistica renala
Sdr Alport
Sdr Marfan
Mucoviscidoza

Explanation

Question 97 of 98

1

CM Metode de stabilire a naturii genetice a unei boli

Select one or more of the following:

Citogenetică
Gemenologică
Biochimică
Genealogică
Populaţional-statistică

Explanation

Question 98 of 98

1

CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi genotipul tuturor membrilor familiei date:

Select one or more of the following:

I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.

	Created by mn12bgt gre about 3 years ago

Quiz on 106, created by mn12bgt gre on 18/05/2021.

106

Question 1 of 98

CS Ce gameţi rezultă prin nedisjuncţia în meioza I a perechii de cromozomi 13 la tată şi în ce proporţie?

Select one of the following:

Explanation

Question 2 of 98

Care dintre afirmaţiile următoare referitoare la meioză sunt false?

Select one of the following:

Explanation

Question 3 of 98

Care mutaţie modifică cantitatea materialului ereditar?

Select one of the following:

Explanation

Question 4 of 98

CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Select one of the following:

Explanation

Question 5 of 98

CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin

Select one of the following:

Explanation

Question 6 of 98

Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale

Select one of the following:

Explanation

Question 7 of 98

Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?

Select one of the following:

Explanation

Question 8 of 98

Identificati gena responsabila de sdr Li-Fraumeni:

Select one of the following:

Explanation

Question 9 of 98

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului? Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător Tatăl

Select one of the following:

Explanation

Question 10 of 98

Care cariotip conţine o anomalie neechilibrată?

Select one of the following:

Explanation

Question 11 of 98

Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de

Select one of the following:

Explanation

Question 12 of 98

Numărul de corpusculi Barr este întotdeauna corelat cu:

Select one of the following:

Explanation

Question 13 of 98

CS Cariotipul 46,XX contine:

Select one of the following:

Explanation

Question 14 of 98

Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.

Select one of the following:

Explanation

Question 15 of 98

CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?

Select one of the following:

Explanation

Question 16 of 98

În ce perioadă a interfazei celulele umane conţin 92 molecule de ADN

Select one of the following:

Explanation

Question 17 of 98

CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentat

Select one of the following:

Explanation

Question 18 of 98

Identificati succesiunea corecta a etapelor secventierei geni PAH prin tehnica Sanger:

Select one of the following:

Explanation

Question 19 of 98

Ce reprezintă corpusculul F?

Select one of the following:

Explanation

Question 20 of 98

În următoarea situaţie care bărbat poate fi tatăl copilului?
Mama: A1, Hp 2-2, Rh pozitiv, negustător
Copil: A1, Hp 1-2, Rh pozitiv, gustător
Tatăl