Tatiana Alexandra Villalobos Ronceros
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Este test se centra en la aplicación clínica de la genética, para resolverlo no solo es necesario conocer el tipo de trastorno genético, si no también sus signos y síntomas, además del tratamiento que se puede aplicar.

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Tatiana Alexandra Villalobos Ronceros
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Examen de genética médica

Question 1 of 3

1

Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos.
Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:

Select one of the following:

  • Heterogeneidad alélica

  • Codominancia

  • HAR

  • HAD

  • Herencia mitocondrial

Explanation

Question 2 of 3

1

Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:

Select one of the following:

  • Deleccción del cromosoma 5p

  • Síndrome de Klinefelter

  • Monosomía del cromosoma 10p

  • Síndrome de cromosoma X Frágil

  • Cromosoma 18 anular

Explanation

Question 3 of 3

1

Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma x.
Seleccione lo incorrecto:

Select one of the following:

  • Se produce por falta de maduración de los linfocitos B

  • Se presenta más frecuentemente en varones

  • Se da por un defecto en los receptores de quimiocinas para IL-7

  • Los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.

  • Una opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.

Explanation

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