Examen de genética médica

Description

Este test se centra en la aplicación clínica de la genética, para resolverlo no solo es necesario conocer el tipo de trastorno genético, si no también sus signos y síntomas, además del tratamiento que se puede aplicar.
Tatiana Alexandra Villalobos Ronceros
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Tatiana Alexandra Villalobos Ronceros
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Question 1

Question
Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos. Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:
Answer
  • Heterogeneidad alélica
  • Codominancia
  • HAR
  • HAD
  • Herencia mitocondrial

Question 2

Question
Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
Answer
  • Deleccción del cromosoma 5p
  • Síndrome de Klinefelter
  • Monosomía del cromosoma 10p
  • Síndrome de cromosoma X Frágil
  • Cromosoma 18 anular

Question 3

Question
Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma x. Seleccione lo incorrecto:
Answer
  • Se produce por falta de maduración de los linfocitos B
  • Se presenta más frecuentemente en varones
  • Se da por un defecto en los receptores de quimiocinas para IL-7
  • Los pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
  • Una opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.
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