Quiz
Examen de genética médica
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1Las principales enfermedades basadas en alteraciones cualitativas o cuantitativas del colágeno son la osteogénesis imperfecta y la enfermedad de Ehlers-Danlos.
Según criterios genéticos constituyen un ejemplo de:- AHeterogeneidad alélica
- BCodominancia
- CHAR
- DHAD
- EHerencia mitocondrial
2Un niño portador de retraso mental, macrogenitalismo y dismorfia facial le sugiere:
- ADeleccción del cromosoma 5p
- BSíndrome de Klinefelter
- CMonosomía del cromosoma 10p
- DSíndrome de cromosoma X Frágil
- ECromosoma 18 anular
3Acerca de la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma x.
Seleccione lo incorrecto:- ASe produce por falta de maduración de los linfocitos B
- BSe presenta más frecuentemente en varones
- CSe da por un defecto en los receptores de quimiocinas para IL-7
- DLos pacientes son susceptibles a Candida, P. carrini, Pseudohormonas, etc.
- EUna opción de tratamiento seria el trasplante de médula ósea.
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- Este test se centra en la aplicación clínica de la genética, para resolverlo no solo es necesario conocer el tipo de trastorno genético, si no también sus signos y síntomas, además del tratamiento que se puede aplicar.
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- Español
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