La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.
Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.
La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.
Las manchas de color "café con leche" son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

Tumores en el ojo, tales como glioma optico

Crisis epilepticas

Pecas en la axila o la ingle

Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel

Dolor (a raíz de los nervios afectados)

Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

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Neurofibrosis