Test
bagpla22
Crea una cuenta gratis para terminar este test
Guarda tu progreso y consulta tu resultado final.
¿Ya tienes cuenta? Inicia sesión
Preguntas del test (45)
11. CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
- Aa) congenitale;
- Bb) monogenice;
- Cc) autozomale;
- Dd) dominante;
- Ee) recesive.
22. CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
- Aa) patologia cromozomială;
- Bb) bolile multifactoriale;
- Cc) bolile monogenice;
- Dd) enzimopatiile;
- Ee) patologiile X – lincate.
33. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- Aa) autozomal recesiv;
- Bb) autozomal dominant;
- Cc) X – lincat;
- Dd) multifactorial;
- Ee) Y- lincat.
44. CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
- Aa) congenitale;
- Bb) monogenice;
- Cc) autozomale;
- Dd) dominante;
- Ee) recesive.
55. СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal
recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:- Aa) 5%;
- Bb) 10%;
- Cc) 25%;
- Dd) 50%;
- Ee) 75%.
66. СS Într-o familie, în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie
autozomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:- Aa) 5%;
- Bb) 10%;
- Cc) 25% ;
- Dd) 0%;
- Ee) 50%.
77. СS Într-o familie, în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autozomală
recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:- Aa) 5%;
- Bb) 10%;
- Cc) 25%;
- Dd) 50%;
- Ee) 75%.
88. СS Într-o familie, mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este
sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:- Aa) 5% ;
- Bb) 10% pentru ambele sexe ;
- Cc) 25% numai pentru fete ;
- Dd) 0% ;
- Ee) 50% numai pentru băieţi.
99. CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice
(microdeleţii, microduplicaţii)?- Aa) metoda clinico-genealogică;
- Bb) metoda molecular-citogenetică;
- Cc) metoda citogenetică;
- Dd) metoda imunologică;
- Ee) metoda biochimică.
1010. СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani sporeşte probabilitatea apariţiei patologiilor:
- Aa) multifactoriale;
- Bb) Х- recesive;
- Cc) autozomal recesive;
- Dd) autozomal dominante;
- Ee) cromozomiale.
1111. CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- Aa) proliferarea;
- Bb) anticipaţia;
- Cc) pleiotropia;
- Dd) penetranţa;
- Ee) expresivitatea.
1212. СS Într-o familie, mama suferă de fenilcetonurie (patologie autozomal recesivă), iar tatăl este homozigot
după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:- Aa) 5%;
- Bb) 10%;
- Cc) 25%;
- Dd) 0%;
- Ee) 50%.
1313. СS Consanguinitatea sporeşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
- Aa) multifactorial;
- Bb) autozomal recesiv;
- Cc) autozomal dominant;
- Dd) citoplasmatic (mitocondrial);
- Ee) X-dominant.
1414. СS Într-o familie, mama suferă de neurofibromatoză (patologie autozomal dominantă), tata este sănătos.
Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:- Aa) 5%;
- Bb) 30%;
- Cc) 40%;
- Dd) 50%;
- Ee) 20%.
1515. CS Sindromul Marfan se transmite:
- Aa) autozomal-dominant;
- Bb) autozomal-recesiv;
- Cc) X – recesiv;
- Dd) X – dominant;
- Ee) poligenic.
1616. СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
- Aa) multifactorială;
- Bb) Х-lincat recesivă;
- Cc) autozomal recesivă;
- Dd) autozomal dominantă;
- Ee) X-lincată dominantă.
1717. СS Într-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomală dominantă). Indicaţi riscul genetic
pentru urmaşi:- Aa) 5%;
- Bb) 10%;
- Cc) 25%;
- Dd) 50%;
- Ee) 75%.
1818. СS Într-o familie, mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A
(patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:- Aa) 50% numai pentru fete;
- Bb) 25% pentru ambele sexe;
- Cc) 25% numai pentru băieţi;
- Dd) 0% pentru ambele sexe;
- Ee) 50% numai pentru băieţi.
1919. CS Care dintre afirmaţiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
- Aa) afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie;
- Bb) testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false;
- Cc) conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic;
- Dd) utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei;
- Ee) utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.
2020. CS Bolile, ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
- Aa) fenilcenoturia;
- Bb) galactozemia;
- Cc) coreea Huntington;
- Dd) hipotiroidia congenitală;
- Ee) mucoviscidoza.
2121. CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?
- Ab) cupluri cu copii născuţi morţi;
- Bc) cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană;
- Ca) cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică;
- Dd) cupluri cu avorturi spontane, care necesită doze mari de medicamente;
- Ee) femeile gravide, care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă), necesită radiografii pe micul bazin,
vaccinări.
2222. CS Care dintre afirmaţiile referitoare la etapele realizării sfatului genetic este falsă?
- Aa) stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic;
- Bb) determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
- Cc) elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare);
- Dd) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei;
- Ee) interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.
2323. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie, în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl
este purtător al acestei gene este:- Aa) 0%;
- Bb) 25%;
- Cc) 50%;
- Dd) 75%;
- Ee) 100%.
2424. CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena
fenilcetonuriei este de:- Aa) 0%;
- Bb) 25%;
- Cc) 50%;
- Dd) 75%;
- Ee) 100%.
2525. CS Bolile genice sunt determinate de:
- Aa) pierderea unei părţi de material cromozomial;
- Bb) majorarea numărului de cromozomi;
- Cc) o translocaţie reciprocă;
- Dd) o mutaţie genică;
- Ee) o translocaţie robertsoniană
2626. CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:
- Aa) 0% ;
- Bb) 25% ;
- Cc) 50% ;
- Dd) 75% ;
- Ee) 100% .
2727. CS Cauză a bolilor ereditare monogenice pot fi:
- Aa) anomalii cromozomice de structură;
- Bb) anomalii cromozomice de număr;
- Cc) translocaţia robertsoniană;
- Dd) mutaţii genice;
- Ee) influenţa factorilor mediului extern.
2828. CS Cauza bolilor cromozomiale rezidă în:
- Aa) mutaţii genice;
- Bb) mutaţii somatice;
- Cc) mutaţii mitocondriale;
- Dd) mutaţii genomice;
- Ee) mutaţii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectură).
2929. CS Alegeţi din metodele prezentate cele care NU se referă la diagnosticul prenatal:
- Aa) ultrasonografia;
- Bb) amniocenteza;
- Cc) metoda dermatoglifică;
- Dd) fetoscopia;
- Ee) analiza AFP (-fetoproteinei).
3030. CS Ce măsuri NU se referă la profilaxia bolilor ereditare?
- Aa) depistarea purtătorilor unor alele recesive;
- Bb) depistarea purtătorilor unor alele dominante;
- Cc) depistarea persoanelor purtăroare de translocaţii echilibrate;
- Dd) reducerea vârstei reproductive a părinţilor;
- Ee) evitarea căsătoriilor consanguine.
3131. CS Circumstanţele în care NU se indică sfatul genetic:
- Aa) prezenţa în familie a unui copil cu o malformaţie;
- Bb) prezenţa în familie a rudelor cu o boală genetică;
- Cc) la căsătorii consanguine;
- Dd) în cazul expunerii la agenţi cu potenţial mutagen;
- Ee) în cazul vârstei înaintate a părinţilor (30-35 ani).
- Fhz
3232. CS Etapele sfatului genetic, cu excepţia:
- Aa) cercetarea familială;
- Bb) investigarea citogenetică;
- Cc) terapia genică;
- Dd) investigarea biochimică;
- Ee) calcularea riscului genetic.
3333. CS Celulele canceroase pot conţine:
- Aa) numai mutaţii genice;
- Bb) numai mutaţii cromozomiale;
- Cc) numai mutaţii genomice;
- Dd) genotip şi cariotip normal;
- Ee) mutaţii genice, cromozomiale şi genomice.
3434. CS Tumoarea malignă constă, mai frecvent, din celulele:
- Aa) unei clone;
- Bb) diferitor clone;
- Cc) numai cu mutaţii identice;
- Dd) lipsite de mutaţii;
- Ee) cu activitate mărită a apoptozei.
- Fhz
3535. CM Bolile genetice:
- Aa) pot fi determinate de mutaţii în genele structurale;
- Bb) pot fi stări patologice cu predispoziţie genetică;
- Cc) pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
- Dd) pot fi multifactoriale;
- Ee) pot fi numai boli cu transmitere ereditară.
3636. CM Bolile moleculare:
- Aa) întotdeauna sunt boli multifactoriale;
- Bb) sunt boli monogenice;
- Cc) au transmitere mendeliană;
- Dd) defectul primar este o proteină modificată;
- Ee) pot fi congenitale.
3737. CM Anomaliile congenitale:
- Aa) pot fi unice sau multiple;
- Bb) pot fi determinate monogenic;
- Cc) pot fi condiţionate multifactorial;
- Dd) pot fi teratogene;
- Ee) sunt întotdeauna ereditare.
3838. CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
- Aa) mutaţii în mai multe gene şi factori de mediu;
- Bb) mutaţii în mai multe gene cu efect aditiv;
- Cc) mutaţii cu efect de prag;
- Dd) acumularea unor mutaţii pe parcursul vieţii;
- Ee) pleiotropia.
3939. CM Bolile mitocondriale:
- Aa) sunt determinate de mutaţii somatice;
- Bb) sunt determinate de mutaţii în ADN mitocondrial;
- Cc) pot fi determinate de mutaţii în ADN nuclear;
- Dd) au transmitere pe linie maternă;
- Ee) au transmitere mendeliană.
4040. CM O boală genetică poate să apară din cauza:
- Aa) mutaţiei unei gene;
- Bb) dereglărilor de metabolism;
- Cc) anomaliilor cromozomiale;
- Dd) acţiunii nocive a factorilor de mediu;
- Ee) combinaţiei nereuşite a genelor parentale la făt.
4141. CM Care din următoarele afirmaţii se referă la bolile genetice?
- Aa) pot fi congenitale sau dobândite;
- Bb) sunt numai congenitale;
- Cc) se pot moşteni;
- Dd) pot afecta doar celulele somatice;
- Ee) întotdeauna se moştenes
4242. CM Bolile genice:
- Aa) pot fi monogenice;
- Bb) pot fi poligenice;
- Cc) întotdeauna se moştenesc după legile lui Mendel;
- Dd) pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
- Ee) pot fi dominante sau recesive.
4343. CM Bolile genice:
- Aa) întotdeauna se transmit de la strămoşi;
- Bb) pot apărea de novo;
- Cc) pot fi genice şi cromozomiale;
. - Dd) întotdeauna se manifestă imediat după naştere;
- Ee) există forme complete şi în mozaic
4444. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
- Aa) apar din cauza mutaţiilor în celulele somatice;
- Bb) pot fi numai congenitale;
- Cc) nu se transmit la descendenţi;
- Dd) apar şi după naştere;
- Ee) ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
4545. CM Bolile cromozomiale se caracterizează prin:
- Aa) apar din cauza excesului sau deficitului de material al cromozomilor autozomi sau sexuali;
- Bb) anomalii congenitale multiple;
- Cc) lipsa dereglărilor în echilibrul cromozomial;
- Dd) nu se transmit întotdeauna la descendenţi;
- Ee) ca exemplu serveşte sindromul Down şi fenilcetonuria.
Información
- Descripción
- Test sobre bagpla22, creado por Anabela Del Rey el 14/06/2021.
- Autor
- Anabela Del Rey
- Idioma
- English
- Visitas
- 115
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test