Test
Genetica tot 2 361-390
Preguntas del test (30)
1În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- ARecesiva
- BDominanta
- CDeletie nucleotidica
- DInsertie nucleotidica
- EGenica
2Bolile genetice sunt determinate de:
- AMutaţii în mai multe gene
- BMutaţii ale unei gene
- CAcţiunea exclusivă a factorilor de mediu
- DAnomalii cromozomiale numerice
- EAnomalii cromozomiale structurale
3Selectati proprietatile genei CFTR:
- APleiotropie
- BPlasticitate
- CSpecificitate
- DPolimorfism
- EStabilitate
4Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
- APleiotropia secundara
- BHeterogenitatea alelica
- CPenetranta incompleta
- DPleiotropia primara
- EExpresivitatea variabila
5Fenotipul unei persoane include:
- ACaractere morfologice normale si patologice
- BCaractere biochimice normale si patologice
- C30 000 perechi gene nucleare
- D37 de gene mitocondriale
- ECaractere fiziologice normale si patologice
6Selectati componente necesare testarii genei DMD prin tehnica Southern-blot:
- AADN-genomic
- BEnzime de restrictie
- CPrimeri specifici
- DSonde complimentare
- ETaq-polimeraza
7Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
- AVariabilitatea
- BEreditatea
- CDeterminată de biosinteza proteinei
- DUniversală
- EDeterminată de replicarea ADN
8Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
- AExon
- BPromotor
- CTerminator
- DIntron
- EOrice regiune genica
9Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- AExpresivitatea
- BProliferarea
- CPleiotropia
- DPenetranţa
- EAnticipaţia
10Identificati gena autosomala:
- AF9
- BCOL1A1
- CF8
- DDMD
- EFMR1
11O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
- AGg
- BGG
- CNici un răspuns nu este corect
- DGG sau Gg
- Egg
12Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
- APolimorfismul
- BPleiotropie secundara
- CIntegritatea
- DPoligenia
- EPleiotropie primara
13În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi
genotipul tuturor membrilor familiei date:
- AI-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 AA; III3 nn.
- BI-1 An; I-2 nn; II-1 AA; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
- CI-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
- DI-1 aa; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
- EI-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 nn; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III3 nn.
14Un bolnav cu sindromul Klinefelter (47,XXY), este Xg(a+ ), mama lui este Xg(a-), iar tatăl - Xg(a+). Indicaţi unde şi când s-a produs nondisjuncţia meiotică a gonosomilor:
- ANondisjunctie în prima diviziune meiotică maternă
- BNondisjunctie în prima diviziune meiotică paternă
- CNondisjunctie în a doua diviziune meiotică paternă
- DNondisjunctie în a doua diviziune meiotică maternă
- ENondisjunctie postzigotică
15Noţiunea "Genomul celulei" se referă la:
- AADN mitocondrial
- B46 cromosomi
- CToate moleculele de ADN celular
- DADN nuclear
- EGenele structurale şi reglatoare ale nucleului şi mitocondriilor
16La care dintre părinţi şi la ce etapă a avut loc nedisjuncţia cromosomilor? Mama Xg(a-), tata Xg(a+), copilul 45,XO, Xg(a-).
- ALa tată în meioza I
- BLa mamă în meioza I sau meioza II
- CLa tată în meioza I sau II
- DEste imposibil de identificat
- ELa mamă în meioza I
17În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:- AA2 , M , Rh pozitiv, Se
- BA1 , M , Rh pozitiv, se
- CA2B, N, Rh negativ, se
- DB, N, Rh pozitiv, Se
- EA1B, N, Rh negativ, Se
18În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:- AA1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
- BA1, N, Rh negativ, Hp 2-2
- CA1, N, Rh negativ, Hp 1-2
- DA1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
- EA2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
19Selectati proprietatile genei LDLR:
- AEreditate X-lincata
- Bspecificitate
- CEreditate autosomala
- Dintegritate
- Ediscretie
20Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
- A1 primer specific genei
- BADN genomic
- C2 primeri specifici genei
- D2 sonde complimentare genei
- E1 sonda complimentara genei
21Identificati mutatiile exonice
- Aamorfe
- Bizomorfe
- Cneomorfe
- Dhipomorfe
- Ehipermorf
22Identificati mutatiile exonice:
- A408C>G
- B348-349delAG
- C(CCG)76
- DIVS3+1G>T
- E-47A>C
23Mutaţiile genomice pot fi:
- AParţiale
- BInduse
- CDinamice
- DÎnlănţuite cu cromozomul X
- EDominante
24Componente necesare pentru tehnica PCR:
- AADN genomic
- BRestrictaze
- CPatru tipuri de dezoxiribonucleozidtrifosfaţi
- DPrimeri sintetici
- EEnzima Taq-polimeraza
25Identificati gena responsabila de hipercolesterolemia familiala:
- ALDLR
- BHBA
- CCFTR
- DCOL1A1
- ECOL4A5
26Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
- AMutatie hipomorfa in gena PAH
- BMutatie neomorfa in gena PAH
- CMutatie hipermorfa in gena PAH
- DMutatie izomorfa in gena PAH
- EMutatie amorfa in gena PAH
27Samesens mutatia poate fi:
- Aneutra
- Bsemiletala
- Cletala
- Devolutiva
- Eadaptiva
28Prin tehnica Southern-blot se determină:
- APrezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
- BStructura primară ADN
- CStructura ARN
- DPolimorfismul ADN
- EPoziţia genei în genom
29Selectati proprietatile genei FBN1:
- APleiotropie
- BEreditate X-lincata
- CPlasticitate
- DEreditate autosomala
- EPolimorfism
30Identificati gena X-lincata:
- APKD1
- BHBB
- CFBN1
- DFMR1
- EHBA
Información
- Descripción
- Test sobre Genetica tot 2 361-390, creado por Andrei USMF el 01/04/2024.
- Autor
- Andrei USMF
- Idioma
- English
- Visitas
- 1.580
- Etiquetas
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test