Test
Genetica examen 721-750
Preguntas del test (30)
1Tehnica Western-blot:
- AProteinele sunt tratate cu anticorpi marcaţi radioactiv
- BPermite identificarea expresiei genei
- CConstă în identificarea proteinei specifice
- DPermite identificarea ARN-ului celular
- EProteinele sunt transferate pe filtre de nailon
2Un copil cu sindrom triplo X este adus la consult de către părinţi. Tatăl este Xg(a+), mama este Xg(a+) copilul este Xg(a+). Stabiliţi originea şi momentul nedisjuncţiei meiotice a gonosomilor care a determinat anomalia cromosomică la copil:
- ANedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II paternă
- BNedisjuncţie gonosomilor în meioza I şi II paternă
- CNedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I paternă
- DNedisjuncţie cromosomică a gonosomilor în meioza I maternă
- ENedisjuncţie cromatidiană a gonosomului X în meioza II maternă
3Identificati mutatiile punctiforme
- A781A>G
- B781-782delAG
- C781-782insA
- D781delA
- EA781G
4Selectati proprietatile genei HD:
- ADiscretie
- BPleiotrpie
- CPolimorfism
- DRecombinare
- EIntegritate
5Mutatiile punctiforme pot fi:
- AGenerative
- BDinamice
- CInduse
- DSpontane
- ESomatice
6Cauza producerii Bolii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenule genetice descrise in fraza precedenta.
- AHeterogenitatea alelica
- BHeterogenitatea nealelica
- CPenetranta dependenta de virsta
- DAnticipatia
- EExpresivitatea variabila
7În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:
- AI-1
- BII-1
- CI-2
- DII-3
- EII-2
8O femeie a prezentat boală hemolitică a nou-născutului. Ce risc au copiii ei de a face această boală?
- A100%
- B50%
- C0%
- D75%
- E25%
9O femeie secretoare are mama şi soţul nesecretori. Care sunt genotipurile posibile la copii?
- ASeSe şi sese
- BNumai sese
- CSeSe şi Sese
- DSese şi sese
- ENumai Sese
10Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?
- APenetranţa incompletă
- BExpresivitatea
- CComplementaritatea genică
- DDominarea completă
- EConsanguinitatea
11Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:
- AInteracţiunea genelor alele
- BInteracţiunea genelor nealele
- CInteracţiunile dintre gene şi mediu
- DPenetranţa genei
- EFenotipul părinţilor
12Identificati factorii majori feminizanti:
- AGena DAX1
- BGena AZF1
- CSRY
- DGena AMH
- EGena AR
13Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?
- APatologia cromozomială
- BBolile multifactoriale
- CBolile monogenice
- DEnzimopatiile
- EPatologiile X - lincate
14Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:
- ACongenitale
- BMonogenice
- CAutosomale
- DDominante
- ERecesive
15În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
16Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
17Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:
- A5%
- B10%
- C25%
- D50%
- E75%
18Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru fete
- D0%
- E50% numai pentru băieţi
19Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:
- A5%
- B10%
- C25%
- D0%
- E50%
20Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:
- A5%
- B30%
- C40%
- D50%
- E20%
21Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:
- AMultifactorială
- BХ-lincat recesivă
- CAutosomal dominantă
- DAutosomal recesivă
- EX-lincată dominantă
22Intr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:
- A50% numai pentru fete
- B25% pentru ambele sexe
- C25% numai pentru băieţi
- D0% pentru ambele sexe
- E50% numai pentru băieţi
23Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?
- AAfecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie
- BTestul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false
- CConduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic
- DUtilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei
- EUtilizarea tehnologiilor ADN recombinant
24Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:
- AFenilcenoturia
- BGalactozemia
- CCoreea Huntington
- DHipotiroidia congenitală
- EMucoviscidoza
25Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
26Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:
- A0%
- B25%
- C50%
- D75%
- E100%
27Bolile genice sunt determinate de:
- APierderea unei părţi de material cromozomial
- BMajorarea numărului de cromozomi
- CO translocaţie reciprocă
- DO mutaţie genică
- EO translocaţie robertsoniană
28În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:- AB, Rh+, M, Hp 1-2
- BA1, Rh+, MN, Hp 1-1
- CO, Rh-, MN, Hp 1-1
- DA2, Rh+, N, Hp 2-2
- EA2B, Rh-, M, Hp 1-2
29În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2- AA1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
- BA2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
- CA1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
- DA1, Rh-, M, se, Hp 2-2
- EA1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
30O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
- AA2
- BA2B
- CA1B
- DA1
- EB
Información
- Descripción
- Test sobre Genetica examen 721-750, creado por Sorin Monster el 10/06/2024.
- Autor
- Sorin Monster
- Idioma
- English
- Visitas
- 684
- Etiquetas
- Valoración
- Aún sin valoraciones Valora este test