Fichas
Sejtbiológia fogalamak - A genom (6. előadás)
Fichas del conjunto (28)
- 1eltérések az univerzális kódtól?
- 2SNPegyetlen nukleotid (bázis) különbözősége
- 3CNVkópiaszám variáció
a gének eltérő számú változatban vannak jelen a kromoszómapár két tagján - 4indelhosszabb-rövidebb DNS-szakaszok beépülése vagy kiesése
indelek: inszerciók és deléciók - 5Craig Venterhumán genom szekvencia
saját diploid genomjának megszekvenálása - 6transzpozona genom közel felét adják
alkotják: DNS transzpozonok és retrotranszpozonok - 7retrotranszpozonönállóan is képesek mozgásra
- 8retropozonnem, vagy csak más mobilis elemek által kódolt enzimek révén képesek mozogni
- 9DNS transzpozonugráló gének kisebbik részét adja
- 10intergénikus szekvenciákismétlődő (transzpozonok, ill. az egyszerű és nagy ismétlődések) és az egyéb DNS szekvenciákat foglalják magukba
- 11nem-kódoló szekvenciákgénekkel kapcsolatos szekvenciák + intergénikus szekvenciák
- 12UTRnem leolvasott régió
a mRNS-ek 5' és 3' végein helyezkednek el;szerepük az mRNS leolvasásának és élettartamának szabályozása - 13intronolyan DNS szakaszok, amelyek kivágódnak mRNS-ből az érés során
- 14exonleíródó régió, nem vágódik ki az mRNS-ből
- 15ORFa metionintól a STOP kodonig tartó RNS szakasz
- 16klasszikus genetikamodellálat: ecetmuslinca
mutációkat indukáltak, és ennek genetikai okát keresték a kromoszómán
(milyen gén felelős az adott fenotípus kialakulásáért) - 17molekuláris genetikamodellélőlény: bakteriofág, baktérium, magasabb rendű élőlények
előre megtervezett genetikai változásokat alkalmaznak és a rá jellemző fenotípust keresi, jellemzi - 18csíravonal sejtekazok a sejtek, amelyek az ivarsejtek képzésében vesznek részt
- 19LTR-retrotranszpozonolyan mobilis elemek, melyek LTR-el rendelkeznek
LTR=hosszú végi ismétlődés - 20nem-LTR-transzpozonokLTR régió hiányzik
LINE-ok: degenerált retrovírusok;nagyobb DNS szakaszok hiányoznak a vírus őseikhez képest
SINE-ok: nagyobb mértékben degradálódtak mint a LINE-ok - 21HERVolyan LTR-retrotranszpozonk, melyek minden, a retrovírusokra jellemző nukleinsav komponenst tartaralmaznak
- 22makroszatellit1 kilobázistól több százezer bázispárnyi ismétlődések alkotják
szatellit 2 és 3 ismétlődő egységei: GGAAT - 23miniszatellitVNTR: változó számú tandem ismétlődés
STR: rövidebbek a makroszatellitektől
genetikai markerek, több betegséggel összefüggenek - 24mikroszatellitkis 1-5 bázispáros ismétlődések
a genom 0,5%-át adják
nincs ismert funkciójuk - 25alfa szatellit171 bázispáros egység változó számú ismétlődései
- 26tandem ismétlődésekVNTR
STR - 27VNTRváltozó számú tandem ismétlődés
- 28STRrövid tandem ismétlődések
rövidebbek a makroszatellitektől