Fichas
Analyse bioinformatique (Laurent)
Fichas del conjunto (10)
- 1Qu'est ce que le demultiplexing?retrouver à quel patient appartient quelle seq grace aux index sur un fichier fastq
- 2Qu'est ce que le phred score?score déterminant la probabilité d'erreur pour chaque nt
10-> 1/10 d'avoir fait une erreur
30-> 1/1000
(doit être maximisé) - 3Lors d'un seq à quel moment la qualité du seq est la moins bonne?au début et à la fin
- 4Qu'est ce que prend en compte un algorithme de mapping (alignement de seq)?-> Comparaison de séquences (acide aminés, nucléotides)
-> Trouver l’homologie entre deux séquences
-> Système de scoring entre les différentes mutations possibles
-> Déterminer d’où la séquence provient depuis le génome
-> Besoin de scorer les différentes possibilités d’alignement pour une même séquence - 5Comment se passe l'alignement à la seq ref du géome?l'ordi test des alignements possible et fait un score pour chaque nt
-> but est de maximiser le score - 6Pendant l'alignement si il y a un A sur la seq de ref et un T sur notre seq il y aura un score plus faible que si on a un G sur notre seq?vrai car les transitions de nt (purine-> purine ou pyrimidine-> pyrimidine) sont plus probable d'arriver que les transversions (purine->pyrimidine ou pyrimidine->purine)
- 7Qu'est ce qu'un flag?donne une indication sur la position de la seq et si elle est mappée ou pas
- 8Qu'est ce que la notation CIGAR?après alignement donne une idée du type de variation par rapport à la ref
ex: si il y a mismatch, match, deletion... - 9Qu'est ce que le format VCF ?Format texte
Représente les variations par rapport à la référence - 10A quoi sert l'annotation?on compare le fichier VCF avec un génome annoté on peut connaitre les mutations induites sur la protéine (connaitre les conséquences de la mutation)
Información
- Descripción
- (Génétique médicale) 3e Biomed Fichas sobre Analyse bioinformatique (Laurent), creado por eliott bosshard el 11/10/2019.
- Creado por
- eliott bosshard
- Visitas
- 18
- Valoración